April
11
23:01
Dziecko // Zdrowie

Fenyloketonurii (PKU) u dzieci - przyczyny, objawy

Fenyloketonurii (PKU) u dzieci

zdjęcia: Shutterstock

Czy noworodka cierpi na chorobę genetyczną?Czy lekarz zdiagnozować go na fenyloketonurię (PKU)?Jeśli powiedziała, że ​​tak, trzeba się go traktować na raz.Co to jest fenyloketonurii (PKU)?Jak to się dzieje?Przeczytaj nasze stanowisko i uzyskać odpowiedzi na pytania tutaj.

Co to jest fenyloketonurii (PKU)?

choroby fenyloketonurii (PKU) jest rzadką chorobą genetyczną, która występuje u noworodków.Gdy dziecko cierpi na tę chorobę, komórki ciała tracą swoją zdolność do rozkładu specyficznego aminokwasu fenyloalaniny.

określona grupa jest obecna białka w mleku matki, jaj lub nabiału oparty.Zatem niezdolność do absorpcji białka ma wpływ na ośrodkowy układ nerwowy dla dziecka i cierpi wielu zaburzeń zdrowia.(1)

Co powoduje PKU W małych dzieci?

choroby fenyloketonurii (PKU) jest chorobą genetyczną.Gdy dziecko dziedziczy wadliwych genów od rodziców, organizm nie ma pewną grupę enzymów.Komórki stają się niezdolne do przełamując istotny aminokwas o nazwie fenyloalanina.

[czytaj: zespół Downa u dzieci ]

Czego unikać Podczas fenyloketonurii (PKU):

Poprawia niebezpiecznego gromadzenia się ciała dziecka, a on nie może w stanie zjeść pewną grupębogate w białko żywności.Niektóre z produktów, których należy unikać są:

  • Mleko
  • Ser
  • Orzechy
  • Mięso i drób
  • Ryby
  • Fasola
  • Soja

Dla noworodka do dziedziczenia PKU, zarówno matka jak i ojciec musi miećwadliwe geny.Wzór dziedziczenia autosomalny recesywny nazywa.Choć rodzice mogą mieć wadliwy gen, ale nie może cierpieć z powodu choroby (PKU) fenyloketonurii.Taka osoba wykonująca gen służy jako nośnik.Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem i ma wadliwy gen, prawdopodobieństwo, że dziecko cierpi z PKU jest bardzo niskie.(2)

Objawy fenyloketonurii (PKU) u dzieci:

Dzieci urodzone z PKU wydają się być normalne w ciągu pierwszych kilku miesięcy od ich urodzenia.Jednak z upływem czasu, niektóre zauważalnych objawów choroby zaczynają powierzchni.Niektóre z tych objawów PKU w dzieci to:

  • Nietypowo małe ruchy głowy (małogłowie)
  • Jerky z rąk i nóg
  • Opóźniony rozwój ciała i rozwoju
  • słabą wytrzymałość kości niepełnosprawności
  • intelektualnejlub upośledzenie umysłowe
  • Napady
  • odrębne lub stęchły zapach w oddechu, skóry, lub moczu
  • kolor białawy skóry i niebieskie oczy jak fenyloalaniny, nie może przekształcić się w melaninę
  • behawioralnych problemów, takich jak nadpobudliwość
  • dłużej niż oczekiwano czas, aby usiąść, czołgać lub chodzić
  • wysypki skórne (egzemy) (3)

[Czytaj: Przyczyny padaczki u dzieci ]

Powikłania fenyloketonurii (PKU) u dzieci:

Jeśli nie traktować Fenyloketonuria (PKU) jest w ograniczonym czasie dziecko wydaje się cierpieć z następujących zaburzeń zdrowia: problemy

  • neurologiczne, takie jak drżenie
  • konfiskat i
  • niepełnosprawnością intelektualną w pierwszych miesiącachżycia dziecka
  • Istotne behawioralne problemy
  • normalne tempo wzrostu jest utrudnione, a zdrowie dziecka ma wpływ.(4)

Diagnostyka fenyloketonurii (PKU) u dzieci:

testy medyczne do PKU w niemowląt wystąpić natychmiast po urodzeniu.Test występuje, gdy dziecko obraca jeden dzień.Metody badań przesiewowych noworodków na fenyloketonurię obejmują:

