April
11
23:01
Bayi // Kesehatan

Fenilketonuria (PKU) Dalam Bayi - Penyebab, Gejala

Fenilketonuria (PKU) Dalam Bayi

Gambar: Shutterstock

Apakah bayi Anda menderita gangguan genetik?Apakah dokter mendiagnosa dia dengan Fenilketonuria (PKU)?Jika Anda menjawab ya, Anda perlu mendapatkan dia diperlakukan sekaligus.Apa Fenilketonuria (PKU)?Bagaimana itu terjadi?Membaca posting kami dan mendapatkan jawaban atas pertanyaan Anda di sini.

Apa Fenilketonuria (PKU)?

Penyakit Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik langka, yang terjadi pada bayi yang baru lahir.Ketika bayi menderita penyakit ini, sel-sel tubuh kehilangan kemampuannya untuk rinciannya fenilalanin asam amino tertentu.

Kelompok spesifik protein hadir dalam ASI, telur atau produk susu berbasis.Sehingga ketidakmampuan untuk menyerap protein mempengaruhi sistem saraf pusat bayi, dan ia menderita gangguan kesehatan banyak.(1)

Apa Penyebab PKU Dalam Bayi?

Penyakit Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik.Ketika bayi mewarisi gen cacat dari orang tuanya, tubuh kekurangan kelompok tertentu enzim.Sel-sel menjadi tidak mampu mogok asam amino e

sensial yang disebut fenilalanin.

[Baca: Down Syndrome Dalam Bayi ]

Makanan Untuk Hindari Selama Fenilketonuria (PKU):

Hal ini meningkatkan membangun berbahaya up dari tubuh bayi, dan ia mungkin tidak bisa makan kelompok tertentumakanan kaya protein.Beberapa makanan yang harus dihindari adalah:

  • Susu
  • Keju
  • Kacang
  • Daging dan unggas
  • Ikan
  • Beans
  • Kedelai

Untuk bayi yang baru lahir untuk mewarisi PKU, baik ibu dan ayah harus memilikigen yang rusak.Pola pewarisan disebut autosomal resesif.Meskipun orang tua mungkin memiliki gen yang rusak, tetapi mereka mungkin tidak menderita penyakit Fenilketonuria (PKU).Orang seperti yang membawa gen berfungsi sebagai pembawa.Jika salah satu orangtua adalah pembawa dan memiliki gen yang rusak, kemungkinan bayi menderita PKU sangat rendah.(2)

Gejala Dari Fenilketonuria (PKU) Dalam Bayi:

Bayi yang lahir dengan PKU tampaknya normal untuk beberapa bulan pertama kelahiran mereka.Tapi dengan berlalunya waktu, beberapa gejala terlihat penyakit mulai muncul ke permukaan.Beberapa gejala pku ini pada bayi meliputi:

  • kepala abnormal kecil (Microcephaly)
  • Jerky gerakan lengan dan kaki
  • Tertunda pertumbuhan tubuh dan perkembangan kekuatan tulang
  • Poor
  • Intelektual cacatatau keterbelakangan mental
  • Kejang
  • A bau berbeda atau apak di napas, kulit, atau
  • urine
  • warna kulit Keputihan dan mata biru sebagai fenilalanin, tidak bisa berubah menjadi melanin
  • masalah perilaku seperti hiperaktif
  • Mengambil lebih lama dari waktu yang diharapkan untuk duduk, merangkak atau berjalan
  • ruam kulit (eksim) (3)

[Baca: Penyebab Epilepsi Pada Bayi ]

Komplikasi Of Fenilketonuria (PKU) Dalam Bayi:

Jika Anda tidak memperlakukan Fenilketonuria (PKU) adalah dalam jangka waktu yang terbatas bayi tampaknya menderita gangguan kesehatan berikut: masalah

  • neurologis seperti kejang dan tremor
  • cacat intelektual di beberapa bulan pertamakehidupan bayi masalah perilaku
  • signifikan
  • Tingkat pertumbuhan normal terhambat, dan kesehatan bayi dipengaruhi.(4)

Mendiagnosis Fenilketonuria (PKU) Dalam Bayi:

tes medis untuk PKU pada bayi terjadi segera setelah kelahiran mereka.Tes terjadi ketika bayi ternyata satu hari tua.Metode skrining bayi yang baru lahir untuk fenilketonuria meliputi:

