April
26
23:01
Babyen // Sikkerhet

Stoffskiftesykdom hos spedbarn / babyer - Årsaker

Stoffskiftesykdom hos spedbarn

Bilde: Shutterstock

Er barnet gjennomgår ulike helsekontroller kort tid etter fødselen?Synes du disse testene alarmerende?Vel, hvis du er clueless om relevansen av disse screeningtester for nyfødte, som leser dette innlegget kan være til hjelp!

Infant screeningtester er effektive metoder for å diagnostisere helsemessige problemer som kan trenge medisinsk behandling.Har du hørt om stoffskiftesykdom hos spedbarn?Unormale kjemiske reaksjoner i kroppen kan forstyrre den metabolske prosessen.Vil du vite hvordan det kan påvirke din kjære babyen?Les videre!

Hva er metabolisme og stoffskiftesykdom?

Metabolism betyr prosessen der kroppen skaper energi fra maten du spiser.Kroppen bryter opp maten du spiser i ulike sukker og syrer, som igjen fungerer som drivstoff for kroppen din.Dette drivstoffet kan bli brukt opp av kroppen din med en gang.Det kan også lagres av kroppen din i sine ulike organer som kroppsfett, muskler eller leveren.En stoffskiftesykdom skjer når det er ulike kjemiske endringer

i kroppen din som påvirker denne prosessen.I en slik tilstand, kan kroppen din har for mye av et bestemt stoff, eller for lite av de som er nødvendig for å holde seg frisk (1).

Hva skyldes stoffskiftesykdom hos spedbarn?

En stoffskiftesykdom er en arvelig lidelse.Det er en sjelden genmutasjon.I det tilfelle hvor begge foreldrene har noen registrering av en metabolsk forstyrrelse, har spedbarnet en høyere sjanse for det samme (2).

Hva er symptomene på Infant stoffskiftesykdom?

fleste av forhold knyttet til spedbarn stoffskiftesykdom er sjeldne, men det er ekstremt viktig for alle babyer å bli vist for det samme.I noen tilfeller, babyer synes å være helt frisk etter fødselen og til og med til et par år, før eventuelle symptom dukker opp.Disse symptomene kan dukke opp når som helst alder senere i livet, selv etter at barnet har nådd voksen alder.

Her er noen av de vanligste metabolske forstyrrelser som kan vises på spedbarn.Hold utkikk etter symptomer som nevnt:

1. Phenylketonuria (PKU):

I denne tilstanden, er et barns kropp ikke er i stand til å forbrenne aminosyren kalles fenylalanin.Denne aminosyren er oftest funnet i morsmelk, kumelk og kjøtt.Når det ikke kan metaboliseres, begynner det å bli akkumulert i blodet.Dette kan påvirke hjernens utvikling og føre til alvorlig psykisk utviklingshemning (3).

Symptomer:

  • Beslag
  • Stans i mental så vel som sosiale ferdigheter
  • Utslett på huden, som eksem
  • Liten størrelse på hodet i forhold til en vanlig kropp hode forholdet
  • Bad luktende pust ellerurin
  • Kroppslukt
  • Hyperaktivitet

2. galactosemia:

I denne tilstanden, er et barns kropp ikke er i stand til å konvertere galaktose, som er en type av melkesukker, til glukose, som er sukker som er funneti blodet.Når galaktose er ikke i stand til å slå til glukose, det begynner å bygge seg opp inne i kroppen.Dette kan føre til mye helse og medisinske komplikasjoner og skade babyen lever, nyrer, hjerne og øyne.Det kan også føre til kraftig oppkast, leversykdommer, nyresvikt, mental retardasjon, og i noen tilfeller, selv død (4)

Symptomer:

  • aversjon mot melke
  • En dårlig appetitt
  • Gulsott
  • Dårligeller ingen vektøkning
  • Kramper
  • Oppkast

3. Medium-Chain Acyl-CoAdehydrogenase (MCAD) Mangel:

I denne tilstanden, er et barns kropp ikke er i stand til å konvertere fett til energi.I dette tilfellet er det ingen symptomer til stede på tidspunktet for fødselen.Symptomene begynner å vises et sted mellom den andre måneden til det andre året av et barns liv.Denne tilstanden kan føre til skader i hjernen og leveren.I alvorlige tilfeller kan det også være dødelig.Symptomer meste dukke opp når barnet er utenfor hans eller hennes feed for en lang tid (5).

Symptomer:

  • Lavt blodsukker eller hypoglykemi
  • Svakhet og slapphet
  • Oppkast

4. Maple Syrup Urine Disease (MSUD):

I denne tilstanden, barnet vil ikke ha et enzym som hjelperfor å forbrenne de tre essensielle aminosyrer som er nødvendige for vekst.Dette kan føre til en opphoping av aminosyrene i blodet.Det kan føre til dårlige matvanene i barnet og føre en tydelig lønnesirup som lukter i barnets urin (som er grunnen til at tilstanden heter det).I alvorlige tilfeller kan det føre til mental retardasjon og kan også føre til koma og død (6).

Symptomer:

  • Vanskeligheter med fôring
  • Svakhet og slapphet
  • Beslag
  • Oppkast
  • Maple sirup som lukt i urinen
  • Coma

Problemet med metabolske forstyrrelser er at symptomene er ofte forvirretmed andre forhold.I de fleste tilfeller, symptomer ende opp med å bli ignorert.Hold utkikk etter noen av symptomene som er nevnt ovenfor.Snakk med barnets lege regelmessig.

Vet du om noen spedbarn som ble diagnostisert med et spedbarn stoffskiftesykdom?Når ble symptomene lagt merke til?Må dele erfaringer her med andre mødre, for å spre bevissthet blant dem som kan være uvitende om en slik sykdom.