April
22
23:01
Dítě // Bezpečnost

Downův syndrom u dětí - příčiny, příznaky

Downův syndrom u dětí

obrázku: Shutterstock

Jste tráví bezesné noci děsil genetické poruchy ve vašem nenarozené dítě?Je lékař indikující potenciální chromozomální defekt ve vašem novorozence?No, pokud se může vztahovat na některou z výše uvedených situací čtení tento post je nutností.

Během těhotenství, může vám být po výživnou stravu a udržování zdravého životního stylu zabezpečit růst a vývoj vašeho dítěte.Ale slyšeli jste o chromozomálních vad?No, mluvíme o Downovým syndromem tady!Je to genetická porucha, která postihuje 1 ze 700 novorozenců.Chcete se dozvědět více o jeho příčinách, diagnostice a léčbě?Čtěte dál!(1)

Co je Downův syndrom?

Je to vrozené onemocnění, které vzniká v důsledku chromozomální vady.Za normálních okolností, dítě má 46 chromozomů při narození.Ale dítě s Downovým syndromem má navíc kopii dvacátého prvního chromozomu.Trizomií 21 je jiný název pro Downova syndromu.

Chromosomes určují vývoj dítěte uvnitř i mimo dělohu.Z tohoto důvodu, zvláštní kopie chromozomů, významně ovlivňuje nor

mální růst těla dítěte a mozku.V důsledku toho, tyto děti trpí mentální poruchy a fyzikálních abnormalit.

[Přečtěte si: Sandifer syndrom u dětí ]

Druhy Downova syndromu u dětí:

Novorozenci s Downovým syndromem jsou ovlivněny těchto typů:

1. trisomie 21:

-li normální člověktělo má dvě kopie 21 chromozómů, děti s touto formou Downova syndromu bude mít tři kopie toho.95% všech stanoví případy syndromu patří do této kategorie.

2. Přemístění syndrom Down:

Charakteristickým rysem této formy Downova syndromu je, že navíc, nebo celý chromozóm 21 obstaví nebo přemístí se do jiného chromozomu.Pouze 3% dětí trpí Downovým syndromem mají tuto chromozomální defekt.

3. Mozaika syndrom Down:

Pouze 2% dětí trpí touto verzí Downova syndromu.Jak název, mozaika se rozumí směs.Proto, zatímco některé buňky mají tři kopie chromozómu 21, mnozí jiní mají obvyklé dvě kopie toho.

Příčiny Downova syndromu u dětí:

Děti s Downovým syndromem jsou ovlivněny kvůli těmto chromozomální issues.It je stále ještě není jasné, proč duplikace jednadvacátého chromozomu, která vede k Downův syndrom se vyskytuje u dětí.Nicméně, několik hypotéz se snaží zjistit její možnou příčinu.Ženy patřící k věkové skupině 30-40 roky, obvykle rodí děti s Downovým syndromem.Z tohoto důvodu, výzkumníci pocit, že riziko Downova syndromu ovlivňujících dítě výrazně zvyšuje s rostoucím věkem matky.

Diagnostika Downovým syndromem:

Pokud lékař podezření případ Downův syndrom dítě může mít projít následující testy:

  • krevní test pro kontrolu další chromozomy
  • echokardiogramu a EKG, aby zjistil jakékoli srdečních poruch
  • Rentgen hrudníku a trávicího traktu (2)

Fyzikální charakteristiky dětí trpí Downovým syndromem:

Zde jsou některé typické fyzikální vlastnosti dětí trpících Downovým Syndrome.These lze považovat za známky Downovým syndromemu dětí:

  • plochou nos
  • krátký krk
  • Malé uši
  • vzhůru šikmé oči, které mají mandlovou podobný tvar
  • Malé zuby
  • jazyk, který visí mimo ústa
  • malé ruce a nohy
  • Kratší výšky ve srovnání s ostatními dětmi ve věkové
  • Poor svalového tonu a uvolněné spoje
  • Pink prsty, které křivky směrem k palce (3)

Běžné poruch souvisejících s Downovým syndromem:

dítě trpí Downovým syndromem jenáchylný k trpět těchto zdravotních podmínek:

  • Srdeční problémy
  • Demence
  • Šedý zákal nebo jiné oční problémy
  • gastrointestinální blokáda
  • Spánková apnoe
  • Hypothyroidism
  • problémy sluchu
  • luxaci kyčelního kloubu

LéčbaPro Downův syndrom:

Zde je několik terapie, které mohou pomoci děti trpící Downovým syndromem rozvíjet optimální nezávislost a produktivitu:

emocionální a behaviorální terapie: Několik terapie jsou speciálně formulovány tak, aby pomoc dětem vyrovnat se s Downovým syndromem.Náhlé záchvaty vzteku a impulzivní chování mohou významně snížit prostřednictvím těchto procesů.To může také pomoci radu jejich pečovatelé, aby poskytovaly lepší mentální prostředí pro tyto děti.

Fyzikální terapie: To zahrnuje aktivity a cvičení ke zlepšení motoriky, držení těla, a fyzické schopnosti těchto dětí.

Speech-Language Terapie: To může pomoci ohrožené děti zlepšit své komunikační dovednosti (4)

Prevence Downovým syndromem:

Zde je několik opatření, která mohou pomoci ochránit vaše dítě od Downovým syndromem:

Ti srodinná anamnéza Downova syndromu by měla předtím, než plánuje rodinu podstoupit genetické poradenství.

Ženy nad 35 roků mají vyšší riziko porodu dítěte s Downovým syndromem.Proto je lepší plánovat své těhotenství trochu brzy.

Jestliže se dvojice již má dítě, který trpí Downovým syndromem, je pravděpodobné, že jejich druhé dítě příliš může trpí stejným poruchou.

diagnostikovat potenciální chromozomální defekt u plodu, může lékař doporučit následující testy v průběhu těhotenství.

  • séru matky Screening
  • amniocentéza.
  • ultrazvuk.
  • odběru choriových klků.

Jste-li nad 35 let věku a plánování, založit rodinu, měli byste diskutovat riziko chromozomálních vad u dětí s lékařem.Můžete ho požádat, aby vám poradí testy a kroky k zajištění své dítě z vrozených vad, jako je Downův syndrom.

Pokud máte dítě, které trpí Downovým syndromem, prosím podělte se o své zkušenosti a rady s ostatními maminky zde.

Doporučené články:

  • vrozenou srdeční vadou, u dětí - 5 Příčiny & amp;7 Příznaky byste měli být vědomi
  • Co to znamená, když je vaše dítě narodí s extra chromozomu?
  • 6 Známky a příznaky diabetu u dětí
  • Gray baby syndrom - příčiny 6, 9 příznaky & amp;7 Ošetření byste měli být vědomi