  • Teknisi lab mengumpulkan beberapa tetes darah dari tubuh bayi Anda.
  • Teknisi melakukan diagnosis klinis darah untuk memeriksa adanya kelainan genetik.
  • Jika tes medis pengambilan sampel darah menunjukkan bahwa bayi baru lahir Anda mungkin memiliki PKU:
  • Bayi Anda harus menjalani beberapa darah dan tes urine tambahan.
  • Orang tua dan bayi harus melalui pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen.(5)

Mengobati Fenilketonuria (PKU) Dalam Bayi:

Perlakuan utama untuk Fenilketonuria termasuk:

  • Diet yang tanpa makanan yang kaya protein.
  • Konsumsi suplemen gizi dirumuskan dapat mempromosikan pertumbuhan dan perkembangan bayi Anda.
  • Sebagai ASI mengandung fenilalanin, bayi yang baru lahir dengan PKU perlu mengkonsumsi bebas fenilalanin susu formula makanan.(6)

[Baca: Penyakit Jantung Bawaan Pada Bayi ]

Home remedies Untuk Cure Fenilketonuria (PKU) Dalam Bayi:

Anda dapat berlatih pengobatan rumah yang aman untuk menyembuhkan Fenilketonuria atau mengurangi gejala pada anak-anak kecil Anda:

  • Keep Track Dari Bayi Anda Diet:

Jika bayi Anda adalah penderita PKU, Anda perlu menjaga trek dekat diet sehari-hari.Ikuti panduan diet khusus yang direkomendasikan oleh ahli gizi.Untuk lebih tepat, mengukur jumlah dirumuskan makanan bayi dan mencatat jumlah total fenilalanin dikonsumsi setiap hari.

  • Beli Rendah Protein Makanan Produk:

Pastikan bahwa bayi Anda mengkonsumsi makanan rendah protein sebagai protein dapat mengurangi asupan fenilalanin nya.

  • Carilah Bimbingan Dari Ahli gizi The:

Tanyakan Ahli gizi untuk memberikan jadwal harian atau PKU diet untuk rezim bayi makanan.PKU makan rencana berbeda untuk setiap bayi.Ingat bahwa rencana makan dapat berubah dengan waktu, dan Anda perlu mengubah proporsi fenilalanin sesuai.

Mencegah Fenilketonuria (PKU) Dalam Bayi:

PKU terjadi pada bayi yang baru lahir ketika ia mewarisi dua salinan gen dari kedua orang tua.Setiap orang tua mengandung satu salinan gen dan, karena itu, tidak menderita PKU.Tapi jika masing-masing dari salinan gen diteruskan ke bayi, dia lebih mungkin untuk menderita PKU.

Seorang wanita hamil yang adalah pembawa gen cacat harus ketat mengontrol kadar fenilalanin sebelum dan selama kehamilan.Persentase yang tinggi dari fenilalanin selama kehamilan dapat menghambat kondisi kesehatan bayi yang baru lahir.Dengan pemantauan hati-hati dan kontrol kadar fenilalanin, wanita hamil dapat melahirkan bayi yang sehat.(7)

[Baca: Gejala Dari Sindrom Asperger Dalam Bayi ]

Ketika Untuk Mencari Bantuan Medis?

Dengan awal tes skrining genetik bayi, dokter kadang-kadang dapat mendiagnosa bayi dengan PKU.Hubungi dokter bayi Anda jika bayi Anda:

  • Tampaknya menjadi kurang aktif dari yang diharapkan normal.
  • Menampilkan gejala diamati lain dan tanda-tanda PKU.
  • Menderita dari keterlambatan perkembangan parah atau keterbelakangan mental.

Apakah bayi Anda menderita Fenilketonuria (PKU)?Apa perawatan dan obat yang disarankan oleh dokter Anda?Berbagi cerita dengan ibu-ibu lain di sini.Apakah Anda memiliki saran atau pertanyaan?Beritahu kami tentang mereka.Tinggalkan komentar di bawah ini.

Artikel Direkomendasikan:

  • Meningitis Pada Bayi / Bayi - 13 Gejala & amp;2 Perawatan Anda Harus Sadar Dari
  • Necrotizing Enterokolitis Pada Bayi - Gejala, Diagnosis & amp;Perawatan
  • Strabismus Pada Bayi / Bayi - 5 Penyebab, 4 Gejala & amp;3 Perawatan Anda Harus Sadar Dari
  • Sandifer Sindrom Dalam Bayi - Gejala, Diagnosis & amp;Perawatan