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23:01
Bambino // Salute

Fenilchetonuria (PKU) Nei bambini - cause, sintomi

Fenilchetonuria (PKU) In Babies

Immagine: Shutterstock

è la tua neonato affetto da malattia genetica?Ha fatto il suo medico lo diagnosticare con fenilchetonuria (PKU)?Se lei ha detto di sì, è necessario ottenere lo trattò in una sola volta.Qual è Fenilchetonuria (PKU)?Come succede?Leggi il nostro post e ottenere le risposte alle vostre domande qui.

Che cosa è Fenilchetonuria (PKU)?

La malattia di Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara, che si verifica nei neonati.Quando un bambino soffre della malattia, le cellule del corpo perdono la capacità di ripartizione specifico aminoacido fenilalanina.

Il gruppo specifico della proteina è presente nel latte materno, le uova o latticini a base.Così l'incapacità di assorbire la proteina agisce sul sistema nervoso centrale del bambino, e soffre di numerosi problemi di salute.(1)

Quali sono le cause PKU nei bambini?

La malattia di Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica.Quando un bambino eredita geni difettosi dai suoi genitori, il corpo privo di un certo gr

uppo di enzimi.Le cellule diventano incapaci di abbattere l'amminoacido essenziale chiamato fenilalanina.

[leggi: la sindrome di Down nei neonati ]

cibi da evitare Durante Fenilchetonuria (PKU):

Si esalta un accumulo pericoloso di corpo del bambino, e lui non può in grado di mangiare un determinato gruppodi alimenti ricchi di proteine.Alcuni dei cibi da evitare sono:

  • latte
  • Formaggio
  • Noci
  • Carne e pollame
  • Pesce
  • Fagioli
  • soia

Per un neonato di ereditare PKU, sia la madre che il padre deve averegeni difettosi.Il modello di ereditarietà è chiamata autosomica recessiva.Anche se i genitori possono avere il gene difettoso, ma non possono soffrire di questa malattia della Fenilchetonuria (PKU).Tale persona che porta il gene come vettore.Se uno genitore è portatore e ha il gene difettoso, la probabilità che il bambino affetto da PKU è estremamente bassa.(2)

sintomi della fenilchetonuria (PKU) Nei bambini:

I bambini nati con PKU sembrano essere normale per i primi mesi della loro nascita.Ma con il passare del tempo, alcuni dei sintomi evidenti della malattia cominciano a superficie.Alcuni di questi sintomi PKU nei neonati includono:

  • anormalmente piccola testa movimenti (microcefalia)
  • a scatti di braccia e gambe
  • ritardati crescita del corpo e lo sviluppo
  • scarsa resistenza ossea disabilità
  • intellettualeo ritardo mentale
  • Sequestri
  • netto odore o di muffa nella respiro, pelle, o nelle urine
  • colore della pelle biancastro e gli occhi azzurri come la fenilalanina, non può trasformarsi in melanina
  • problemi comportamentali come iperattività
  • prendendo più tempo del tempo previsto per sedersi, strisciare o camminare
  • eruzioni cutanee (eczema) (3)

[Leggi: Cause di epilessia nei bambini ]

Complicazioni di fenilchetonuria (PKU) in bambini:

Se non trattano Fenilchetonuria (PKU) è entro i termini limitato il bambino sembra soffrire di problemi di salute seguenti: problemi

  • neurologici come convulsioni e tremori
  • disabilità intellettiva nei primi mesi della vita del bambino
  • significativi problemi comportamentali
  • Il tasso di crescita normale è ostacolata, e la salute del bambino è interessato.(4)

Diagnosi Fenilchetonuria (PKU) Nei bambini:

test medici per PKU nei bambini si verificano immediatamente dopo la loro nascita.Il test si verifica quando il bambino diventa un giorno di vita.I metodi di screening di neonati per la fenilchetonuria includono:

  • Il tecnico di laboratorio raccoglie alcune gocce di sangue dal corpo del bambino.
  • Il tecnico effettua una diagnosi clinica del sangue per verificare la presenza di una malattia genetica.
  • Se il test prelievo di sangue medico indica che il neonato può avere PKU:
  • Il vostro bambino deve sottoporsi ad alcuni esami del sangue e delle urine supplementari.
  • I genitori e il bambino deve passare attraverso un test genetico per identificare mutazioni geniche.(5)

Trattamento Fenilchetonuria (PKU) Nei bambini:

I principali trattamenti per la Fenilchetonuria includono:

  • Una dieta che è privo di alimenti ricchi di proteine.
  • Il consumo di integratori alimentari formulati può promuovere la crescita e lo sviluppo del vostro bambino.
  • Come il latte materno contiene fenilalanina, i neonati affetti da PKU bisogno di consumare un alimento per lattanti privi di fenilalanina.(6)

[Leggi: congenita malattie cardiache nei bambini ]

Home rimedi per curare Fenilchetonuria (PKU) Nei bambini:

È possibile praticare casa rimedi sicuri per curare fenilchetonuria o ridurre i sintomi nei vostri piccoli:

  • tenere traccia della vostra dieta del bambino:

Se il vostro bambino è un malato PKU, è necessario mantenere una stretta traccia della sua dieta quotidiana.Seguire le linee guida dietetiche specifiche raccomandate dal dietista.Per essere più precisi, misurare la quantità di alimenti per bambini formulato e conserva una copia della quantità totale di fenilalanina consumato ogni giorno.

  • Comprare a basso contenuto proteico Food Products:

garantire che il vostro bambino consuma cibi a basso contenuto di proteine ​​come la proteina in grado di ridurre la sua assunzione di fenilalanina.

  • Seek guida del Dietista:

Chiedere al dietista per fornire un programma giornaliero o PKU dieta per i bambini regime alimentare.PKU piani pasto sono diversi per ogni bambino.Ricordate che il programma del pasto può cambiare con il tempo, ed è necessario modificare la percentuale di fenilalanina conseguenza.

Prevenzione Fenilchetonuria (PKU) Nei bambini:

PKU si verifica nel neonato quando eredita due copie di geni specifici da entrambi i genitori.Ogni genitore contiene una copia del gene e, di conseguenza, non soffre di PKU.Ma se ognuno di singola copia del gene passato al bambino, è più probabilità di soffrire di PKU.

Una donna incinta che è il portatore del gene difettoso dovrebbe controllare rigorosamente i suoi livelli di fenilalanina, prima e durante la gravidanza.Un'alta percentuale di fenilalanina durante la gravidanza può ostacolare le condizioni di salute del neonato.Con un attento monitoraggio e controllo dei livelli di fenilalanina, la donna incinta può dare alla luce un bambino sano.(7)

[Leggi: sintomi della sindrome di Asperger nei bambini ]

Quando a cercare aiuto medico?

Con preliminare test di screening genetico del bambino, il medico può a volte diagnosticare i neonati con PKU.Chiama il pediatra se il tuo bambino:

  • sembra essere meno attivo di quanto previsto normalmente.
  • Visualizza altri sintomi e segni di PKU osservabili.
  • soffre di un grave ritardo nello sviluppo o ritardo mentale.

Forse il neonato soffrono di fenilchetonuria (PKU)?Quali sono stati i trattamenti e farmaci consigliati dal medico?Condividi le tue storie con altre mamme qui.Avete suggerimenti o domande?Ci parli di loro.Lascia un commento qui sotto.

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