April
11
23:01
Kūdikis // Sveikata

Fenilketonurija (PKU) Be Vaikams - priežastys, simptomai

Fenilketonurija (PKU) Be Vaikams

Nuotrauka: Shutterstock

Ar Jūsų naujagimis neserga genetinis sutrikimas?Ar gydytojas diagnozuoja jam fenilketonurija (PKU)?Jei pasakė "taip", jums reikia gauti jį gydyti tuojau pat.Kas yra fenilketonurija (PKU)?Kaip tai vyksta?Skaitykite mūsų postą ir gauti atsakymus į savo klausimus atsakymus čia.

Kas yra fenilketonurija (PKU)?

iš fenilketonurija (PKU) liga yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia naujagimiams.Kai kūdikis kenčia nuo šios ligos, kūno ląstelės praranda savo sugebėjimą gedimo specifinė amino rūgščių fenilalanino.

konkrečios grupės baltymų yra į motinos pieną, kiaušinius ar pieno pagrindo produktus.Taigi nesugebėjimas absorbuoti baltymą veikia centrinę nervų sistemą, kūdikiui, ir jis kenčia nuo daugybės sveikatos sutrikimų.(1)

Kas sukelia PKU kūdikiams?

iš fenilketonurija (PKU) liga yra genetinis sutrikimas.Kai kūdikis paveldi genus su defektais nuo tėvų, organizme trūksta tam tikrą grupę fermentų.Ląstelės tampa nepajėgi skaidyti amino rūgšties, pavadintą fenilalanina

s.

[Plačiau: Dauno sindromas kūdikiams ]

Maisto produktai Norėdami Venkite Per Fenyloketonurii (PKU):

Jis gerina pavojingą sukurti iš kūdikio kūną, ir jis gali nepavykti valgyti tam tikrą grupębaltymų turtingą maistą.Kai kurie maisto produktai, siekiant išvengti yra:

  • Pieno
  • Sūris
  • Riešutai
  • Mėsa ir paukštiena
  • Žuvis
  • Pupelės
  • soja

naujagimiui paveldėti PKU, tiek motina, tiek tėvas turitrūkumais genų.Paveldėjimo modelis vadinamas autosominiu recesyvinis.Nors tėvai gali turėti trūkumais genų, tačiau jie negali nukentėti nuo Fenyloketonurii (PKU) liga.Toks asmuo, kuris vykdo geną tarnauja kaip nešikliu.Jeigu vienas iš tėvų yra vežėjas ir turi defektu geną, kūdikio kenčia nuo PKU tikimybė yra labai maža.(2)

Simptomai Fenyloketonurii (PKU) kūdikiams:

kūdikiai gimsta su PKU atrodo normalu pirmuosius kelis mėnesius nuo jų gimimo.Bet su tam tikram laiko tarpui, kai kurie iš pastebim~ ligos simptomų pradeda paviršiaus.Kai kurie iš šių simptomų PKU kūdikiams apima:

  • Neįprastai maža galva (Mikrocefalija)
  • mėšlungiški judesiai, rankų ir kojų
  • Uždelstas kūno augimą ir vystymąsi
  • kaulų stiprumą
  • protine negaliaar protinis atsilikimas
  • traukuliai
  • skiriasi ar pelėsiais atsiduodantis kvapas iškvėptame ore, odos, ar šlapimo
  • Balkšva odos spalvos ir mėlynos akys kaip fenilalanino, negali paversti melanino
  • elgesio problemų, pavyzdžiui, hiperaktyvumo
  • trunka ilgiau nei tikėtasi laiko sėdėti, nuskaityti ar vaikščioti
  • odos bėrimas (egzema) (3)

[Skaityti: priežastys epilepsija kūdikiams ]

komplikacijos Fenyloketonurii (PKU) kūdikiams:

Jei neturite gydyti fenilketonurija (PKU) yra per ribotą laikotarpį kūdikis atrodo, kenčia nuo šių sveikatos sutrikimų:

  • neurologinių problemų, tokių kaip traukuliai ir drebulys
  • intelektinės negalios pirmus kelis mėnesiuskūdikio gyvenimo
  • Svarbūs elgesio problemų
  • normalus augimas stabdo ir kūdikio sveikatą veikia.(4)

Diagnostika fenilketonurija (PKU) kūdikiams:

Medicinos testai PKU kūdikiams atsiranda iš karto po jų gimimo.Bandymas atsiranda, kai kūdikiui sukanka vienos dienos amžiaus.Tikrinimo naujagimius už fenilketonurija metodai apima:

