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23:08
Bébé // Santé

Neurofibromatose chez les bébés - Tout ce que vous devez être conscient de

Neurofibromatose chez les bébés

Image: Je Stock

-vous remarqué des taches ou des taches de rousseur couleur café sur le corps de votre bébé?Est-ce que votre chère petite souffrent d'une déformation du squelette ou de posséder un plus grand que la tête moyenne?Si vous acquiesça long, votre bébé pourrait souffrir d'une neurofibromatose.Lire notre poste pour avoir une idée à la neurofibromatose chez les bébés.

Qu'est-ce que la neurofibromatose?

neurofibromatose est une maladie génétique qui affecte la croissance et le développement cellulaire du système nerveux du bébé.Les désordres se traduisent par la formation de tumeurs dans les tissus nerveux.Les tumeurs peuvent se développer n'importe où dans le système nerveux de l'enfant, y compris la moelle épinière, le cerveau et les nerfs.Habituellement, les tumeurs sont non cancéreuses, mais chez certains bébés ils peuvent se tourner malignes (cancéreuses).

[Lire: Troubles génétiques chez les bébés ]

causes de neurofibromatose chez les bébés: résultats

Neurofibromatosis due à une mutation génétique qui passe de l'un des parents ou par mutation spontanée lors de la conception.Il existe deux types de neurofibromatose NF1 et NF2.

neurofibromatose 1 (NF1): gène

La NF1 tombe sous le chromosome 17. Le gène génère une protéine populaire comme neurofibromine qui régule la croissance cellulaire.Cependant, une mutation dans les résultats de gène NF1 dans la perte de neurofibromine et conduit à la croissance cellulaire incontrôlée.

neurofibromatose 2 (NF2):

Une mutation similaire se produit dans le gène NF2 qui tombe sous le chromosome 22. Le gène produit une protéine, Merlin, qui régule la croissance cellulaire.Mutation dans les résultats de gène NF2 une perte de Merlin conduisant à une croissance cellulaire incontrôlée (1).

[Lire: Types courants de malformations congénitales ]

Neurofibromatosis symptômes chez les bébés:

symptômes de la NF1 et NF2 varient dans une certaine mesure.

symptômes de la neurofibromatose (NF1):

  • lumière, des taches brunes plates sur la peau du bébé
  • La présence de petites bosses sur sous la peau
  • taches de rousseur sur les aisselles du bébé ou de l'aine
  • petites bosses sur l'iris de l'oeil du bébé
  • grand que la taille moyenne de la tête
  • os ou des malformations du squelette (de la colonne vertébrale incurvée ou une jambe arquée) trouble
  • hyperactivité
  • Plus petit que la taille normale des bébés

symptômes de la neurofibromatose (NF2):

neurofibromatose 2 ou NF2 est moins fréquente que la NF1.Dans la NF2, les tumeurs bénignes se développent sur les nerfs qui transmettent les données de balance et sonores de l'oreille interne au cerveau du bébé.Dans certains cas, les tumeurs peuvent également se développer sur les nerfs spinaux, périphériques, crâniens et optiques.

  • Troubles de l'équilibre
  • bourdonnements dans les oreilles
  • Perte de l'ouïe
  • baisse faciale
  • Faiblesse dans les jambes et les bras du bébé
  • bébé pleure souvent dans la douleur.Problèmes
  • Vision (2).

[Lire: symptômes de syndrome de Turner chez les bébés ]

diagnostic neurofibromatose chez les bébés:

médecins diagnostiquent la neurofibromatose chez les bébés grâce à des techniques de surveillance.

  • examen de la peau du bébé pour neurofibromes ou des changements de peau.
  • évaluation de la croissance et le développement du bébé.
  • évaluation des changements et des anomalies du squelette.
  • examen l'oeil du bébé.

[Lire: syndrome de Down chez les bébés ]

Traiter neurofibromatose chez les bébés:

Il n'y a pas de remède pour la neurofibromatose chez les bébés.Toutefois, les médecins traitent les symptômes et les signes de la neurofibromatose chez les bébés afin que le bébé peut mener une vie meilleure et de la qualité.Les traitements incluent les thérapies de cancer standard ou options chirurgicales.Ici, nous listons quelques traitements communs:

1. Cancer Therapies:

médecins suggèrent thérapies anticancéreuses standard pour traiter les tumeurs malignes, qui se produisent en raison de la neurofibromatose chez les bébés.thérapies cancéreuses peuvent inclure la radiothérapie, la chimiothérapie, ou des procédures chirurgicales (3).

2. Interventions chirurgicales:

le médecin peut suggérer une chirurgie pour retirer la totalité ou une partie de la tumeur.Si la tumeur est maligne, il peut avoir à fonctionner immédiatement.Des cellules tumorales malignes peuvent envahir les tissus et les organes environnants.La procédure chirurgicale peut comprendre radiochirurgie stéréotaxique, implants cochléaires, les implants ou du tronc cérébral.Chirurgie contribue à réduire la douleur, améliorer la capacité auditive, et minimise la croissance tumorale (4).

ce que votre bébé souffre de neurofibromatose?Lorsque le médecin n'a diagnostiquer?Comment avez-vous le traiter?Partagez votre expérience avec d'autres mamans ici.Laisse un commentaire ci-dessous.

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