April
01
23:01
Dítě // Zdraví

Genetické poruchy u dětí - vše, co potřebujete vědět

Genetické poruchy u dětí

obrázku: Shutterstock

Víte, že vaše dítě může přijít do tohoto světa s dědičnou chorobou?Jaká hrozná věc říct, nebo typu, ale je to jedna z tragédií života.Genetická porucha může cítit takhle, ale hej brada up!Přečtěte si o tématu a vyzbrojit se správným znalostí.Jak?No přejděte dolů a dozvědět se o genetických poruch u kojenců a jak oni se vyvíjejí.

Jaké jsou genetické poruchy?

genetická porucha je dědičné onemocnění, které Vaše dítě by mohlo zdědit od vás, nebo vašeho partnera.Tyto poruchy mohou také nastat, pokud prarodiče vašeho dítěte trpí takovými poruchami.

Druhy genetických poruch u dětí:

Zde uvádíme některé typy dětských genetických poruch:

1. teratogenní problémy:

Někdy, teratogeny mohou způsobit abnormality viz.alkohol, olovo, vysoké hladiny záření, některé léky, atd. Je-li vaše dítě vystaveno těchto látek v prvním trimestru těhotenství, pak vaše dítě je na vyšší riziko rozvoje teratogenní poruch.

[Přečtěte si: fenylketonurie (PKU) u dětí ]

2. Jednotlivé vady genové: vady

jediného genu jsou charakterizovány jediným abnormální gen.Existuje padesát procent pravděpodobnost, že dítě zdědí nemoc, pokud rodič má historii poruchy.Takové poruchy jsou známé jako Mendelovy Poruchy dědictví.Příklady takových poruch zahrnují:

  • srpkovitou anémii: chorobou abnormálních červených krvinek.
  • Cystická fibróza: Tam je nadměrná sekrece hlenu v plicích a další problémy související s absorpční potraviny a pankreatu funkcí také nastat.Jedná se o onemocnění žláz.
  • Tay-Sachsova choroba: Toto onemocnění způsobuje progresivní degeneraci centrálního nervového systému.
  • Marfanův syndrom: nemoc způsobí, že srdeční vady a delší končetiny, jak to je pojivové tkáně.
  • Achondroplasia: To způsobuje nanismu kvůli abnormální vývoj kostí.
  • Hemophilia: nepřítomnost nebo nízká hladina proteinu nezbytné pro srážení krve.Pokud je vaše dítě trpí poruchou, pak se jeho zranění bude krvácet hojně, a krev nebude snadno srazit.

3. Multifaktoriální problémy:

Multifaktoriální problémy nenásledují jedinou chromozomální nebo genetické anomálie vzor.Nemoc může dojít v důsledku kombinovaného účinku na životní prostředí a geny, takže je nemožné předvídat dědictví nemoci.Příkladem jsou defekty neurální trubice, srdeční onemocnění, rozštěp patra nebo rozštěp rtu, atd.

[Přečtěte si: neurofibromatóza u dětí ]

4. chromozomální abnormality:

Takový druh poruch dojít, pokud rodič trpí chorobounebo to může dojít v dítě, a to i v případě, že není v rodinné anamnéze onemocnění.Příklady takových poruch jsou:

  • Aneuploidie: V těchto případech je počet chromozóm je vyšší nebo nižší, než je normální číslo.Příklady aneuploidie jsou Turnerův syndrom, Downův syndrom.

[Přečtěte si: Příznaky Turnerův syndrom u dětí ]

  • Inverze: Pokud chromozomu přestávky od někde a pak reattaches sám, ale tentokrát z protilehlých stran, pak jev je známý jako inverze.To může nebo nemusí způsobit žádnou vrozenou vadu.
  • Translokace: Přesmyk chromozomů z jednoho místa na druhé, se nazývá translokace.To se vyskytuje buď ve stejném chromozómu nebo nějaký jiný jeden.
  • Vypuštění: To nastane, když chybí část chromozomu nebo DNA.

[Přečtěte si: Typy Of Downovým syndromem u dětí ]

Diagnostika genetických poruch u dětí:

Pokud máte v rodinné anamnéze genetické choroby, pak se váš lékař bude kontrolovat vaši novorozence odhalit nějaké příznaky genetických poruch vděti.

Některé z běžných diagnostických postupů zahrnují:

  • DNA analýza
  • Amniocentéza
  • Prenatální testování
  • odběru choriových klků

Terapie dětí s genetickými poruchami:

léčbu genetickou poruchu může býtceloživotní problém, a ve většině případů nemají žádné známé léky.Nicméně, některé genetické poruchy mohou být léčeny s genovou terapií.

Líbilo se vaše dítě trpí genetickou poruchou?Pokud ano, jaká léčba se mu podrobit?Byla nemoc vyléčit?Podělte se o svůj příběh s ostatními mámy vhozením komentář níže.

Doporučené články:

  • pískoty u dětí - druhy, příčiny a léčba
  • Hydronefróza V malé děti - příčiny, příznaky & amp;Ošetření byste měli být vědomi
  • svalovou dystrofií V malé děti - 8 symptomy a 3 ošetření, měli byste si být vědomi
  • jater u dětí - 4 Příčiny & amp;6 Příznaky byste měli být vědomi

Related Posts