April
11
23:01
Laps // Tervis

Fenüülketonuuria (PKU) imikutel - põhjused, sümptomid

Fenüülketonuuria (PKU) imikutel

Image: Shutterstock

Kas teie vastsündinud põdenud geneetiline haigus?Kas teie arst diagnoosida teda fenüülketonuuria (PKU)?Kui jah, kas teil on vaja saada tema ravi.Mis on fenüülketonuuria (PKU)?Kuidas see juhtus?Loe meie post ja saada vastuseid oma küsimustele siin.

Mis on fenüülketonuuria (PKU)?

Haigus fenüülketonuuria (PKU) on haruldane geneetiline haigus, mis esineb vastsündinutel.Kui laps põeb haigust, keharakud kaotades võime jaotus spetsiifilise aminohappe fenüülalaniini.

konkreetset rühma valgu sisaldus rinnapiimas, muna või piimapõhiste toodetega.Seega võimetus valgu mõjutab kesknärvisüsteemi beebi ja ta põeb arvukalt tervisehäireid.(1)

Mis põhjustab PKU imikutel?

Haigus fenüülketonuuria (PKU) on geneetiline haigus.Kui laps pärib defektse geeni oma vanematelt, keha puudub teatud grupp ensüüme.Rakud muutunud suuda lagundada olulisi aminohapet fenüülalaniini.

[Loe: Downi sündroom imikutel ]

toiduaineid vältida ajal fenüülketonuuria (PKU):

See suurendab ohtlikku kog

unemist lapse keha, ja ta ei tohi võimalik süüa teatud gruppon valk.Mõned toidud vältimiseks on:

  • Piim
  • Juust
  • Pähklid
  • Liha ja linnuliha
  • Fish
  • Oad
  • sojaoad

vastsündinud beebi pärida PKU, nii ema kui isa peab olemadefektsed geenid.Muster pärandi nimetatakse autosoomne retsessiivne.Kuigi vanemad on defektne geen, kuid nad ei kannata haiguse fenüülketonuuria (PKU).Selline inimene, kes kannab geeni toimib vedaja.Kui keegi vanem on kandja ja on defektne geen, tõenäosus beebi põevad PKU on äärmiselt madal.(2)

Sümptomid fenüülketonuuria (PKU) Imikutel:

sündinud lapsed PKU tundu olevat normaalne, et esimestel kuudel sündi.Kuid aja jooksul, mõned märgatavad haiguse sümptomid hakkavad pinnale.Mõned neist PKU sümptomid imikutel on:

  • Põhjendamatult väike pea (Mikrotsefaalia)
  • tõmblused kätes ja jalgades
  • Hiline keha kasvu ja arengut
  • Kehv luude tugevus
  • Vaimupuuetvõi vaimne alaareng
  • Krambid
  • Selgelt või kopitanud lõhn hingeõhus, naha või uriini
  • valkjas nahavärvi ja sinised silmad nagu fenüülalaniini, ei saa muutuda melaniini
  • käitumisprobleeme nagu hüperaktiivsus
  • võtab oodatust kauem aega istuda, indekseerimise ja kõndima
  • nahalööbed (ekseem) (3)

[Loe: Põhjustab epilepsia Babies ]

Tüsistused fenüülketonuuria (PKU) imikutel:

Kui te ei kohtle fenüülketonuuria (PKU) kuulub piiratud aja laps tundub kannatavad järgmiste tervisehäirete:

  • Neuroloogiline probleeme nagu krambid ja värinad
  • Vaimupuudega esimese paari kuu jooksullapse elu
  • Olulist käitumisprobleeme
  • normaalne kasv on takistatud, ja lapse tervist mõjutavad.(4)

diagnoosimine Fenüülketonuuria (PKU) Imikutel:

Medical testid PKU imikutel ilmneda kohe pärast sündi.Katse tekib siis, kui laps pöördub ühe päeva vanustelt.Meetodid sõelumine vastsündinute fenüülketonuuria on:

  • Lab tehnik kogub paar tilka verd oma lapse keha.
  • Tehnik teeb kliinilise vere diagnoosi olemasolu kontrollimiseks on geneetiline haigus.
  • Kui arsti vereproovi võtmise test näitab, et oma vastsündinud beebi võib olla PKU:
  • Sinu laps peab läbima mõned täiendavad vere- ja uriinianalüüsid.
  • vanemad ja laps peab läbima geneetilise testimise tuvastada geenimutatsioone.(5)

Ravivad fenüülketonuuria (PKU) Imikutel:

Suur ravi fenüülketonuuria on:

  • dieet, mis on puudu valgu rikkad toidud.
  • tarbimine formuleeritud toidulisandid võivad soodustada normaalse kasvu ja arengu teie lapsele.
  • Kuna rinnapiim sisaldab fenüülalaniini, vastsündinud PKU vaja tarbida fenüülalaniini vaba imiku toidusegu.(6)

[Loe: Kaasasündinud südamerikete Babies ]

Kodu õiguskaitsevahendeid Cure fenüülketonuuria (PKU) Imikutel:

Saab harjutada turvaline kodu õiguskaitsevahendeid ravida fenüülketonuuria või vähendada oma sümptomeid teie väetitele

  • Jälgi Beebi Diet:

Kui teie laps on PKU kannataja, pead jälgima jälgida oma igapäevases toitumises.Järgige konkreetseid toitumisjuhised soovitatud dietoloog.Et olla täpsem, mõõta kogus formuleeritud imikutoit ja pidama arvestust kogusumma fenüülalaniini tarbida iga päev.

  • Osta Low-valk Food Products:

Veenduge, et teie laps tarbib madala valgusisaldusega toiduained nagu valk võib vähendada tema fenüülalaniini tarbimist.

  • nõu otsimist dietoloog:

Küsi dietoloog pakkuda päevakava või PKU toitumine imikute toidu režiimi.PKU sööki plaanid erinevad iga laps.Pea meeles, et söömisharjumused võivad aja jooksul muutuda, ja sa pead muutma osakaal fenüülalaniini vastavalt.

ennetamine fenüülketonuuria (PKU) Imikutel:

PKU esineb vastsündinu kui ta pärib kaks koopiat spetsiifilisi geene nii vanematelt.Iga lapsevanem sisaldab ühte geeni koopiat ja seetõttu ei kannata PKU.Aga kui iga üksiku geeni koopiat kanduda lapsele, siis on tõenäolisem, kannatavad PKU.

Rase naine, kes on vedaja defektne geen tuleb rangelt kontrollida oma fenüülalaniini tase enne rasedust ja raseduse ajal.Suur osa fenüülalaniini raseduse ajal võib kahjustada tervist tingimused vastsündinu.Hoolikalt jälgida ja kontrolli fenüülalaniini tase, rase naine võib sünnitada terve laps.(7)

[Loe: Sümptomid Aspergeri sündroom Babies ]

Kui pöörduda arsti poole?

beebi esialgse geneetilise skriiningu test, arst saab mõnikord diagnoosida beebid PKU.Helista oma lapse arstiga, kui teie laps:

  • Tundub, et vähem mitteaktiivseid oodatust tavaliselt.
  • Näitab teiste jälgitavate sümptomid PKU.
  • kannatab tõsise arengupeetuse või vaimne alaareng.

Kas teie vastsündinud lapsel on fenüülketonuuria (PKU)?Millised olid ravi ja ravimeid soovitas arst?Jaga oma lugusid teiste moms siin.Kas teil on ettepanekuid või küsimusi?Räägi meile neid.Jäta kommentaar allpool.

Soovitatavad artiklid:

  • meningiidi Babies / Imikud - 13 Sümptomid & amp;2 Hooldamine Sa peaksid olema teadlikud
  • Nekrotiseeriv enterokoliidi Imikud - sümptomid, diagnoosimine ja amp;Hooldamine
  • Strabismus imikutel / Imikud - 5 põhjused, 4 Sümptomid ja amp;3 Hooldamine Sa peaksid olema teadlikud
  • Sandifer sündroom imikutel - sümptomid, diagnoosimine ja amp;Hooldamine