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11
23:01
Bébé // Santé

Phénylcétonurie (PCU) chez les bébés - Causes, Symptômes

Phénylcétonurie (PCU) chez les bébés

Image: Shutterstock

est votre nouveau-né souffrant d'un trouble génétique?Ce que votre médecin lui diagnostiquer avec la phénylcétonurie (PCU)?Si vous avez répondu oui, vous avez besoin d'obtenir le traitait à la fois.Quelle est la phénylcétonurie (PCU)?Comment se fait-il?Lire notre poste et obtenir les réponses à vos questions ici.

Qu'est-ce que la phénylcétonurie (PCU)?

La maladie de la phénylcétonurie (PCU) est une maladie généti

que rare, qui se produit dans les nouveau-nés.Quand un enfant souffre de la maladie, les cellules du corps perdre sa capacité à la rupture de la phénylalanine spécifique d'acides aminés.

Le groupe spécifique de la protéine est présente dans le lait maternel, les œufs ou les produits laitiers à base de produits.Ainsi, l'incapacité à absorber la protéine affecte le système nerveux central du bébé, et il présente de nombreux problèmes de santé.(1)

Quelles sont les causes de la PCU chez les bébés?

La maladie de la phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique.Quand un bébé hérite des gènes défectueux de ses parents, le corps manque d'un certain groupe d'enzymes.Les cellules deviennent incapables de briser l'acide aminé essentiel appelé phénylalanine.

[Lire: syndrome de Down chez les bébés ]

aliments à éviter pendant la phénylcétonurie (PCU):

Il améliore une augmentation dangereuse du corps de l'enfant, et il ne peut en mesure de manger un certain groupedes aliments riches en protéines.Certains des aliments à éviter sont:

  • lait
  • Cheese
  • Nuts
  • viande et de volaille
  • poisson
  • Beans
  • Soja

pour un bébé nouveau-né hérite de PCU, à la fois la mère et le père doivent avoirgènes défectueux.Le mode de transmission est appelé autosomique récessive.Bien que les parents peuvent avoir le gène défectueux, mais ils ne peuvent pas souffrir de la maladie de la phénylcétonurie (PCU).Une telle personne qui porte le gène sert de support.Si l'un parent est porteur et possède le gène défectueux, la probabilité de l'enfant souffrant de PCU est extrêmement faible.(2)

symptômes de la phénylcétonurie (PCU) chez les bébés:

bébés nés atteints de PCU semblent être normal pour les premiers mois de leur naissance.Mais avec le passage du temps, quelques-uns des symptômes visibles de la maladie commencent à faire surface.Certains de ces symptômes de PCU chez les bébés comprennent:

  • tête anormalement petite mouvements (microcéphalie)
  • Jerky de bras et les jambes
  • retardé la croissance et le développement corps
  • mauvaise résistance osseuse handicapées
  • intellectuelleou d'arriération mentale
  • saisies
  • une odeur distincte ou de moisi dans l'haleine, la peau, ou l'urine
  • couleur de la peau blanchâtre et les yeux bleus comme la phénylalanine, ne peut pas se transformer en mélanine
  • problèmes de comportement comme l'hyperactivité
  • prend plus de temps que le temps prévu de siéger, ramper ou marcher éruptions cutanées
  • (eczéma) (3)

[Lire: causes de l'épilepsie chez les bébés ]

complications de la phénylcétonurie (PCU) chez les bébés:

Si vous ne traitez pas la phénylcétonurie (PCU) est dans le laps de temps limité le bébé semble souffrir de troubles de santé suivants: des problèmes

  • neurologiques comme des convulsions et des tremblements
  • de déficience intellectuelle dans les premiers mois de lala vie du bébé
  • importants problèmes de comportement
  • Le taux normal de croissance est entravée, et la santé de l'enfant est affecté.(4)

diagnostic de phénylcétonurie (PCU) chez les bébés: tests médicaux

pour PCU chez les bébés se produisent immédiatement après leur naissance.Le test se produit lorsque le bébé atteint l'âge de un jour.Les méthodes de dépistage des nouveau-nés pour la phénylcétonurie comprennent:

