April
11
23:01
בייבי // בריאות

Phenylketonuria (PKU) בתינוקות - גורמים, תסמינים

תמונת
Phenylketonuria (PKU) בתינוקות

: Shutterstock

האם התינוק סובל מכל הפרעה גנטית?האם הרופא שלך לאבחן אותו עם פנילקטונוריה (PKU)?אם אתה אומר כן, אתה צריך לקבל אותו טופל בפעם אחת.מה היא פנילקטונוריה (PKU)?איך זה קורה?לקרוא את הפוסט שלנו ולקבל את התשובות לשאלות שלך כאן.

מה פנילקטונוריה (PKU)?

המחלה של פנילקטונוריה (PKU) היא הפרעה גנטית נדירה, המתרחשת בתינוקות שזה עתה נולד.כאשר תינוק סובל מהמחלה, תאי הגוף מאבדים את יכולתו פירוט החומצה האמינו פנילאלנין הספציפי.

הקבוצה הספציפית של החלבון מצויה בחלב, ביצים או מוצרי חלב מבוסס.כך חוסר היכולת לספוג את החלבון משפיעה על מערכת העצבים המרכזית של התינוק, והוא סובל מהפרעות בריאותיות רבות.(1)

מה גורם PKU בתינוקות?

המחלה של פנילקטונוריה (PKU) היא הפרעה גנטית.כאשר תינוק יורש גנים פגומים מהוריו, הגוף חסר קבוצה מסוימת של אנזימים.התאים חסרים יכולת פירוק חומצת אמינו חיונית בשם פנילאלנין.

[קראו: תינוקות תסמונת דאון ב] מזונות

להימנע במהלך פנילקטונוריה (PKU):

זה משפר הצטברות של גופו של התינוק מסוכנת, והוא אינך רשאי מסוגל לאכול קבוצה מסוימתמזונות עשירים בחלבון.כמה המזונות להי

מנע הם: שעועית
  • דגי
  • גבינת

    • חלב
    • אגוזי
    • בשר ועופות
    • סויה

    לתינוק שזה עתה נולד לרשת PKU, שתי אמא והאבא חייבת להיותגנים פגומים.הדפוס של ירושה אוטוזומלית רצסיבית נקרא.למרות שההורים יכולים להיות גן הפגום, אך ייתכן שהם לא סובלים מהמחלה של פנילקטונוריה (PKU).אדם כזה שנושא את הגן משמש כנשא.אם כל אחד מהורים הוא נושאת ויש את הגן הפגום, ההסתברות של התינוק הסובל מPKU היא נמוכה ביותר.(2) הסימפטומים

    של פנילקטונוריה (PKU) בתינוקות: תינוקות

    נולדו עם PKU נראים להיות נורמלים בחודשים הראשונים של הלידה שלהם.אבל עם חלוף זמן, חלק מהסימפטומים הבולטים של המחלה מתחיל לעלות על פני השטח.חלק מתסמיני PKU אלה בתינוקות כוללים:

    • ראש חריג קטן תנועות (מיקרוצפליה)
    • הקופצנית של ידיים ורגליים
    • מושהה צמיחת גוף ופיתוח מוגבלויות
    • רוחני חוזק עצם
    • Poorאו פיגור שכלי
    • התקפי
    • ריח שונה או מעופש בנשימה, עור, או
    • שתן צבע עור לבנבן
    • ועיניים כחולות כמו פנילאלנין, לא יכול להפוך לבעיות התנהגות
    • מלנין כמו
    • היפראקטיביות
    • לוקח יותר זמן מהזמן צפוי לשבת, לזחול או ללכת פריחות עור
    • (אקזמה) (3)

    [קרא: גורם של אפילפסיה בתינוקות ] סיבוכי

    של פנילקטונוריה (PKU) בתינוקות:

    אם אתה לא מטפל בפנילקטונוריה (PKU) היא במסגרת הזמן המוגבלת התינוק נראה סובל מהפרעות הבאות בריאות: בעיות

    • נוירולוגיות כגון התקפים ורעידות נכות רוחני
    • בחודשים הראשונים שלבעיות
    • משמעותית את חייו של תינוק התנהגות
    • שיעור הצמיחה הנורמלי נפגעת, ובריאותו של התינוק מושפעת.(4)

    אבחון פנילקטונוריה (PKU) בתינוקות: בדיקות רפואיות

    לPKU בתינוקות מתרחשות מייד לאחר לידתם.המבחן מתרחש כאשר התינוק הופך יום אחד ישן.השיטות של הקרנת תינוקות לphenylketonuria כוללות:

