April
26
23:01
Dítě // Bezpečnost

Metabolická porucha u dětí / Babies - Příčiny

Metabolická porucha U kojenců

obrázku: Shutterstock

Je vaše dítě prochází různé zdravotní kontroly brzy po narození?Myslíte si, že tyto testy alarmující?No, pokud jste bezradný o významu těchto screeningových testů pro novorozence, čtení tohoto příspěvku, může být pomoc!

Kojenecká screeningové testy jsou účinné metody diagnostikovat zdravotní problémy, které mohou vyžadovat lékařské ošetření.Už jste slyšeli o metabolické poruchy u dětí?Abnormální chemické reakce v těle může narušit metabolických procesů.Chcete vědět, jak to může ovlivnit vaše drahá dítě?Čtěte dál!

Co je metabolismus a metabolická porucha?

Metabolismus se rozumí proces, při kterém tělo vytváří energii z jídla, které jíte.Vaše tělo se rozdělí na jídlo, které jíte do různých cukrů a kyselin, což zase působí jako palivo pro vaše tělo.Toto palivo může být použita až v těle hned.To může také být uloženy v těle v různých orgánech, jako jsou tělesného tuku, svalů nebo jater.Metabolická porucha se koná, když existují různé chemické změny ve vašem těle, kte

ré mají vliv na tento proces.V takovém stavu, vaše tělo může mít příliš mnoho z určité látky, nebo příliš málo z těch, které jsou potřebné k zůstat zdravý (1).

Co způsobuje metabolická porucha u kojenců?

metabolická porucha je dědičná porucha.Je to vzácná genová mutace.V případě, kdy oba rodiče mít nějaký záznam o metabolické poruchy, kojenec má vyšší šanci na totéž (2).

Jaké jsou příznaky kojenecké metabolická porucha?

Většina podmínkách týkajících se kojenecké metabolické poruchy jsou vzácné, ale to je velmi důležité pro všechny děti, které mají být testovány na stejné.V některých případech, děti se zdají být naprosto zdravý po narození a dokonce až několik let, před tím, než se objeví symptomy.Tyto příznaky se mohou objevit v každém věku, později v životě, a to i poté, co dítě dosáhne dospělosti.

Zde jsou některé z nejčastějších metabolických poruch, které se mohou objevit u dětí.Mějte pozor na příznaky, jak je uvedeno:

1. fenylketonurií (PKU):

V tomto stavu, tělo kojence není schopen metabolizovat aminokyselinu známý jako fenylalaninu.Tato aminokyselina je nejčastěji nalezen v mateřském mléce, kravského mléka a masa.Když nemůže být metabolizovány, to začne dostat nahromaděné v krevním řečišti.To může ovlivnit vývoj mozku a způsobit vážné mentální retardaci (3).

Symptomy:

  • Záchvaty
  • Zpoždění v duševní i sociální dovednosti
  • Vyrážky na kůži, stejně jako ekzém
  • Malá velikost hlavy ve srovnání s pravidelnou tělo hlavy poměru
  • Bad vůně dechu, nebo
  • moči
  • Tělesný pach
  • Hyperaktivita

2. Galaktosemie:

V tomto stavu, tělo kojence není schopen převést galaktózu, což je typ mléčného cukru, na glukózu, což je cukr, který je nalezenv krvi.Když galaktózy není schopný změnit na glukózu, začne vybudovat uvnitř těla.To může způsobit hodně zdraví a zdravotních komplikací a poškození dítěte játra, ledviny, mozek a oči.To může také vést k závažné zvracení, onemocnění jater, selhání ledvin, mentální retardace, a v některých případech dokonce smrt (4)

Symptomy:

  • averze na mléko
  • nechutenství
  • žloutenka
  • Poornebo ne přírůstek hmotnosti
  • Křeče
  • Zvracení

3. Medium-Chain Acyl-CoAdehydrogenase (MCAD) Nedostatek:

V tomto stavu, tělo kojence není schopen převést tuk na energii.V tomto případě, nejsou tam žádné symptomy přítomné v době narození.Symptomy se začnou objevovat někde mezi druhého měsíce do druhého roku života dítěte.Tento stav může vést k poškození mozku a játrech.V závažných případech může být i fatální.Symptomy většinou objeví, když dítě je z jeho nebo její směsí pro dlouhou dobu (5).

Symptomy:

  • Nízká hladina krevního cukru nebo hypoglykémie
  • Slabost a letargie
  • Zvracení

4. Javorový sirup Urine Disease (MSUD):

V tomto stavu, dítě nebude mít enzym, který pomáhámetabolizovat tři esenciálních aminokyselin, které jsou potřebné pro růst.To může vést k nahromadění aminokyselin v krevním řečišti.To může způsobit špatné stravovací návyky v dítě a způsobit výrazné javorový sirup zápach v dětském moči (což je důvod, proč je podmínka pojmenovaný tak).V závažných případech může způsobit mentální retardaci, a může také vést k kómatu a smrti (6).

Symptomy:

  • Potíže při krmení
  • slabost a letargii
  • Záchvaty
  • Zvracení
  • javorový sirup jako ve vůni
  • moči
  • Coma

Problém s metabolickými poruchami, je, že příznaky jsou často zaměňoványs jinými podmínkami.Ve většině případů, symptomy skončit se neberou v úvahu.Mějte pozor na některý z výše uvedených příznaků.Promluvte si se svým dětským lékařem pravidelně.

Znáte nějakého dítěte, který byl diagnostikován s malým dítětem metabolickou poruchou?Když byly symptomy si?Nikdy sdílet zkušenosti tady s dalšími maminky, šířit povědomí mezi těmi, kteří mohou být neznalý takového onemocnění.