April
26
23:01
Bayi // Keselamatan

Gangguan Metabolik Pada Bayi / Bayi - Penyebab

Gangguan Metabolik Pada Bayi

Gambar: Shutterstock

Apakah bayi Anda menjalani berbagai pemeriksaan kesehatan segera setelah lahir?Apakah Anda menemukan tes ini mengkhawatirkan?Nah, jika Anda mengerti tentang relevansi ini tes skrining untuk bayi yang baru lahir, membaca posting ini mungkin bisa membantu!

tes skrining bayi adalah metode yang efektif untuk mendiagnosa masalah kesehatan yang mungkin memerlukan perawatan medis.Pernahkah Anda mendengar tentang gangguan metabolisme pada bayi?Reaksi kimia normal dalam tubuh dapat mengganggu proses metabolisme.Ingin tahu bagaimana hal itu dapat mempengaruhi bayi Sayang Anda?Baca terus!

Apa Metabolisme Dan Metabolik Disorder?

Metabolisme berarti proses di mana tubuh Anda menciptakan energi dari makanan yang Anda makan.Tubuh Anda memecah makanan yang Anda makan ke dalam berbagai gula dan asam, yang pada gilirannya bertindak sebagai bahan bakar untuk tubuh Anda.Bahan bakar ini dapat digunakan oleh tubuh Anda segera.Hal ini juga dapat disimpan oleh tubuh Anda dalam berbagai o

rgan seperti lemak tubuh, otot atau hati.Sebuah gangguan metabolik terjadi ketika ada berbagai perubahan kimia dalam tubuh yang mempengaruhi proses ini.Dalam kondisi seperti ini, tubuh Anda mungkin memiliki terlalu banyak zat tertentu, atau terlalu sedikit dari orang-orang yang diperlukan untuk tetap sehat (1).

Apa Penyebab metabolik Disorder Dalam Sebuah Bayi?

Sebuah gangguan metabolisme adalah kelainan bawaan.Ini adalah mutasi gen langka.Dalam kasus di mana kedua orang tua memiliki catatan gangguan metabolik, bayi memiliki kesempatan yang lebih tinggi dari yang sama (2).

Apa Apakah Gejala Dari Bayi Disorder Metabolik?

Sebagian besar kondisi yang berkaitan dengan gangguan metabolisme bayi jarang tapi sangat penting untuk semua bayi untuk diputar sama.Dalam beberapa kasus, bayi tampak sangat sehat setelah lahir dan bahkan sampai beberapa tahun, sebelum gejala apapun muncul.Gejala ini dapat muncul pada semua usia di kemudian hari, bahkan setelah bayi telah mencapai usia dewasa.

Berikut adalah beberapa gangguan metabolisme yang paling umum yang mungkin muncul pada bayi.Menyimpan melihat keluar untuk gejala seperti yang disebutkan:

1. Fenilketonuria (PKU):

Dalam kondisi ini, tubuh bayi tidak mampu memetabolisme asam amino yang dikenal sebagai fenilalanin.Asam amino ini paling sering ditemukan dalam ASI, susu sapi dan daging.Ketika tidak dapat dimetabolisme, itu mulai mendapatkan akumulasi dalam aliran darah.Hal ini dapat mempengaruhi perkembangan otak dan menyebabkan keterbelakangan mental yang berat (3).

Gejala:

  • Kejang
  • Keterlambatan mental serta keterampilan sosial
  • Ruam pada kulit, seperti eksim
  • Ukuran kecil dari kepala dibandingkan dengan rasio kepala badan rutin
  • Bad napas berbau ataubau
  • urin
  • Tubuh
  • Hyperactivity

2. Galactosemia:

Dalam kondisi ini, tubuh bayi tidak mampu mengkonversi galaktosa, yang merupakan jenis gula susu, menjadi glukosa, yang merupakan gula yang ditemukandalam darah.Ketika galaktosa tidak mampu berubah menjadi glukosa, itu mulai membangun di dalam tubuh.Hal ini dapat menyebabkan banyak komplikasi medis kesehatan dan dan merusak bayi hati, ginjal, otak dan mata.Hal ini juga dapat menyebabkan muntah parah, penyakit hati, gagal ginjal, keterbelakangan mental, dan dalam beberapa kasus, bahkan kematian (4)

Gejala:

  • keengganan untuk susu
  • A nafsu makan yang buruk
  • Kuning
  • Miskinatau tidak ada kenaikan berat badan
  • Kejang
  • Muntah

3. Medium-Rantai Asil-CoAdehydrogenase (MCAD) Defisiensi:

Dalam kondisi ini, tubuh bayi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi.Dalam hal ini, tidak ada gejala hadir pada saat kelahiran.Gejala mulai muncul di suatu tempat antara bulan kedua sampai tahun kedua kehidupan bayi.Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan otak dan hati.Pada kasus yang berat, juga bisa berakibat fatal.Gejala umumnya muncul ketika bayi off nya pakan untuk waktu yang lama (5).

Gejala:

  • Rendah gula darah atau hipoglikemia
  • Kelemahan dan kelesuan
  • Muntah

4. Penyakit Kencing Maple Syrup (MSUD):

Dalam kondisi ini, bayi akan tidak memiliki enzim yang membantuuntuk memetabolisme tiga asam amino esensial yang dibutuhkan untuk pertumbuhan.Hal ini dapat menyebabkan penumpukan asam amino dalam aliran darah.Hal ini dapat menyebabkan kebiasaan makan yang buruk pada bayi dan menyebabkan sirup maple yang berbeda seperti bau air seni bayi (yang mengapa kondisi ini bernama begitu).Dalam kasus yang parah, dapat menyebabkan retardasi mental dan juga dapat menyebabkan koma dan kematian (6).

Gejala:

  • Kesulitan makan
  • Kelemahan dan kelesuan
  • Kejang
  • Muntah
  • Maple sirup seperti bau di
  • urin
  • Coma

Masalah dengan gangguan metabolisme adalah bahwa gejala sering bingungdengan kondisi lain.Dalam kebanyakan kasus, gejala berakhir diabaikan.Menyimpan melihat keluar untuk gejala yang disebutkan di atas.Berbicara dengan dokter bayi Anda secara teratur.

Apakah Anda mengetahui adanya bayi yang didiagnosis dengan gangguan metabolisme bayi?Kapan gejala melihat?Apakah berbagi pengalaman di sini dengan ibu-ibu lain, untuk menyebarkan kesadaran di antara mereka yang mungkin tidak tahu tentang penyakit tersebut.