April
11
23:01
Babyen // Helse

Fenylketonuri (PKU) I Babies - årsaker, symptomer

Fenylketonuri (PKU) i babyer

Bilde: Shutterstock

Er det nyfødte lider av noen genetisk lidelse?Har legen din diagnostisere ham med fenylketonuri (PKU)?Hvis du sa ja, må du få ham behandlet samtidig.Hva er Phenylketonuria (PKU)?Hvordan skjer det?Les våre innlegg og få svar på dine spørsmål her.

Hva er Phenylketonuria (PKU)?

Sykdommen av Phenylketonuria (PKU) er en sjelden genetisk lidelse, som forekommer hos nyfødte barn.Når et barn lider av sykdommen, kroppens celler mister sin evne til å bryte den spesifikke aminosyren fenylalanin.

Den spesifikke gruppen av proteinet finnes i morsmelk, egg eller melkebaserte produkter.Således manglende evne til å absorbere proteinet påvirker sentralnervesystemet av babyen, og han lider av tallrike lidelser.(1)

Hva skyldes PKU i babyer?

Sykdommen av Phenylketonuria (PKU) er en genetisk lidelse.Når en baby arver defekte gener fra sine foreldre, mangler kroppen en viss gruppe enzymer.Cellene blir ute av stand til å bryte ned den essensielle aminosyre som heter fenylalanin.

[Les: Down syndrom i babyer ]

Foods å unngå under Phenylketonuria (PKU):

Det forbedrer en farlig oppbygging av barnets kropp, og han kan ikke i stand til å spise en bestemt gruppeav proteinrik mat.Noen av matvarer for å unngå er:

  • Milk
  • Cheese
  • Nuts
  • Kjøtt og fjørfe
  • Fish
  • Beans
  • Soyabønner

For en nyfødt baby å arve PKU, både mor og far må hadefekte gener.Arvegangen kalles autosomal recessiv.Selv om foreldrene kan ha det defekte genet, men de kan ikke lide av sykdommen Phenylketonuria (PKU).Slik en person som bærer genet som tjener som en bærer.Hvis en hvilken som helst en av foreldrene er en bærer og har den defekte genet, er sannsynligheten for at barnet lider av PKU ekstremt lavt.(2)

Symptomer på Phenylketonuria (PKU) I Babies:

babyer født med PKU synes å være normalt for de første månedene etter fødselen.Men med tiden, noen av de merkbare symptomer på sykdommen begynner å overflaten.Noen av disse PKU symptomer hos babyer inkluderer:

  • Unormalt lite hode (Microcephaly)
  • rykninger i armer og ben
  • Forsinket kroppens vekst og utvikling
  • Dårlig beinstyrke
  • utviklingshemningeller mental retardasjon
  • Beslag
  • En distinkt eller mugglukt i ånde, hud, eller urin
  • hvitaktig hudfarge og blå øyne som fenylalanin, ikke kan forvandle seg til melanin
  • atferdsproblemer som hyperaktivitet
  • tar lengre tid enn forventet tid til å sitte, krype eller gå
  • Hudutslett (eksem) (3)

[Les: Årsaker til epilepsi hos babyer ]

komplikasjoner for fenylketonuri (PKU) i babyer:

Hvis du ikke behandler Phenylketonuria (PKU) er innenfor den begrensede tidsrammen barnet ser ut til å lide av følgende lidelser:

  • nevrologiske problemer som anfall og rystelser
  • utviklingshemming i første månedene avbabyens liv
  • Betydelige atferdsproblemer
  • Den normale vekstraten er hemmet, og barnets helse er berørt.(4)

Diagnostisering Phenylketonuria (PKU) I Babies:

Medisinske tester for PKU i babyer skje umiddelbart etter fødselen.Testen finner sted når barnet snur en dag gammel.Metodene for screening nyfødte babyer for fenylketonuri inkluderer:

  • Laboratoriet tekniker samler noen dråper blod fra babyens kropp.
  • Teknikeren gjennomfører en klinisk blod diagnose for å se på tilstedeværelsen av en genetisk lidelse.
  • Hvis den medisinske blodprøver test viser at det nyfødte barnet kan ha PKU:
  • Babyen har til å gjennomgå noen flere blod- og urinprøver.
  • Foreldrene og barnet må gå gjennom en genetisk testing for å identifisere genmutasjoner.(5)

Behandling Phenylketonuria (PKU) I Babies:

De store behandlinger for Phenylketonuria inkluderer:

  • En diett som er blottet for protein rik mat.
  • Forbruket av formulerte kosttilskudd kan fremme riktig vekst og utvikling av din baby.
  • Som morsmelk inneholder fenylalanin, nyfødte babyer med PKU trenger å konsumere en fenylalanin-fri morsmelkerstatning mat.(6)

[Les: Medfødt hjertesykdom hos babyer ]

hjem rettsmidler for å kurere Phenylketonuria (PKU) I Babies:

Du kan øve trygt hjem rettsmidler for å kurere Phenylketonuria eller redusere sine symptomer i dine små:

  • holde orden på barnets kosthold:

Hvis barnet ditt er en PKU lidende, må du holde et tett øye med sitt daglige kosthold.Følg de spesifikke kosttilskudd retningslinjer anbefalt av ernæringsfysiolog.For å være mer presis, måle mengden av formulert babymat og holde oversikt over den totale mengden av fenylalanin konsumert hver dag.

  • Kjøp lav-protein matvarer:

sikre at barnet bruker lav-protein matvarer som protein kan redusere sin fenylalanin inntak.

  • søke veiledning hos ernæringsfysiologen:

Spør dietetiker for å gi en daglig timeplan eller PKU kosthold for spedbarn mat regime.PKU måltid planer forskjellig for hver baby.Husk at måltidet planen kan endres med tiden, og du må endre andelen av fenylalanin tilsvarende.

Hindre Phenylketonuria (PKU) I Babies:

PKU oppstår hos den nyfødte babyen når han arver to kopier av bestemte gener fra begge foreldrene.Hver forelder inneholder én kopi av genet, og derfor ikke lider av PKU.Men hvis hver av én kopi av genet gått til baby, er han mer sannsynlig at lider av PKU.

En gravid kvinne som er bærer av det defekte genet bør strengt kontrollere hennes fenylalanin nivå før og under svangerskapet.En høy andel av fenylalanin under svangerskapet kan hemme de helsemessige forholdene i nyfødt baby.Med nøye overvåking og kontroll av fenylalanin nivå, kan den gravide kvinnen føder en sunn baby.(7)

[Les: Symptomer på Aspergers syndrom i babyer ]

Når å søke medisinsk hjelp?

Med babyens foreløpige genetisk screening test, kan legen noen ganger diagnostisere babyer med PKU.Ring barnets lege hvis barnet ditt:

  • synes å være mindre aktiv enn forventet normalt.
  • Viser andre observerbare symptomer og tegn på PKU.
  • lider av en alvorlig forsinket utvikling eller mental retardasjon.

Gjorde det nyfødte barnet lider av fenylketonuri (PKU)?Hva var behandlinger og medisiner foreslått av legen din?Del dine historier med andre mødre her.Har dere noen forslag eller spørsmål?Fortell oss om dem.Legg igjen en kommentar nedenfor.

Anbefalt Artikler:

  • hjernehinnebetennelse hos babyer / spedbarn - 13 Symptomer & amp;2 behandlinger du bør være oppmerksom på
  • Nekrotiserende enterokolitt hos spedbarn - Symptomer, Diagnose & amp;Behandlinger
  • Skjeling hos babyer / spedbarn - fem årsaker, fire symptomer og amp;3 behandlinger du bør være oppmerksom på
  • Sandifer syndrom hos babyer - Symptomer, Diagnose & amp;Behandlinger