April
11
23:01
Baby // Sundhed

Phenylketonuri (PKU) I Babies - Årsager, Symptomer

Phenylketonuri (PKU) I Babies

billede: Shutterstock

Er din nyfødte lider genetisk sygdom?Har din læge diagnosticere ham med fenylketonuri (PKU)?Hvis du sagde ja, du har brug for at få ham behandlet på en gang.Hvad er Phenylketonuria (PKU)?Hvordan sker det?Læs vores post og få svar på dine spørgsmål her.

Hvad er Phenylketonuria (PKU)?

Sygdommen fenylalaninketonuri (PKU) er en sjælden genetisk lidelse, som forekommer hos nyfødte.Når en baby lider af sygdommen, mister de kroppens celler dets evne til at nedbryde specifik aminosyre phenylalanin.

Den specifikke gruppe af proteinet er til stede i modermælken, æg eller mælkeprodukter baserede produkter.Således manglende evne til at absorbere protein påvirker centralnervesystemet af barnet, og han lider af mange lidelser.(1)

Hvad er årsagen PKU hos spædbørn?

Sygdommen af ​​Phenylketonuria (PKU) er en genetisk sygdom.Når et barn arver defekte gener fra sine forældre, kroppen mangler en bestemt gruppe af enzymer.Cellerne bliver ude af stand til den essentielle aminosyre

kaldes phenylalanin bryder sammen.

[læs: Down Syndrom hos spædbørn ]

Foods at undgå under Phenylketonuria (PKU):

Det øger en farlig ophobning af barnets krop, og kan han ikke er i stand til at spise en bestemt gruppeaf proteinrige fødevarer.Nogle af de fødevarer for at undgå, er:

  • Milk
  • Ost
  • Nødder
  • kød og fjerkræ
  • Fish
  • Beans
  • Sojabønner

for en nyfødt baby til at arve PKU, både mor og far skal havedefekte gener.Mønsteret af arv kaldes autosomal recessiv.Selvom forældrene kan have det defekte gen, men de kan ikke lider af sygdommen fenylalaninketonuri (PKU).Sådan en person, der bærer genet fungerer som en bærer.Hvis nogen af ​​forældrene er bærer og har det defekte gen, sandsynligheden for barnet lider af PKU er ekstremt lavt.(2)

Symptomer på Phenylketonuria (PKU) I Babies:

Børn født med PKU synes at være normale for de første par måneder af deres fødsel.Men med tiden, nogle af de nævneværdige symptomer på sygdommen begynder at flade.Nogle af disse PKU symptomer hos spædbørn omfatter:

  • Unormalt lille hoved (microcephaly)
  • rykvise bevægelser af arme og ben
  • Forsinket krop vækst og udvikling
  • Dårlig knoglestyrke
  • Intellektuelle handicapeller mental retardering
  • Anfald
  • En distinkt eller muggen lugt i vejret, hud, eller urin
  • Hvidlig hudfarve og blå øjne som phenylalanin, ikke kan omdanne til melanin
  • Adfærdsmæssige problemer som hyperaktivitet
  • tager længere tid end forventet tid til at sidde, kravle eller gå
  • Hududslæt (eksem) (3)

[Læs: Årsager af epilepsi hos babyer ]

komplikationer af Phenylketonuria (PKU) I Babies:

Hvis du ikke behandler Phenylketonuria (PKU) er inden den begrænsede tidsramme barnet synes at lide af følgende sundhedsproblemer:

  • Neurologiske problemer såsom kramper og rystelser
  • Intellektuel handicap i første par måneder afbarns liv
  • Væsentlige adfærdsmæssige problemer
  • Den normale vækst hæmmes, og barnets helbred påvirkes.(4)

Diagnosticering Phenylketonuria (PKU) I Babies:

Medicinske tests for PKU i babyer opstår umiddelbart efter deres fødsel.Testen opstår, når barnet vender én dag gammel.Metoderne til screening nyfødte for phenylketonuri inkluderer:

  • Den laborant indsamler par dråber blod fra dit barns krop.
  • Teknikeren foretager en klinisk blod diagnose for at kontrollere for tilstedeværelsen af ​​en genetisk sygdom.
  • Hvis medicinsk test blodprøver viser, at dit nyfødte barn kan have PKU:
  • Dit barn skal gennemgå nogle ekstra blod- og urinprøver.
  • Forældrene og barnet skal igennem en gentest til at identificere genmutationer.(5)

Behandling Phenylketonuria (PKU) I Babies:

De store behandlinger for Phenylketonuria omfatter:

  • En kost, der er blottet for proteinrige fødevarer.
  • Forbrug af formulerede kosttilskud kan fremme korrekt vækst og udvikling af dit barn.
  • Som modermælk indeholder phenylalanin, nyfødte med PKU nødt til at forbruge en phenylalanin-fri modermælkserstatning mad.(6)

[Læs: medfødt hjertesygdom I Babies ]

hjem retsmidler til at helbrede Phenylketonuria (PKU) I Babies:

Du kan øve sikre hjem retsmidler til at helbrede Phenylketonuria eller reducere dens symptomer i dine små:

  • holde styr på din Baby Kost:

Hvis dit barn er en PKU-patient, er du nødt til at holde et skarpt øje med hans daglige kost.Følg de specifikke kostråd anbefalet af diætist.For at være mere præcis, måle mængden af ​​formulerede babymad og registrere den samlede mængde af fenylalanin indtaget hver dag.

  • Køb Low-Protein Food Products:

sikre, at dit barn bruger lav protein fødevarer som proteinet kan reducere hans phenylalanin indtag.

  • søge vejledning hos diætisten:

Spørg diætist til at give en daglig tidsplan eller PKU kost for spædbørn mad regime.PKU måltid planer er forskellige for hver baby.Husk at madplan kan ændre sig med tiden, og du skal ændre andelen af ​​phenylalanin i overensstemmelse hermed.

Forebyggelse Phenylketonuria (PKU) I Babies:

PKU forekommer i det nyfødte barn, da han arver to kopier af specifikke gener fra begge forældre.Hver af forældrene indeholder én kopi af genet og derfor ikke lider af PKU.Men hvis hver af de enkelt kopi af genet videre til barnet, han er mere tilbøjelige til at lide af PKU.

En gravid kvinde, der er bærer af det defekte gen bør nøje kontrollere sine fenylalanin niveauer før og under graviditeten.En stor procentdel af phenylalanin under graviditeten kan hæmme de sundhedsmæssige betingelser for det nyfødte barn.Med omhyggelig overvågning og kontrol af fenylalaninniveauet niveauer, kan den gravide kvinde føder en sund baby.(7)

[Læs: Symptomer på Aspergers syndrom I Babies ]

Hvornår at søge lægehjælp?

med baby foreløbige genetisk screening test kan lægen undertiden diagnosticere babyer med PKU.Ring til dit barns læge, hvis dit barn:

  • Synes at være mindre inaktive end forventet normalt.
  • Viser andre observerbare symptomer og tegn på PKU.
  • lider af en alvorlig forsinket udvikling eller mental retardering.

Har dit nyfødte barn lider af phenylketonuri (PKU)?Hvad var de behandlinger og medicin foreslået af din læge?Del dine historier med andre mødre her.Har du nogen forslag eller spørgsmål?Fortæl os om dem.Efterlad en kommentar nedenfor.

Anbefalede artikler:

  • meningitis hos Babyer / Spædbørn - 13 Symptomer & amp;2 behandlinger, du skal være opmærksom på
  • Nekrotiserende enterocolitis hos spædbørn - Symptomer, Diagnose & amp;Behandlinger
  • Strabismus hos spædbørn / Spædbørn - 5 Årsager, 4 Symptomer & amp;3 behandlinger, du skal være opmærksom på
  • Sandifer syndrom I Babies - Symptomer, Diagnose & amp;Behandlinger