April
01
23:01
בייבי // בריאות

הפרעות גנטיות בתינוקות - כל מה שאתה צריך לדעת

תמונת
הפרעות גנטיות בתינוקות

: Shutterstock

האם אתה יודע שהתינוק שלך יכול לבוא לעולם הזה עם מחלה תורשתית?מה דבר נורא להגיד, או סוג, אבל זה אחת הטרגדיות של חיים.הפרעה גנטית יכולה להרגיש ככה, אבל היי סנטר למעלה!קראו על הנושא וזרוע עצמך עם הידע הנכון.איך?ובכן לגלול למטה וללמוד על הפרעות גנטיות בתינוקות ואיך שהם מפתחים.

מה הם הפרעות גנטיות?הפרעה גנטית

היא מצב תורשתי, שהתינוק שלך עשוי לרשת ממך או בן זוגך.הפרעות אלה יכולות להתרחש גם אם הסבא והסבתא של התינוק שלך סובלות מהפרעות מסוג זה.סוגי

של הפרעות גנטיות בתינוקות:

הנה, אנחנו ברשימת סוגים מסוימים של הפרעות גנטיות תינוק: 1. בעיות טרטוגניות

:

לפעמים, teratogens יכול לגרום להפרעות דהינו.אלכוהול, עופרת, רמות גבוהות של קרינה, תרופות מסוימות, וכו 'אם התינוק שלך חשוף לחומרים כאלה בשליש הראשון של ההריון שלך, ואז התינוק שלך הוא בסיכון גבוה יותר לפתח הפרעות טרטוגניות.

[קרא: פנילקטונוריה (PKU) בתינוקות ]

2. פגמים גנטיים יחיד: פגמים גנטיים

יחיד מתאפיינים בגן נורמלי יחיד.יש חמישים אחוזים סיכוי שהתינוק יירש את המחלה אם ההורה יש היסטוריה של הפרעה.הפרעות אלה ידוע

ות כהפרעות מנדל ירושה.דוגמאות להפרעות אלו כוללות: מחלת

  • מגל נייד: מחלה של תאי דם אדומים לא נורמלים.
  • סיסטיק פיברוזיס: יש הפרשת יתר ליחה בריאות ובעיות אחרות הקשורות לפונקציות קליטת מזון ולבלב להתרחש גם.זה ההפרעה של הבלוטות.המחלה
  • טיי-זקס: המחלה גורמת לניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית.
  • מרפן תסמונת: המחלה גורמת למומי לב וגפיים ארוכים יותר כפי שהיא הפרעת רקמת חיבור.
  • אכונדרופלזיה: זה גורם גמדות בשל התפתחות עצם נורמלית.
  • המופיליה: העדר או רמה נמוכה של חלבון חיוני לקרישת הדם.אם התינוק שלך סובל מההפרעה, ואז פצעיו לדמם למכביר, והדם לא להיקרש בקלות.

3. בעיות multifactorial: בעיות

multifactorial לא פעלו כרומוזומליות בודדות או דפוס פגם גנטי.המחלה עלולה להתרחש עקב ההשפעה המשולבת של הסביבה והגנים, מה שהופך את זה בלתי אפשרי לחזות את הירושה של המחלה.דוגמאות לכך הן ליקויים עצביים צינור, מחלות לב, חיך שסוע או שפה שסועה, וכו '

[קרא: Neurofibromatosis בתינוקות ] חריגות

4. כרומוזומלית: סוג כזה

של הפרעות להתרחש אם ההורה סובל מהמחלהאו שזה יכול להתרחש בתינוק, גם אם אין היסטוריה של הפרעת משפחה.דוגמאות להפרעות כאלה הן:

  • aneuploidy: במקרים כאלה מספר כרומוזום הוא גם יותר או פחות מהמספר הרגיל.דוגמאות לaneuploidy הן של תסמונת טרנר, תסמונת דאון.

[קרא: תסמיני של תסמונת טרנר תינוקות ב]

  • היפוך: אם הפסקות כרומוזום ממקום ולאחר מכן הצמידו מחדש את עצמו, אבל הפעם משני צדי המתרס, ולאחר מכן את התופעה ידועה כהיפוך.אולי זה או לא לגרום לכל מום מלידה.
  • טרנסלוקציה: הסידור מחדש של כרומוזומים ממקום אחד לשני נקרא טרנסלוקציה.זה קורה גם באותו כרומוזום או אחר אחד.
  • מחיקה: זה מתרחש כאשר החלק מכרומוזום או DNA חסר.

[קרא: סוגי של תסמונת דאון התינוקות ב] הפרעות

אבחון גנטיות בתינוקות:

אם יש לך היסטוריה של מחלה גנטית משפחתית, אז הרופא שלך יבדוק התינוק כדי לאתר את כל סימפטומים של הפרעות גנטיות בתינוקות.

חלק מהליכי האבחון הנפוצים כוללים:

  • DNA ניתוח
  • בדיקת מי-השפיר
  • בהריון בדיקות
  • הסיסית סיסי דגימת

טיפול תינוקות עם הפרעות גנטיות:

טיפול הפרעה גנטית יכול להיותבעיה לכל החיים, ורוב המקרים אין להם מרפא ידוע.עם זאת, ניתן לטפל בכמה הפרעות גנטיות עם ריפוי גנטי.

האם התינוק שלך סובל מהפרעה גנטית?אם כן, מה טיפול שהוא עובר?האם המחלה נרפאה?שתף את הסיפור שלך עם אמהות אחרות על ידי הטלת בתגובה למטה.

מומלץ מאמרים:

  • צפצופים בתינוקות - סוגים, סיבות וטיפול
  • הידרונפרוזיס בתינוקות - סיבות, תסמינים וamp;טיפולים אתה צריך להיות מודע
  • ניוון שרירים בתינוקות - 8 סימפטומים וטיפולים 3 אתה צריך להיות מודע
  • כבד בעיות בתינוקות - 4 סיבות & amp;6 סימפטומים אתה צריך להיות מודע