    • טכנאי המעבדה אוסף כמה טיפות של דם מהגוף של התינוק שלך.
    • הטכנאי מבצע אבחון דם קליני כדי לבדוק הנוכחות של הפרעה גנטית.
    • אם בדיקת דגימת דם הרפואית מצביעה על כך שהתינוק שזה עתה נולד שלך יכול להיות PKU:
    • התינוק שלך צריך לעבור כמה בדיקות דם ושתן נוספות.
    • ההורים והתינוק חייב לעבור בדיקה גנטית לזיהוי מוטציות גנטיות.(5)

    טיפול פנילקטונוריה (PKU) בתינוקות:

    הטיפולים העיקריים לפנילקטונוריה כוללים:

    • דיאטה נטולה מזונות עשירים בחלבון.צריכת
    • של תוספי תזונה גיבשו יכולה לקדם את הצמיחה והתפתחות תקינה של התינוק שלך.
    • כחלב מכיל פנילאלנין, תינוקות עם PKU צריכים לצרוך מזון תמ"ל נטול פנילאלנין.(6)

    [קראו: מחלת הלב מולדת התינוקות ב] הסעד

    הבית לרפא פנילקטונוריה (PKU) בתינוקות:

    אתה יכול להתאמן הביתה סעד בטוח לרפא פנילקטונוריה או להפחית את הסימפטומים שלה בקטנים שלך:

    • לעקוב אחר התזונה של התינוק שלך:

    אם התינוק שלך הוא הסובל PKU, אתה צריך לשמור על מסלול קרוב של הדיאטה היומית שלו.פעל בהתאם להנחיות התזונתיות הספציפיות המומלצים על ידי הדיאטנית.ליתר דיוק, למדוד את כמות מזון לתינוקות גובש ולשמור תיעוד של הסכום הכולל של פנילאלנין צרך כל יום.מוצרי

    • אמכור דל חלבון מזון:

    ודא שהתינוק שלך צורך מזון דל חלבון כמו החלבון יכול להפחית את צריכת פנילאלנין.

    • לבקש הדרכה מהדיאטנית:

    שאל הדיאטנית לספק לוח זמנים יומיים או דיאטת PKU למשטר מזון תינוקות.תוכניות ארוחת PKU שונות לכל תינוק.זכור כי תכנית הארוחה יכולה להשתנות עם זמן, ואתה צריך לשנות את חלקם של פנילאלנין בהתאם.

    מניעת פנילקטונוריה (PKU) בתינוקות:

    PKU מתרחש בתינוק בן יומו, כאשר הוא יורש את שני עותקים של גנים מסוימים משני ההורים.כל הורה מכיל עותק אחד של הגן, ולכן, אינו סובל מPKU.אבל אם כל אחד מהעותק אחד של הגן עבר את התינוק, הוא נוטה יותר לסבול מPKU.

    אישה בהריון שהיא הנשאית של הגן הפגום צריך לשלוט בקפדנות רמות פנילאלנין לפני ובמהלך ההריון.אחוז גבוה של פנילאלנין בזמן ההריון יכול לעכב את תנאי בריאותו של תינוק שזה עתה נולד.עם ניטור ובקרה של רמות פנילאלנין זהירים, האישה בהריון יכולה ללדת תינוק בריא.(7)

    [קרא: תסמינים של תסמונת בתינוקות אספרגר]

    מתי לפנות לעזרה רפואית?

    עם בדיקת הסקר גנטי הראשונית של התינוק, הרופא יכול לאבחן לפעמים תינוקות עם PKU.התקשר לרופא של התינוק שלך, אם התינוק שלך:

    • נראה שיש פחות פעיל מהצפוי בדרך כלל.
    • מציג סימפטומים נצפים אחרים וסימנים של PKU.
    • סובל מעיכוב התפתחותי חמור או פיגור שכלי.

    האם תינוק התינוק סובל מפנילקטונוריה (PKU)?מה היו הטיפולים ותרופות שהוצעו על ידי הרופא שלך?שתף את הסיפורים שלך עם אמהות אחרות כאן.האם יש לך הצעות או שאלות?ספר לנו עליהם.להשאיר תגובה למטה.

    מומלץ מאמרים:

    • תינוקות בדלקת קרום המוח / תינוקות - 13 תסמינים וamp;2 טיפולים אתה צריך להיות מודע
    • necrotizing enterocolitis בתינוקות - תסמינים, אבחון וamp;טיפולי
    • פזילה בתינוקות / פעוטות - 5 סיבות, 4 תסמינים וamp;3 טיפולים אתה צריך להיות מודע של תינוקות
    • של Sandifer תסמונת ב-- תסמינים, אבחון וamp;טיפולי