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23:01
Bambino // Salute

Malattie genetiche nei neonati - Tutto quello che c'è da sapere

Malattie genetiche Nei bambini

Image: Shutterstock

Sapete che il vostro bambino può venire a questo mondo con una malattia ereditaria?Che cosa orribile da dire, o tipo, ma è una delle tragedie della vita.Una malattia genetica può sentire come quella, ma hey mento in su!Leggi il soggetto e braccio con la giusta conoscenza.Come?Bene scorrere e conoscere le malattie genetiche nei bambini e su come si sviluppano.

Quali sono malattie genetiche?

Una malattia genetica è una malattia ereditaria, che il vostro bambino potrebbe ereditare da voi o il vostro partner.Questi disturbi possono verificarsi anche se i nonni del bambino soffre di tali disturbi.

tipi di malattie genetiche nei neonati:

Qui, elenchiamo alcune tipologie di bambino malattie genetiche:

1. Problemi teratogeni:

volte, teratogeni possono causare anomalie vale a dire.alcool, piombo, alti livelli di radiazioni, alcuni farmaci, ecc Se il vostro bambino è esposto a tali sostanze nel primo trimestre di gravidanza, allora il vostro bambino è ad un elevato

rischio di sviluppare disturbi teratogeni.

[Leggi: Fenilchetonuria (PKU) In neonati ]

2. difetti del gene singoli: difetti del gene

singole sono caratterizzate da un singolo gene anormale.Ci sono cinquanta per cento le probabilità che il bambino erediterà la malattia se il genitore ha una storia di un disturbo.Tali disturbi sono noti come disturbi mendeliani di ereditarietà.Esempi di tali disturbi sono: Malattia cellulare

  • Falce: La malattia dei globuli rossi anormali.
  • Fibrosi Cistica: C'è eccessiva secrezione di muco nei polmoni e altri problemi legati alle funzioni di assorbimento di cibo e pancreas anche verificarsi.E 'la malattia delle ghiandole.Malattia
  • di Tay-Sachs: La malattia provoca progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale.
  • Sindrome di Marfan
  • : La malattia provoca difetti cardiaci e le membra più lunghe in quanto è una malattia del tessuto connettivo.
  • Acondroplasia: Essa provoca nanismo a causa dello sviluppo delle ossa anormali.
  • Emofilia: L'assenza o un basso livello di una proteina essenziale per la coagulazione del sangue.Se il vostro bambino è affetto da questo disturbo, poi le sue ferite sanguinano copiosamente, e il sangue non si coagulo facilmente.

3. Problemi multifattoriali: problemi

multifattoriali non seguono un unico modello cromosomiche o un'anomalia genetica.La malattia può verificarsi per effetto combinato del ambiente e geni, rendendo impossibile prevedere l'eredità della malattia.Esempi sono difetti del tubo neurale, malattie cardiache, palatoschisi o labbro leporino, ecc

[Leggi: Neurofibromatosi nei bambini ]

4. cromosomiche anomalie:

Tale tipo di disturbi si verificano se il genitore è affetto dalla malattiao potrebbe verificarsi nel bambino, anche se non c'è una storia familiare della malattia.Esempi di tali disturbi sono:

  • Aneuploidia: In tali casi il numero cromosomico è più o meno del numero normale.Esempi di aneuploidia sono Sindrome di Turner, sindrome di Down.

[Leggi: sintomi della Sindrome di Turner in bambini ]

  • Inversione: Se un cromosoma proposti da qualche parte e poi si riattacca, ma questa volta da lati opposti, quindi il fenomeno è noto come inversione.Si potrebbe o non potrebbe causare difetti di nascita.
  • Traslocazione: Il riassetto di cromosomi da un luogo all'altro è chiamata traslocazione.Essa si verifica sia nello stesso cromosoma o qualche altra.
  • Cancellazione: Si verifica quando la parte del cromosoma o DNA mancante.

[Leggi: Tipi Di Sindrome di Down nei neonati ] Disturbi

Diagnosi genetica nei neonati:

Se avete una storia familiare di malattia genetica, allora il medico controllerà il vostro neonato per rilevare eventuali sintomi di malattie genetiche inbambini.

Alcune delle procedure diagnostiche comuni includono:

  • analisi del DNA
  • amniocentesi
  • prenatale test
  • prelievo dei villi coriali

Trattare i bambini con malattie genetiche:

Trattare una malattia genetica può essereun problema per tutta la vita, e la maggior parte dei casi non hanno cure conosciute.Tuttavia, alcune malattie genetiche possono essere trattati con la terapia genica.

Ha fatto il suo bambino soffre di una malattia genetica?Se sì, che tipo di trattamento ha fatto subire?La malattia è stata curata?Condividi la tua storia con altri mamme facendo cadere in un commento qui sotto.

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