  • Le technicien de laboratoire recueille quelques gouttes de sang du corps de votre bébé.
  • Le technicien effectue un diagnostic clinique de sang pour vérifier la présence d'une maladie génétique.
  • Si le test de prélèvement de sang médicale indique que votre nouveau-né peut avoir PCU:
  • Votre bébé doit subir des tests sanguins et d'urine supplémentaires.
  • les parents et le bébé doit passer par un test génétique pour identifier les mutations génétiques.(5)

Traiter la phénylcétonurie (PCU) chez les bébés:

Les principaux traitements de la phénylcétonurie comprennent:

  • Un régime qui est dépourvu d'aliments riches en protéines.
  • consommation de suppléments nutritionnels formulés peut favoriser la croissance et le bon développement de votre bébé.
  • que le lait maternel contient de la phénylalanine, les nouveau-nés atteints de PCU ont besoin de consommer une formule infantile de la nourriture gratuite de phénylalanine.(6)

[Lire: Congenital Heart Disease chez les bébés ]

remèdes maison pour guérir la phénylcétonurie (PCU) chez les bébés:

vous pouvez pratiquer remèdes maison sécuritaires pour guérir phénylcétonurie ou de réduire ses symptômes dans vos petits:

  • garder une trace de votre alimentation de bébé:

Si votre bébé est une victime de la PCU, vous avez besoin de garder une trace proche de son alimentation quotidienne.Suivez les directives diététiques spécifiques recommandées par la diététicienne.Pour être plus précis, de mesurer la quantité d'aliments pour bébés formulé et tenir un registre de la quantité totale de phénylalanine consommé chaque jour.

  • Acheter faible teneur en protéines de produits alimentaires:

assurer que votre bébé consomme des aliments faibles en protéines que la protéine peut réduire sa consommation de phénylalanine.

  • demander conseil à la diététicienne:

Posez la diététicienne de fournir un calendrier quotidien ou régime PCU pour nourrissons régime alimentaire.Plans de repas PCU diffèrent pour chaque bébé.Rappelez-vous que le plan de repas peut changer avec le temps, et vous avez besoin de changer la proportion de phénylalanine en conséquence.

Prévenir la phénylcétonurie (PCU) chez les bébés:

PCU se produit dans le nouveau-né quand il hérite de deux copies de gènes spécifiques des deux parents.Chaque parent contient une copie du gène et, par conséquent, ne souffre pas de la PCU.Mais si chacun de la copie unique du gène transmis à l'enfant, il est plus susceptible de souffrir de PCU.

Une femme enceinte qui est le porteur du gène défectueux devraient contrôler strictement ses niveaux de phénylalanine avant et pendant la grossesse.Un pourcentage élevé de phénylalanine pendant la grossesse peut entraver les conditions de santé du nouveau-né.Avec la surveillance et le contrôle des niveaux de phénylalanine attention, la femme enceinte peut donner naissance à un bébé en bonne santé.(7)

[Lire: symptômes du syndrome chez les bébés d'Asperger]

Quand consulter un médecin?

Avec test de dépistage génétique préliminaire de bébé, le médecin peut parfois diagnostiquer les bébés atteints de PCU.Téléphonez au médecin de votre bébé si votre bébé:

  • semble être moins que prévu normalement inactive.
  • Affiche autres symptômes observables et les signes de phénylcétonurie.
  • souffre d'un retard de développement grave ou un retard mental.

ce que votre bébé nouveau-né souffre de phénylcétonurie (PCU)?Quels étaient les traitements et les médicaments proposés par votre médecin?Partagez vos histoires avec d'autres mamans ici.Avez-vous des suggestions ou des questions?Parlez-nous en.Laisse un commentaire ci-dessous.

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