  • laborant zbiera kilka kropel krwi z ciała dziecka.
  • technika diagnozy klinicznej prowadzi krew, aby sprawdzić na obecność zaburzeń genetycznych.
  • Jeżeli badanie lekarskie pobieranie próbek krwi oznacza, że ​​noworodek może mieć PKU:
  • Twoje dziecko musi przejść dodatkowe badania krwi i moczu.
  • rodzice i dziecko musi przejść przez badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji genowych.(5)

Leczenie Fenyloketonuria (PKU) u dzieci:

Główne metody leczenia fenyloketonurii to:

  • dieta, która jest pozbawiona białka pokarmów bogatych.
  • Zużycie sformułowanych suplementy diety mogą promować prawidłowy wzrost i rozwój dziecka.
  • jak mleko matki zawiera fenyloalaninę, noworodki z PKU należy spożywać fenyloalaniny infant formula wolne jedzenie.(6)

[Czytaj: wrodzonymi wadami serca u dzieci ]

Strona główna zadośćuczynienie leczyć Fenyloketonuria (PKU) u dzieci:

Możesz ćwiczyć bezpiecznych środków domu leczyć Fenyloketonuria lub zmniejszać jej objawy u najmłodszych:

  • śledzić Twojego dziecka Dieta:

Jeśli dziecko jest poszkodowany PKU, trzeba uważnie śledzić jego codziennej diecie.Postępuj według konkretnych wytycznych żywieniowych zalecanych przez dietetyka.Aby być bardziej precyzyjnym, pomiaru ilości żywności dla niemowląt i sformułowane przechowują informację o całkowitej ilości fenyloalaniny zużywanej każdego dnia.

  • Kup niskiej zawartości białka Produkty spożywcze:

upewnić się, że dziecko spożywa pokarmy o niskiej zawartości białka w białko może ograniczyć jego spożycie fenyloalaniny.

  • szukać wskazówek dietetyka:

Zapytaj dietetyka, aby zapewnić codzienny harmonogram lub PKU diety dla reżimu niemowlęta żywności.PKU posiłek plany różnią się dla każdego dziecka.Pamiętaj, że plan posiłek może zmieniać się w czasie, i trzeba zmienić proporcję fenyloalaniny odpowiednio.

Zapobieganie Fenyloketonuria (PKU) u dzieci:

PKU występuje u noworodków, kiedy dziedziczy dwie kopie specyficznych genów z obu rodziców.Każdy rodzic zawiera jedną kopię genu, a zatem, nie cierpi z PKU.Ale jeśli każdy z jednej kopii genu przeszedł do dziecka, jest on bardziej narażone na PKU.

kobieta w ciąży, która jest nosicielem wadliwego genu przed i podczas ciąży powinna ściśle kontrolować jej poziom fenyloalaniny.Wysoki odsetek fenyloalaniny w czasie ciąży może utrudniać warunków zdrowotnych noworodka.Dzięki starannej monitorowania i kontroli stężenia fenyloalaniny, kobiety w ciąży mogą urodzić zdrowe dziecko.(7)

[Czytaj: Objawy syndromu Aspergera u dzieci ]

kiedy szukać pomocy medycznej?

Ze wstępnego badania genetyczne dziecka, lekarz może czasami diagnozowania dzieci z PKU.Zadzwoń do lekarza dziecka, jeśli dziecko:

  • wydaje się być mniej aktywny niż oczekiwano normalnie.
  • Wyświetla inne zaobserwowania objawów i oznak PKU.
  • cierpi na ciężką opóźnienie rozwoju lub upośledzeniem umysłowym.

Czy twój noworodek cierpi na fenyloketonurię (PKU)?Jakie zabiegi i leki proponowane przez lekarza?Podziel się historie z innymi mamami tutaj.Czy masz jakieś sugestie lub pytania?Powiadom nas o nich.Zostaw komentarz poniżej.

Polecane artykuły:

  • zapalenia opon mózgowych u dzieci / niemowlęta - 13 Objawy & amp;2 zabiegi należy być świadomym
  • martwiczego zapalenia jelit u niemowląt - objawy, Diagnostyka & amp;Zabiegi
  • Zez u dzieci / niemowląt - 5, 4 Przyczyny Objawy & amp;3 zabiegi należy być świadomym
  • Sandifer na syndrom u małych dzieci - objawy, diagnostyka & amp;Zabiegi