April
11
23:01
Vauva // Terveys

Fenyyliketonuria (PKU) vauvat - Syyt, oireet

Fenyyliketonuria (PKU) vauvoille

Kuva: Shutterstock

Onko vastasyntyneet kärsivät tahansa geneettinen häiriö?Oliko lääkäri diagnosoida häntä Fenyyliketonuria (PKU)?Jos sanoi kyllä, sinun täytyy saada hänet hoidettiin kerralla.Mikä on Fenyyliketonuria (PKU)?Miten se tapahtuu?Lue post ja saada vastauksia kysymyksiisi.

Mikä on Fenyyliketonuria (PKU)?

sairaus Fenyyliketonuria (PKU) on harvinainen geneettinen sairaus, joka esiintyy vastasyntyneillä.Kun vauva kärsii taudista, kehon solut menettää kykynsä erittely erityisiä aminohappo fenyylialaniinin.

erityinen ryhmä proteiini on läsnä äidinmaitoon, munia tai maitotuotteita tuotteita.Näin kyvyttömyys imeä proteiini vaikuttaa keskushermostoon vauva, ja hän kärsii lukuisista terveyshaittoja.(1)

Mikä aiheuttaa PKU vauvoille?

sairaus Fenyyliketonuria (PKU) on geneettinen sairaus.Kun vauva perii viallisia geenejä vanhemmiltaan, kehon puuttuu tietty ryhmä entsyymejä.Soluista tulee kykene hajottaa välttämätön aminohappo nimeltään fenyylialaniinia.

[Read: Downin oireyhtymä Babies ]

Foods Vältettävät aikana Fenyyliketonuria (PKU):

Se parantaa vaarallinen kertyy vauvan ruumiin, ja hän ehkä pysty syödä tietty ryhmäof proteiinikasvien.Jotkut elintarvikkeet välttää ovat:

  • Maito
  • Juusto
  • Pähkinät
  • Liha ja siipikarja
  • Kala
  • Pavut
  • Soija

vastasyntynyt vauva periä PKU, sekä äiti ja isä on oltavaviallisia geenejä.Kuvio perintö kutsutaan peittyvästi periytyvä.Vaikka vanhemmat voivat olla virheellinen geeni, mutta ne eivät saa kärsiä sairaus Fenyyliketonuria (PKU).Tällainen henkilö, joka harjoittaa geeni toimii kantaja.Jos jokin toinen vanhemmista on kantaja ja on virheellinen geeni, todennäköisyys vauva kärsii PKU on erittäin alhainen.(2)

Oireita Fenyyliketonuria (PKU) vauvoille:

Syntyneiden PKU näyttävät olevan normaalia ensimmäisten kuukausien niiden syntymästä.Mutta ajan myötä, jotkut havaittavia oireita taudin alkavat pinta.Jotkut näistä PKU oireita vauvoille ovat:

  • Poikkeuksellisen pieni pää (Mikrokefalia)
  • nykivät liikkeet käsivarsissa ja jaloissa
  • Viivästynyt kehon kasvu ja kehitys
  • Huono luun lujuuden
  • kehitysvammaistentai kehitysvammaisuus
  • Takavarikot
  • selvä tai ummehtunut haju hengityksessä, iholle tai virtsan
  • Vaalea ihonväri ja siniset silmät kuten fenyylialaniinin, ei voi muuntautua melanin
  • käyttäytymisongelmia kuten hyperaktiivisuus
  • kestää odotettua kauemmin aikaa istua, ryömiä tai kävellä
  • Ihottumaa (ekseema) (3)

[Lue: syyt epilepsian vauvat ]

komplikaatioita Fenyyliketonuria (PKU) vauvoille:

Jos sinulla ei kohdella Fenyyliketonuria (PKU) on sisällä rajallinen aikataulussa vauva näyttää kärsivän seuraamasta sairaudet:

  • neurologisia ongelmia, kuten kouristuksia ja vapinaa
  • henkisen vammaisuuden ensimmäisinä kuukausinavauvan elämän
  • Merkittäviä käyttäytymisongelmia
  • normaali kasvu haittaa, ja vauvan terveyteen vaikuttavat.(4)

Diagnosointi Fenyyliketonuria (PKU) vauvoille:

Lääketieteelliset testit PKU vauvoille tapahtua välittömästi syntymänsä jälkeen.Testi tapahtuu, kun vauva kääntyy päivän ikäisenä.Menetelmiä seulonta vastasyntyneiden varten fenyyliketonuria ovat:

