April
11
23:01
Dítě // Zdraví

Fenylketonurie (PKU) u dětí - příčiny, příznaky

Fenylketonurie (PKU) u dětí

obrázku: Shutterstock

Je vaše miminko netrpí žádnou genetické poruchy?Líbilo se mu, lékař diagnostikovat s fenylketonurií (PKU)?Pokud jste řekl, že ano, budete potřebovat dostat ho léčit najednou.Co je to Fenylketonurie (PKU)?Jak se to stalo?Přečtěte si náš příspěvek, a získat odpovědi na vaše otázky zde.

Co je fenylketonurie (PKU)?

Onemocnění fenylketonurie (PKU) je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje u novorozenců.Pokud dítě trpí nemocí, buňky těla ztrácejí svou schopnost poruchy specifické aminokyselina fenylalanin.

Specifická skupina proteinu je přítomen v mateřském mléce, vejcích nebo mléčné výrobky na bázi.Tak neschopnost absorbovat proteinu má vliv na centrální nervový systém o dítě, a že trpí četnými zdravotních poruch.(1)

Co způsobuje PKU u dětí?

Onemocnění fenylketonurie (PKU) je genetická porucha.Když dítě zdědí defektní geny od svých rodičů, tělo postrádá určitou skupinu enzymů.Tyto buňky se stávají neschopné se poškodí základní aminokyseliny s názvem fenylalan

in.

[číst Downova syndromu u dětí ]

potravin, do Vyhněte Během fenylketonurií (PKU):

Zvyšuje nebezpečné nahromadění těla dítěte, a on nemusí schopni jíst určitou skupinuz potravin bohatých na bílkoviny.Některé z potravin, aby se zabránilo jsou:

  • Mléko
  • Sýr
  • Nuts
  • masa a drůbeže
  • Fish
  • Beans
  • Sojové boby

o narozené dítě zdědit PKU, jak matka a otec musí mítvadné geny.Vzor dědičnosti se nazývá autozomálně recesivní.I když rodiče mohou mít defektní gen, ale nemusí trpět onemocněním fenylketonurií (PKU).Takový člověk, který nese gen slouží jako nosič.Pokud některý jeden z rodičů je nosič a má defektní gen, pravděpodobnost, že dítě trpí PKU, je velmi nízká.(2)

Příznaky fenylketonurie (PKU) u dětí:

Děti narozené s PKU se zdají být normální pro prvních měsíců jejich narození.Ale s postupem času, některé z nápadných příznaků onemocnění vyplouvají na povrch.Některé z těchto PKU symptomů u dětí patří:

  • Abnormálně malá hlava (Microcefalie)
  • Jerky pohyby rukou a nohou
  • Zpožděný tělesný růst a vývoj
  • Poor pevnosti kostí
  • mentálním postiženímnebo mentální retardace
  • Záchvaty
  • Výrazný nebo zatuchlý zápach v dechu, kůže, nebo
  • moči
  • barvě bělavý kožní a modré oči jako fenylalaninu, nelze převádět do melaninu
  • problémy s chováním, jako je hyperaktivita
  • trvá déle, než se očekávalo čas sedět, lézt nebo chodit
  • kožní vyrážky (ekzém) (3)

[Přečtěte si: Příčiny epilepsie u dětí ]

komplikace fenylketonurie (PKU) u dětí:

Pokud nemáte léčbě fenylketonurie (PKU) je v omezeném časovém dítě vypadá, že trpí po zdravotní poruchy:

  • neurologické problémy, jako jsou záchvaty a třes
  • mentálním postižením v prvních několika měsíců ode dnedítěte život
  • Významné poruchy chování
  • Normální rychlost růstu je omezována, a zdravotní stav dítěte je ovlivněn.(4)

Diagnostika Fenylketonurie (PKU) u dětí:

Lékařské testy pro PKU u dětí objevit ihned po jejich narození.Test nastává, když dítě otočí jeden den.Metody screeningu novorozenců, pro fenylketonurií zahrnují:

