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23:01
Bébé // Santé

Troubles génétiques chez les bébés - Tout ce que vous devez savoir

Troubles génétiques chez les bébés

Image: Shutterstock

Savez-vous que votre bébé peut venir à ce monde avec une maladie héréditaire?Quelle chose horrible à dire, ou le type, mais il est l'une des tragédies de la vie.Une maladie génétique peut se sentir comme ça, mais bon menton vers le haut!Lire sur le sujet et armez-vous de la bonne connaissance.Comment?Eh bien faites défiler vers le bas et en apprendre davantage sur les troubles génétiques chez les bébés et comment elles se développent.

Que sont les troubles génétiques?

Une maladie génétique est une maladie héréditaire qui votre bébé pourrait hériter de vous ou votre partenaire.Ces troubles peuvent également se produire si les grands-parents de votre bébé souffre de ces troubles.

types de troubles génétiques chez les bébés:

Ici, nous la liste des types de troubles génétiques de bébé:

1. problèmes tératogènes:

Parfois, tératogènes peut causer des anomalies savoir.l'alcool, le plomb, les niveaux élevés de radiations, certains médicaments, etc. Si votre bébé e

st exposé à ces substances dans le premier trimestre de votre grossesse, votre bébé est plus à risque de développer des troubles tératogènes.

[Lire: phénylcétonurie (PCU) chez les bébés ]

2. les défauts d'un seul gène:

seul gène défauts sont caractérisés par un seul gène anormal.Il ya cinquante pour cent de chances que le bébé va hériter de la maladie si le parent a une histoire d'un trouble.Ces troubles sont connus comme les troubles mendélienne de l'hérédité.Des exemples de tels troubles comprennent:

  • drépanocytose: La maladie des globules rouges anormaux.
  • la fibrose kystique: Il ya une sécrétion excessive de mucus dans les poumons et d'autres problèmes liés aux fonctions d'absorption de la nourriture et du pancréas également se produire.Il est le trouble des glandes.Maladie
  • Tay-Sachs: La maladie provoque la dégénérescence progressive du système nerveux central.Syndrome de Marfan
  • : La maladie provoque des malformations cardiaques et des membres plus longs car il est une maladie du tissu conjonctif.
  • achondroplasie: Il provoque nanisme en raison du développement osseux anormal.
  • hémophilie: Une absence ou un niveau d'une protéine essentielle pour la coagulation du sang.Si votre bébé souffre de la maladie, puis ses blessures seront saigner abondamment, et le sang ne coagule facilement.

3. problèmes multifactorielles: problèmes

multifactorielles ne suivent pas un seul chromosomique ou un motif d'anomalie génétique.La maladie peut se produire en raison de l'effet combiné de l'environnement et les gènes, ce qui rend impossible de prédire l'héritage de la maladie.Les exemples sont anomalies du tube neural, les maladies cardiaques, une fente palatine ou fente labiale, etc.

[Lire: neurofibromatose chez les bébés ] anomalies

4. chromosomiques:

tel type de troubles se produisent si le parent souffre de la maladieou il pourrait se produire chez le bébé, même si il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie.Des exemples de tels troubles sont:

  • aneuploïdie: Dans ces cas, le nombre de chromosomes est plus ou moins que le nombre normal.Exemples d'aneuploïdie sont le syndrome de Turner, le syndrome de Down.

[Lire: symptômes de syndrome de Turner chez les bébés ]

  • Inversion: Si un chromosome pauses de quelque part et puis se rattache mais cette fois à partir des côtés opposés, alors le phénomène est connu comme l'inversion.Il peut ou non provoquer un défaut de naissance.
  • translocation: Le réarrangement des chromosomes d'un endroit à l'autre est appelé translocation.Il se produit soit dans le même chromosome ou d'une autre.
  • Suppression: Elle se produit lorsque la partie du chromosome ou de l'ADN est manquant.

[Lire: types de syndrome de Down chez les bébés ] Troubles

diagnostic génétiques chez les bébés:

Si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique, votre médecin vérifiera votre nouveau-né afin de détecter les symptômes de troubles génétiquesbébés.

Certaines des procédures de diagnostic communs comprennent:

  • analyse de l'ADN
  • amniocentèse
  • dépistage prénatal
  • prélèvement des villosités choriales

traitement des bébés atteints de troubles génétiques:

traitement d'un trouble génétique peut êtreun problème à vie, et la plupart des cas ont pas de remède connu.Cependant, certains troubles génétiques peuvent être traités avec la thérapie génique.

ce que votre bébé souffre d'une maladie génétique?Si oui, quel traitement at-il subir?A la maladie guérie?Partagez votre histoire avec d'autres mamans en laissant tomber dans un commentaire ci-dessous.

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