  • laboratorijos technikas renka kelis lašus kraujo iš jūsų kūdikio kūną.
  • technikas atlieka klinikinį kraujo diagnozę patikrinti dėl genetinio sutrikimo buvimą.
  • Jei medicinos kraujo mėginių tyrimas rodo, kad jūsų naujagimiui gali turėti PKU:
  • Jūsų kūdikis turi būti atlikta keletą papildomų kraujo ir šlapimo tyrimai.
  • tėvai ir kūdikis turi eiti per genetinius tyrimus siekiant nustatyti genų mutacijas.(5)

Gydymas fenilketonurija (PKU) kūdikiams:

Pagrindiniai gydymo Fenyloketonurii apima:

  • mityba, kad neturi baltymų turtingą maistą.
  • vartojimas suformuluotas maisto papildų gali skatinti tinkamą augimą ir vystymąsi jūsų kūdikiui.
  • Kaip motinos pienas yra fenilalanino, naujagimiai su PKU reikia vartoti fenilalanino be kūdikių formulė maisto.(6)

[Skaityti: įgimta širdies liga kūdikiams ]

Pradžia Peržiūros Norėdami Cure fenilketonurija (PKU) kūdikiams:

Jūs galite praktikuoti saugius namų gynimo išgydyti fenilketonurija, arba sumažinti jos simptomus jūsų mažiesiems:

  • sekti savo kūdikio dieta:

Jei jūsų kūdikis yra PKU Nukentėjusysis, jums reikia atidžiai stebėti savo dienos racioną.Sekite konkrečias rekomenduojamus dietologo mitybos gaires.Tiksliau, išmatuoti suformuluotą kūdikių maisto kiekį ir saugo visos sumos fenilalanino suvartojamos kiekvieną dieną rekordą.

  • pirkti mažai baltymų Maisto produktai:

užtikrinti, kad jūsų kūdikis sunaudoja mažai baltymų maisto produktų kaip baltymas gali sumažinti savo suvartojamų fenilalanino.

  • ieškoti nuorodų dietologė:

Užduoti dietologo teikti dienos grafiką arba PKU dietos kūdikiams maisto režimo.PKU maisto planai skiriasi kiekvienam kūdikiui.Atminkite, kad miltai planas gali pakeisti su laiku, ir jums reikia pakeisti fenilalanino dalį pakeisti.

prevencija fenilketonurija (PKU) kūdikiams:

PKU pasitaiko naujagimiui, kai jis paveldi dvi kopijas konkrečius genus iš abiejų tėvų.Kiekvienas iš tėvų turi vieną kopiją geno, ir todėl nėra kenčia nuo fenilketonurijos.Bet, jei kiekvienas iš bendrosios kopija geno perduotas kūdikiui, jis yra labiau tikėtina, kad kenčia nuo fenilketonurijos.

nėščia moteris, kuri yra su trūkumais genų prieš ir nėštumo metu turėtų griežtai kontroliuoti savo fenilalanino lygį vežėjas.Didelis procentas fenilalanino nėštumo metu gali trukdyti sveikatos sąlygas naujagimiui.Su atidžiai stebint ir kontroliuojant fenilalanino lygius, nėščia moteris gali pagimdyti sveiką kūdikį.(7)

[Skaityti: Simptomai Aspergerio sindromas kūdikiams ]

Kada kreiptis į medikus?

Su kūdikio preliminarų genetinės atrankos bandymas, gydytojas kartais gali diagnozuoti kūdikius PKU.Paskambinkite savo kūdikio gydytojui, jei jūsų kūdikis:

  • Atrodo, kad būti mažiau neaktyvus nei įprasta.
  • Rodo kitus pastebimus simptomus ir požymius PKU.
  • kenčia nuo sunkių vystymosi vėlavimo ar protinis atsilikimas.

Ar jūsų naujagimiui yra fenilketonurija (PKU)?Kokios buvo procedūros ir vaistai rasti gydytojas?Pasidalinkite savo istorijomis su kitais mama čia.Ar turite kokių nors pasiūlymų ar klausimų?Papasakokite apie juos.Palikite komentarą žemiau.

Rekomenduojami straipsniai:

  • meningitas kūdikiams / Kūdikiams - 13 simptomus & amp;2 procedūros turėtumėte žinoti
  • nekrozinis enterokolitas kūdikiams - simptomai, diagnostika & amp;Gydymo
  • žvairumas kūdikiams / Kūdikiams - 5 priežastys, 4 Simptomai & amp;3 Gydymas turėtumėte žinoti
  • Sandifer sindromas kūdikiams - simptomai, diagnostika & amp;Gydymo