April
26
23:01
Dziecko // Bezpieczeństwo

Zaburzenia metaboliczne u niemowląt / małych dzieci - przyczyny

Zaburzenia metaboliczne u niemowląt

zdjęcia: Shutterstock

Czy Twoje dziecko przechodzi różne badania lekarskie zaraz po urodzeniu?Czy uważasz, że te testy niepokojące?Cóż, jeśli nie mają pojęcia o znaczenie tych badań przesiewowych dla noworodków, czytając ten post może być pomocny!

badań przesiewowych niemowląt są skuteczne metody diagnozowania problemów zdrowotnych, które mogą wymagać pomocy medycznej.Czy słyszałeś o zaburzenia metaboliczne u niemowląt?Nieprawidłowe reakcje chemiczne w organizmie może zakłócić procesy metaboliczne.Chcesz wiedzieć, jak to może wpłynąć na kochana?Czytaj!

Co to jest zaburzenie metabolizmu i metaboliczny?

Metabolizm oznacza proces, w którym organizm wytwarza energię ze spożywanych pokarmów.Organizm rozbija spożywanych pokarmów do różnych cukrów i kwasów, które z kolei działają jako paliwo dla ciała.Paliwo to może być wykorzystane przez organizm od razu.Może on być również przechowywany przez organizm w różnych narządach, takich jak tkanki tłuszczowej, mięśni i wątroby.Zaburzenia metabolic

zne odbywa się, gdy istnieją różne zmiany chemiczne w organizmie, które wpływają na ten proces.W takim stanie, twoje ciało może mieć za dużo konkretnej substancji, lub zbyt mało z tych, które są potrzebne, aby zachować zdrowie (1).

Co powoduje zaburzenia metabolizmu u niemowląt?

zaburzeniem metabolicznym jest dziedziczną chorobą.Jest to rzadka mutacja genu.W przypadku, gdy oba rodzice mają żadnego rekordu zaburzenia metabolicznego, dziecko ma większą szansę na tym samym (2).

Jakie są objawy zaburzenia metaboliczne niemowląt?

Większość stanów związanych z zaburzeniami metabolizmu niemowląt są rzadkie, ale jest to niezwykle istotne dla wszystkich dzieci być ekranowane przez ten sam.W niektórych przypadkach, dzieci wydają się być całkowicie zdrowe po urodzeniu, a nawet jeszcze kilka lat, zanim jakikolwiek objaw pojawia się.Objawy te mogą pojawić się w każdym wieku, w późniejszym okresie życia, nawet po dziecko osiągnie pełnoletność.

Oto niektóre z najczęstszych zaburzeń metabolicznych, które mogą wystąpić u niemowląt.Zachowaj zwrócić uwagę na objawy, jak wspomniałem:

1. Fenyloketonuria (PKU):

W tym stanie ciała niemowlęcia nie jest w stanie metabolizować aminokwas zwany fenyloalaniny.Ten aminokwas jest najczęściej znaleźć w mleku matki, krowiego mleka i mięsa.Gdy to nie może być metabolizowany, to zaczyna coraz gromadzi się w krwi.Może to wpływać na rozwój mózgu i spowodować poważne opóźnienie umysłowe (3).

Objawy:

  • Napady
  • Opóźnienie umysłowe, a także umiejętności społeczne
  • wysypki na skórze, takie jak wyprysk
  • mały rozmiar głowy w porównaniu do zwykłego stosunku głowy ciało
  • Bad zapachu oddechu lubmoczu
  • zapach ciała
  • Nadpobudliwość

2. Galaktozemia:

W tym stanie, ciało niemowlęcia nie jest w stanie przekształcić galaktozy, która jest typem cukru mlecznego, do glukozy, która jest cukrem, który znajduje sięwe krwi.Kiedy galaktoza jest zdolny do przekształcenia glukozy, zaczyna tworzyć się wewnątrz korpusu.Może to spowodować wiele zdrowia i powikłań i uszkodzenia dziecka wątroby, nerki, mózg i oczy.Może to również prowadzić do ciężkich wymiotów, choroby wątroby, niewydolność nerek, upośledzenia umysłowego, aw niektórych przypadkach nawet śmierć (4)

Objawy:

  • awersji do mleka
  • apetyt
  • Żółtaczka
  • Biednylub brak przyrostu masy ciała
  • Drgawki
  • Wymioty

3. średniej długości łańcucha acylo-CoAdehydrogenase (MCAD) Niedobór:

W tym stanie ciała niemowlęcia nie jest w stanie przekształcić tłuszcz w energię.W tym przypadku nie ma żadnych objawów obecne w chwili narodzin.Objawy pojawiają się gdzieś między drugim miesiącu aż do drugiego roku życia niemowlęcia.Stan ten może prowadzić do uszkodzenia mózgu i wątroby.W ciężkich przypadkach może być śmiertelna.Objawy pojawiają się najczęściej, gdy dziecko znajduje się jego paszy przez długi czas (5).

Objawy:

  • Niski poziom cukru we krwi lub hipoglikemię
  • Osłabienie i senność
  • Wymioty

4. Syrop klonowy choroby mocz (MSUD):

W tym warunkiem, że dziecko nie ma enzymu, który pomagado metabolizowania tych trzech aminokwasów, które są konieczne dla wzrostu.To może prowadzić do narastania aminokwasów w strumieniu krwi.Może to spowodować złe nawyki żywieniowe u dziecka i powodować wyraźne jak zapach syropu klonowego w moczu dziecka (dlatego stan nazywa się tak).W ciężkich przypadkach może to spowodować opóźnienie umysłowe, a także może prowadzić do śpiączki i śmierci (6).

Objawy:

  • Trudności karmienia
  • osłabienie i senność syrop
  • Napady
  • Wymioty
  • Maple jak zapach w
  • moczu
  • Coma

Problem z zaburzeń metabolicznych jest to, że objawy są często mylonew innych warunkach.W większości przypadków, objawy końcu jest ignorowana.Zachowaj wygląd się którykolwiek z objawów wymienionych powyżej.Porozmawiaj z lekarzem regularnie dziecka.

Czy znasz noworodka, który został zdiagnozowany z niemowląt zaburzenia metaboliczne?Gdy były objawy zauważyłem?Czy podzielić się doświadczeniem z innymi mamami tutaj, aby szerzyć wiedzę wśród tych, którzy mogą być nieświadomi takiej dolegliwości.