April
26
23:01
Baby // Sikkerhed

Stofskiftesygdom I Spædbørn / Babyer - Årsager

Stofskiftesygdom I Spædbørn

Billede: Shutterstock

Er dit barn gennemgår forskellige helbredsundersøgelser hurtigt efter fødslen?Finder du disse tests alarmerende?Tja, hvis du er clueless om relevansen af ​​disse screening test for nyfødte, læser dette indlæg kan være til hjælp!

Infant screeningstest er effektive metoder til at diagnosticere sundhedsmæssige problemer, der kan have behov for medicinsk behandling.Har du hørt om stofskiftesygdom hos spædbørn?Unormale kemiske reaktioner i kroppen kan forstyrre metaboliske proces.Ønsker du at vide, hvordan det kan påvirke din elskede baby?Læs videre!

Hvad er stofskiftet og Metabolic Disorder?

Metabolisme: den proces, hvor din krop skaber energi fra den mad, du spiser.Din krop bryder op den mad du spiser i forskellige sukkerarter og syrer, som igen fungerer som brændstof for din krop.Dette brændstof kan bruges op af din krop med det samme.Det kan også gemmes af din krop i dens forskellige organer som kropsfedt, muskler eller lever.En metabolisk lidelse finder sted, når

der er forskellige kemiske ændringer i kroppen, der påvirker denne proces.I en sådan tilstand, kan din krop har for meget af et bestemt stof, eller for lidt af dem, der er nødvendige for at holde sig sund (1).

Hvad er årsagen Metabolic Disorder I et spædbarn?

en metabolisk lidelse er en arvelig sygdom.Det er en sjælden genmutation.I det tilfælde, hvor begge forældre har nogen post af en metabolisk lidelse, barnet har en større chance for det samme (2).

Hvad er symptomerne på Infant stofskiftesygdom?

fleste af de betingelser vedrørende spædbarn stofskiftesygdom er sjældne, men det er meget afgørende for alle babyer, der skal screenes for det samme.I nogle tilfælde babyer synes at være helt rask efter fødslen og endda indtil for få år, før nogen symptomer dukker op.Disse symptomer kan forekomme i alle aldre senere i livet, selv efter at barnet har nået voksenalderen.

Her er nogle af de mest almindelige stofskiftesygdomme, der kan vises i spædbørn.Hold øje med symptomer som nævnt:

1. Phenylketonuria (PKU):

I denne tilstand, et spædbarn krop ikke er i stand til at metabolisere aminosyren kaldes phenylalanin.Denne aminosyre er mest almindeligt forekommende i modermælk, komælk og kød.Når det ikke kan metaboliseres, begynder det at blive akkumuleret i blodet.Dette kan påvirke hjernens udvikling og forårsage alvorlig mental retardering (3).

Symptomer:

  • Anfald
  • Forsinket psykisk såvel som sociale færdigheder
  • Udslæt på huden, ligesom eksem
  • Lille størrelse af hovedet i forhold til en almindelig krop hoved forholdet
  • Bad lugte ånde ellerurin
  • Krop lugt
  • Hyperaktivitet

2. Galactosemia:

I denne tilstand, et spædbarn krop ikke er i stand til at omdanne galactose, som er en type af mælkesukker, til glukose, som er sukkeret, der findesi blodet.Når galactose ikke er i stand til at blive til glucose, det begynder at opbygge inde i kroppen.Dette kan forårsage en masse af sundhed og medicinske komplikationer og skader barnets lever, nyrer, hjerne og øjne.Det kan også føre til alvorlige opkastninger, leversygdomme, nyresvigt, mental retardering, og i nogle tilfælde endda død (4)

Symptomer:

  • aversion mod mælk
  • En dårlig appetit
  • Gulsot
  • Pooreller ingen vægtforøgelse
  • Kramper
  • Opkastning

3. Medium-Chain Acyl-CoAdehydrogenase (MCAD) Mangel:

I denne tilstand, et spædbarn krop ikke er i stand til at omdanne fedt til energi.I dette tilfælde er der ingen symptomer er til stede på tidspunktet for fødslen.Symptomerne begynder at dukke et sted mellem den anden måned indtil det andet år af et spædbarn liv.Denne betingelse kan føre til beskadigelse af hjernen og leveren.I alvorlige tilfælde kan det også være fatalt.Symptomer oftest vises når barnet er fra hans eller hendes foder i lang tid (5).

Symptomer:

  • Lavt blodsukker eller hypoglykæmi
  • Svaghed og sløvhed
  • Opkastning

4. ahornsirup urin sygdom (MSUD):

I denne tilstand, barnet vil ikke have et enzym, der hjælperat metabolisere de tre essentielle aminosyrer, som er nødvendige for vækst.Dette kan føre til en opbygning af aminosyrerne i blodet.Det kan forårsage dårlige fodring vaner i baby og forårsage en særskilt ahornsirup lignende lugt i barnets urin (hvilket er grunden til den tilstand er opkaldt så).I alvorlige tilfælde kan det forårsage mental retardering og kan også føre til koma og død (6).

Symptomer:

  • Vanskeligheder med fodring
  • Svaghed og sløvhed
  • Anfald
  • Opkastning
  • ahornsirup lignende lugt i urinen
  • Coma

Problemet med stofskiftesygdomme er, at symptomerne er ofte forvekslesmed andre betingelser.I de fleste tilfælde symptomerne ender med at blive ignoreret.Hold et kig ud for nogen af ​​de symptomer, der er nævnt ovenfor.Tal med dit barns læge regelmæssigt.

Kender du nogen spædbarn, der blev diagnosticeret med et spædbarn stofskiftesygdom?Hvornår blev symptomerne bemærket?Må dele erfaringer her med andre mødre, at udbrede kendskabet blandt dem, der kan være uvidende om en sådan lidelse.