  • Laboratoř technik sbírá pár kapek krve z těla vašeho dítěte.
  • Technik provádí klinickou diagnózu krev ke kontrole na přítomnost genetické poruchy.
  • Pokud lékařský test odběr krevního vzorku znamená, že vaše novorozené dítě může mít PKU:
  • Vaše dítě musí projít některé další testy krve a moči.
  • rodiče a dítě musí jít přes genetické testování pro identifikaci genových mutací.(5)

Léčba fenylketonurie (PKU) u dětí:

Hlavní léčby fenylketonurie patří:

  • Dieta, která postrádá bílkoviny bohatých potravin.
  • Spotřeba formulovaných nutričních doplňků může podporovat správný růst a vývoj vašeho dítěte.
  • Protože mateřské mléko obsahuje fenylalanin, novorozenců s PKU je třeba konzumovat fenylalanin bez kojenecké výživy jídlo.(6)

[Přečtěte si: vrozenou srdeční vadou, u dětí ]

Domácí léky vyléčit fenylketonurie (PKU) u dětí:

Můžete cvičit bezpečné domácí opravné prostředky vyléčit fenylketonurie nebo snížení její příznaky v vaše nejmenší:

  • sledovat vašeho dítěte Dieta:

-li vaše dítě je PKU poškozený, je třeba bedlivě sledovat jeho denní stravu.Postupujte podle konkrétní dietní pokyny doporučené dietologa.Chcete-li být přesnější, měřit množství formulované dětské výživy a vést záznamy o celkovém množství fenylalaninu spotřebované každý den.

  • Koupit Low-Protein Food Products:

Ujistěte se, že vaše dítě spotřebuje nízkým obsahem bílkovin, protože protein může snížit svůj příjem fenylalaninu.

  • požádat o radu od dietolog:

Požádejte dietologa, aby denní harmonogram nebo PKU dietu pro kojence potravin režimu.PKU jídlo plány se liší pro každé dítě.Nezapomeňte, že jídlo plán může měnit s časem, a budete muset změnit poměr fenylalaninu způsobem.

Prevence fenylketonurie (PKU) u dětí:

PKU dochází v novorozené dítě, když zdědí dvě kopie specifických genů od obou rodičů.Každý rodič obsahuje jednu kopii genu, a proto netrpí PKU.Ale pokud každý z jediné kopie genu přešel na dítě, on je více pravděpodobné, že trpí PKU.

Těhotná žena, která je nositelem defektního genu by měl před a během těhotenství přísně kontrolovat její hladinu fenylalaninu.Vysoké procento fenylalaninu během těhotenství může omezí zdravotní stav novorozence.Pečlivé sledování a kontrolu hladiny fenylalaninu, může těhotná žena porodit zdravé dítě.(7)

[Přečtěte si: Příznaky Aspergerovým syndromem u dětí ]

Kdy vyhledat lékařskou pomoc?

s předběžným genetický screeningové zkoušky dítěte, může lékař někdy diagnostikovat děti s PKU.Zavolejte svého dětského lékaře, pokud vaše dítě:

  • zdá být méně aktivní, než se očekávalo normálně.
  • Zobrazuje další pozorovatelné příznaky a projevy PKU.
  • trpí těžkou vývojovou zpoždění nebo mentální retardace.

Selhala vaše novorozené dítě trpí fenylketonurií (PKU)?Jaké byly ošetření a léky navrhované lékařem?Podělte se o své příběhy s ostatními maminky zde.Máte nějaké návrhy nebo dotazy?Řekněte nám o nich.Zanechat komentář níže.

Doporučené články:

  • meningitidy u miminka / děti - 13 Příznaky & amp;2 procedury, měli byste si být vědomi
  • nekrotizující enterokolitidy u dětí - Příznaky, Diagnostika & amp;Ošetření
  • Strabismus u dětí / děti - 5, 4 Příčiny Příznaky & amp;3 Ošetření byste měli být vědomi
  • Sandifer syndromem u dětí - Příznaky, diagnostika a amp;Ošetření