  • laboratorioteknikko kerää muutama tippa verta vauvan kehon.
  • teknikko suorittaa kliininen veri diagnoosi tarkistaa läsnäolon geneettinen sairaus.
  • Jos lääketieteellisen verinäytteen ottoa testi osoittaa, että vastasyntynyt vauva voi olla PKU:
  • Vauva on tehtävä joitakin muita veren ja virtsan testejä.
  • vanhemmat ja vauva on käytävä läpi geenitestien tunnistaa geenimutaatioita.(5)

Hoitoon Fenyyliketonuria (PKU) vauvoille:

merkittävä hoitomuotoja Fenyyliketonuria ovat:

  • ruokavalio, joka on vailla proteiinia runsaasti elintarvikkeita.
  • kulutus muotoiltu ravintolisät voivat edistää asianmukaisen kasvun ja kehityksen vauva.
  • Kuten rintamaitoon sisältää fenyylialaniinin, vastasyntyneiden PKU tarvitse kuluttaa fenyylialaniinin vapaa äidinmaidonkorviketta ruokaa.(6)

[Lue: synnynnäinen sydänvika vauvoille ]

kotiin korjaustoimenpiteitä Cure Fenyyliketonuria (PKU) vauvoille:

Voit harjoitella turvallista kotiin korjaustoimenpiteitä paranna Fenyyliketonuria tai vähentää oireita pienokaiset:

  • seurata Vauvan Diet:

Jos vauva on PKU kärsijä, sinun pitää seuraavat tarkasti hänen päivittäistä ruokavaliota.Seuraa erityisruokavaliota ohjeistusta ravitsemusterapeutti.Tarkemmin, mitata määrä muotoiltu vauvanruokaa ja pitää kirjaa kokonaismäärästä fenyylialaniinin kulutetaan päivittäin.

  • Osta Low-proteiini elintarvikkeiden:

Varmista, että vauva kuluttaa vähän proteiinia elintarvikkeita kuten proteiini voi vähentää hänen fenyylialaniinin saannin.

  • kysy neuvoa ravitsemusterapeutti:

Pyydä Ravitsemusterapeutti antaa päiväkohtainen tai PKU ruokavalio imeväisille food-järjestelmässä.PKU aterian suunnitelmat eroavat jokainen vauva.Muista, että ateria suunnitelma voi muuttua ajan myötä, ja sinun täytyy muuttaa osa fenyylialaniinin vastaavasti.

estäminen Fenyyliketonuria (PKU) vauvoille:

PKU tapahtuu vastasyntyneen kun hän perii kaksi kopiota spesifisten geenien molemmilta vanhemmiltaan.Jokainen vanhempi sisältää yhden kopion geenin ja siksi ei kärsi PKU.Mutta jos jokainen yhden kopion geenin siirtyi vauva, hän on todennäköisesti kärsivät PKU.

raskaana oleva nainen, joka on kantavan viallisen geenin pitäisi tiukasti valvoa hänen fenyylialaniinitasot ennen raskautta ja sen aikana.Suuri osa fenyylialaniinin raskauden aikana voi haitata terveyttä vastasyntyneen vauvan.Seurattava huolellisesti ja valvontaa fenyylialaniinin tasoa, raskaana oleva nainen voi synnyttää terve vauva.(7)

[Lue: Oireita Aspergerin oireyhtymä Babies ]

Kun hakea lääkärin apua?

vauvan alustava geneettinen seulontatesti, lääkäri voi joskus diagnosoida vauvojen PKU.Soita vauvasi lääkärille, jos lapsesi:

  • Näyttää olevan vähemmän aktiivinen kuin odotettiin normaalisti.
  • Näyttää muiden havaittavissa oireita ja merkkejä PKU.
  • kärsii vakavasta kehitysviive tai kehitysvamma.

Oliko vastasyntynyt vauva kärsii Fenyyliketonuria (PKU)?Mitkä olivat hoitoja ja lääkkeitä ehdotti lääkäri?Jaa tarinasi muiden äitien täällä.Onko sinulla ehdotuksia tai kysymyksiä?Kerro meille niistä.Jätä kommentti alle.

Suositeltavia artikkeleita:

  • aivokalvontulehduksen lapset / Vauvojen - 13 Oireet & amp;2 Hoidot Sinun tulisi olla tietoinen
  • Nekrotisoiva enterokoliitin Pikkulapset - oireet, diagnoosi & amp;Hoidot
  • karsastus lapset / Vauvojen - 5 Syyt, 4 oireet & amp;3 Käsittelyt Sinun tulisi olla tietoinen
  • Sandifer n oireyhtymä Babies - oireet, diagnoosi & amp;Hoitoja