April
11
23:01
Бебе // Здраве

Фенилкетонурия (PKU) при бебета - причини, симптоми

Фенилкетонурия (PKU) В Бебета

снимката: Shutterstock

ли е вашето новородено страда от генетично заболяване?Знаете Вашия лекар го диагностицира с фенилкетонурия (PKU)?Ако ти каза да, трябва да го третира наведнъж.Какво е фенилкетонурия (PKU)?Как се случва това?Прочетете нашия пост и да получите отговори на вашите въпроси тук.

Какво е фенилкетонурия (PKU)?

Болестта на фенилкетонурия (PKU) е рядко генетично заболяване, което се среща при новородени бебета.Когато бебето страда от болестта, клетките на тялото да загуби способността си да разбивка на специфична аминокиселина фенилаланин.

Специфичната група на протеина присъства в кърмата, яйца или млечни продукти.Така невъзможността да абсорбира протеин влияе върху централната нервна система на бебето, и страда от множество разстройства.(1)

Какво причинява PKU В бебета?

Болестта на фенилкетонурия (PKU) е генетично заболяване.Когато бебето наследява дефектни гени от родителите си, тялото няма определена група от ензими.Клетките стават неспособни да се счупи на есенциа

лна аминокиселина, наречена фенилаланин.

[да се чете: синдрома на Даун при бебета ]

Храни да се избягва по време фенилкетонурия (PKU):

Той засилва опасно натрупване на тялото на бебето, и той не може да се храни на определена групана богати на протеини храни.Някои от храните, трябва да се избягват, са:

  • Milk
  • Cheese
  • Nuts
  • месо и птици
  • Fish
  • Beans
  • Соята

За новородено бебе, за да наследя PKU, както за майката, и бащата трябва да имадефектни гени.Моделът на наследяване се нарича автозомно-рецесивно.Въпреки, че родителите могат да имат дефектен ген, но те не могат да страдат от болестта на фенилкетонурия (PKU).Такъв човек, който е носител на гена служи като носител.Ако някой родител е носител и има дефектен ген, вероятността бебето страда от PKU е изключително ниска.(2)

Симптомите на фенилкетонурия (PKU) В Babies:

Бебета, родени с PKU се виждат да са нормални за първите няколко месеца от раждането им.Но с течение на времето, някои от забележими симптоми на заболяването започне да повърхност.Някои от тези PKU симптоми при бебетата включват:

  • Необичайно малка глава (микроцефалия)
  • пастърма движения на ръцете и краката
  • Забавените темпове на нарастване на тялото и развитие
  • Poor костната здравина
  • интелектуални затрудненияили умствена изостаналост
  • Припадъци
  • Определена или мухлясал миризма в дъха, кожата, или урина
  • цвят Избеляло кожа и сини очи като фенилаланин, не могат да се трансформират в меланин
  • Поведенчески проблеми като хиперактивност
  • Като дълго от очакваното време, за да седне, пълзи или ходи
  • кожни обриви (екзема) (3)

[Прочети: Причините за епилепсия при бебета ]

усложнения от фенилкетонурия (PKU) В Бебета:

Ако не се лекува фенилкетонурия (PKU) е в рамките на ограничен период от време бебето изглежда да страдат от нарушения на здравето следната:

  • неврологични проблеми като припадъци и тремор
  • интелектуални затруднения в първите няколко месеца отжитейски бебето
  • Значителни поведенчески проблеми
  • нормален темп на прираст е затруднено, и здравето на бебето е засегната.(4)

диагностике фенилкетонурия (PKU) В Babies:

Медицински тестове за PKU в бебетата да се появят веднага след раждането им.Тестът се случва, когато бебето се превръща на един ден.Методите за скрининг на новородени за фенилкетонурия включват:

  • лаборантката събира няколко капки кръв от тялото на бебето.
  • Техникът провежда клинична диагноза кръв, за да проверите за наличие на генетично заболяване.
  • Ако тестът за медицинска вземане на кръвна проба показва, че вашето новородено бебе може да има PKU:
  • Вашето бебе трябва да се подложи на някои допълнителни кръв и урина.
  • Родителите и бебето трябва да премине през генетични тестове за идентифициране на генни мутации.(5)

Лечение фенилкетонурия (PKU) В Babies:

Основните обработки за фенилкетонурия включват:

  • A диета, която е лишена от богати на протеини храни.
  • Потреблението на формулирани хранителни добавки може да насърчи растежа и правилното развитие на Вашето бебе.
  • Както кърмата съдържа фенилаланин, новородени с PKU трябва да се консумират по-фенилаланин без храни за кърмачета храни.(6)

[Прочети: вродено сърдечно заболяване при бебетата ]

вътрешни средства да лекува фенилкетонурия (PKU) В Babies:

Можете да практикувате безопасни начало средства за лечение на фенилкетонурия или намаляване на симптомите в малките ви:

  • да следите вашите Diet бебето:

Ако бебето ви е PKU страдалец, което трябва да се поддържа тясна следа от дневния си хранителен режим.Следвайте конкретни препоръки за здравословно хранене, препоръчани от специалист-диетолог.За да бъдем по-точни, измерване на количеството на формулиран бебешки храни и води регистър на общия размер на фенилаланин консумират всеки ден.

  • купи Ниски-Protein хранителни продукти:

Уверете се, че вашето бебе консумира ниско протеинови храни като протеина може да намали своя прием на фенилаланин.

  • да потърсите съвет от диетолог:

Попитайте диетолог, за да осигури дневна разписание или PKU диета за режим кърмачета храна.PKU хранене планове са различни за всяко бебе.Не забравяйте, че планът за хранене може да се промени с течение на времето, и вие трябва да се промени съотношението на фенилаланин съответно.

Предотвратяване фенилкетонурия (PKU) В Babies:

PKU случва у новороденото, когато той наследява две копия на специфични гени от двамата родители.Всеки родител съдържа едно копие на гена, и, следователно, не страда от PKU.Но ако всеки от едно копие на гена предаде на бебето, той е по-вероятно да страдат от фенилкетонурия.

Бременната жена, която е носител на дефектен ген трябва строго да контролира нейните нива на фенилаланина преди и по време на бременност.Висок процент на фенилаланин по време на бременност може да попречи на здравословното състояние на новороденото бебе.С внимателно наблюдение и контрол на нивата на фенилаланина, бременната жена може да роди здраво бебе.(7)

[Прочети: симптомите на синдрома В Бебетата Аспергер]

Кога да се потърси медицинска помощ?

С предварителна генетичен скрининг тест на бебето, лекарят може понякога да диагностицира бебета с PKU.Обадете лекар на бебето, ако вашето бебе:

  • Изглежда, че по-малко активен от очакваното нормално.
  • Показва други явни симптоми и признаци на PKU.
  • страда от тежко изоставане в развитието или умствено изоставане.

Знаете вашето новородено бебе страдате от фенилкетонурия (PKU)?Какви бяха леченията и лекарствата, предложени от Вашия лекар?Споделете вашите истории с други майки тук.Имате ли някакви предложения или въпроси?Разкажете ни за тях.Оставете коментар по-долу.

Препоръчано статии:

  • менингит при бебета / бебета - 13 Симптоми & усилвател;2 Обработки Вие трябва да сте наясно
  • Некротизиращ ентероколит при кърмачета - Симптоми, Диагностика & усилвател;Обработки
  • страбизъм при бебета / бебета - 5 Причини, 4 Симптоми & усилвател;3 процедури трябва да сте наясно за синдром при бебета
  • Sandifer му - Симптоми, Диагностика & усилвател;Обработки