April
01
23:01
Dziecko // Zdrowie

Choroby genetyczne u dzieci - Wszystko, co musisz wiedzieć

Choroby genetyczne u dzieci

zdjęcia: Shutterstock

Czy wiesz, że Twoje dziecko może przyjść na ten świat z chorobą dziedziczną?Co straszna rzecz do powiedzenia, lub typu, ale jest to jedna z tragedii życia.Zaburzenie genetyczne mogą czuć się tak, ale hej głowa do góry!Przeczytaj ten temat i uzbroić się w odpowiedniej wiedzy.W jaki sposób?Cóż przewijać i dowiedzieć się o zaburzeniach genetycznych w niemowląt i sposób ich opracowania.

Jakie są Choroby genetyczne?

choroba genetyczna jest chorobą dziedziczną, która u dziecka mogą dziedziczyć po sobie lub swoim partnerem.Zaburzenia te mogą również wystąpić, jeśli dziadkowie twojego dziecka cierpią z powodu takich zaburzeń.Rodzaje

zaburzeń genetycznych u dzieci:

Poniżej podajemy niektóre rodzaje dziecięcych zaburzeń genetycznych:

1. teratogenne problemy:

Czasami teratogenne viz mogą powodować nieprawidłowości.alkohol, ołów, wysoki poziom promieniowania, niektóre leki, itd. Jeśli dziecko jest narażone na działanie tych substancji w pierwszym trymestrze ciąży,

a dziecko jest na większe ryzyko wystąpienia zaburzeń teratogenne.

[Czytaj: Fenyloketonuria (PKU) u niemowląt ]

2. Pojedyncze wady genów: genu

wady panna charakteryzują nieprawidłowego pojedynczego genu.Są szanse, że pięćdziesiąt procent dziecko odziedziczy chorobę, jeśli rodzic ma historię choroby.Zaburzenia te są znane jako Zaburzeń Mendla dziedziczenia.Przykłady takich zaburzeń obejmują:

  • sierpowatą: choroba nieprawidłowych czerwonych krwinek.
  • Mukowiscydoza: Nie jest nadmierne wydzielanie śluzu w płucach i innych problemów związanych z funkcji absorpcji żywności i trzustki również wystąpić.Jest zaburzenia gruczołów.
  • choroba Taya-Sachsa: Choroba powoduje postępującą degenerację ośrodkowego układu nerwowego.
  • zespół Marfana: choroba powoduje wady serca i kończyn długich, jak to jest choroby tkanki łącznej.
  • Achondroplazja: powoduje karłowatość to z powodu nieprawidłowego rozwoju kości.
  • Hemofilia: brak lub niski poziom białka, niezbędnych do krzepnięcia krwi.Jeśli dziecko cierpi na zaburzenia, a następnie jego rany krwawią obficie, a krew nie krzepnie łatwo.

3. wieloczynnikowe problemy: problemy

wieloczynnikowe nie po jednej chromosomów lub genetyczne nieprawidłowości wzór.Choroba może pojawić się w wyniku łącznego działania środowiska i genów, co uniemożliwia przewidzenie dziedziczenia choroby.Przykładami są wady cewy nerwowej, choroby serca, rozszczep podniebienia lub rozszczep wargi itp

[Czytaj: nerwiakowłókniakowatość u niemowląt ]

zaburzenia chromosomowe

4.:

Tego typu zaburzenia występują, jeśli rodzic cierpi na chorobylub może występować u dziecka, nawet jeśli nie ma rodzinna historia choroby.Przykładami takich zaburzeń są:

  • Aneuploidy: W takich przypadkach liczba chromosomów jest w mniejszym lub większym niż normalnie ilości.Przykłady aneuploidii jest zespół Turnera, zespół Downa.

[Czytaj: Objawy u niemowląt zespołem Turnera]

  • inwersji Jeśli chromosom pęknie skądś się, a potem biec będzie ponownie ale tym razem z przeciwnych stron, to jest znane jako zjawisko inwersji.To może, ale nie powoduje wadę wrodzoną.
  • Translokacja: przegrupowaniem chromosomów z jednej lokalizacji do drugiej nazywa translokacji.Występuje w tej samej lub innej chromosomie jeden.
  • Wykreślenie: Występuje, gdy część chromosomu lub DNA brakuje.

[Czytaj: Rodzaje zespołu Downa u dzieci ] Zaburzenia

Diagnozowanie genetyczne u dzieci:

Jeśli masz w rodzinie choroby genetycznej, a następnie lekarz sprawdzi noworodka w celu wykrycia objawów zaburzeń genetycznych wdzieci.

Niektóre z typowych procedur diagnostycznych należą:

  • DNA Analiza
  • Amniocenteza
  • badań prenatalnych
  • kosmówki próbkowania

Leczenie zaburzeń genetycznych dzieci z:

leczenia zaburzeń genetycznych może byćProblem na całe życie, a większość przypadków nie mają znanych lekarstw.Jednakże, niektóre choroby genetyczne mogą być leczeni terapią genową.

Czy Twoje dziecko cierpi na chorobę genetyczną?Jeśli tak, jakie leczenie on poddać?Czy choroba została wyleczona?Podziel się swoją historią z innymi mommies przez upuszczenie w komentarzu poniżej.

Polecane artykuły:

  • świszczącego oddechu u dzieci - rodzaje, przyczyny i leczenie
  • wodonercza u dzieci - przyczyny, objawy i amp;Zabiegi należy być świadomym
  • dystrofii mięśniowej u niemowląt - 8 objawów i 3 zabiegi należy być świadomym
  • Problemy wątroby u dzieci - 4 Przyczyn & amp;6 objawów należy być świadomym