April
11
23:01
Bebê // Saúde

Fenilcetonúria (PKU) Em Babies - causas, sintomas

Fenilcetonúria (PKU) em bebês

Image: Shutterstock

é seu recém-nascido que sofre de qualquer doença genética?Será que o seu médico diagnosticá-lo com fenilcetonúria (PKU)?Se você disse sim, você precisa levá-lo tratado de uma vez.O que é Fenilcetonúria (PKU)?Como isso acontece?Leia nosso post e obter as respostas às suas perguntas aqui.

O que é Fenilcetonúria (PKU)?

A doença de fenilcetonúria (PKU) é uma desordem genética rara, que ocorre em recém-nascidos.Quando um bebé sofre da doença, as células do corpo perdem a sua capacidade para a repartição da fenilalanina aminoácido específico.

O grupo específico da proteína está presente no leite materno, ovos ou produtos lácteos base.Assim, a incapacidade de absorver a proteína afeta o sistema nervoso central do bebé, e que ele sofre de vários problemas de saúde.(1) O que causa

PKU em bebês?

A doença de fenilcetonúria (PKU) é uma desordem genética.Quando um bebê herda genes defeituosos de seus pais, o corpo carece de um certo grupo de enzimas.As células se tornam inca

pazes de quebrar o aminoácido essencial chamado fenilalanina.

[leia-se: Síndrome de Down em bebês ]

alimentos para evitar Durante Fenilcetonúria (PKU):

Ela reforça um perigoso acúmulo de corpo do bebê, e ele não pode capaz de comer um determinado grupode alimentos ricos em proteínas.Alguns dos alimentos a evitar são:

  • Leite
  • Queijo
  • Nuts
  • Carne e aves
  • Peixe
  • Beans
  • Soja

para um bebê recém-nascido para herdar PKU, a mãe eo pai devem tergenes defeituosos.O padrão de herança é chamado autossômico recessivo.Embora os pais podem ter o gene deficiente, mas que não podem sofrer da doença de fenilcetonúria (PKU).Uma tal pessoa que transporta o gene serve como um transportador.Se qualquer um dos pais é portador e tem o gene defeituoso, a probabilidade de o bebé sofrer de PKU é extremamente baixo.(2)

sintomas de fenilcetonúria (PKU) Em Bebés:

Os bebês que nascem com PKU parecem ser normal para os primeiros meses de seu nascimento.Mas, com a passagem do tempo, alguns dos sintomas visíveis da doença começam a surgir.Alguns destes sintomas pku em bebês incluem:

  • cabeça anormalmente pequena movimentos (microcefalia)
  • Jerky de braços e pernas
  • atrasada crescimento corporal eo desenvolvimento de resistência óssea
  • Pobre deficiência
  • Intelectualou retardo mental
  • Apreensões
  • Um odor distinto ou mofo no ar, pele, ou
  • urina
  • cor da pele esbranquiçada e olhos azuis como fenilalanina, não pode se transformar em melanina
  • problemas comportamentais como hiperatividade
  • levando mais tempo do que o tempo esperado para se sentar, engatinhar ou andar erupções cutâneas
  • (eczema) (3)

[Leia: Causas de epilepsia em bebês ]

Complicações da fenilcetonúria (PKU) em bebês:

Se você não tratar a fenilcetonúria (PKU) é dentro do prazo limitado o bebê parece sofrer de distúrbios de saúde seguinte: problemas

  • neurológicas, como convulsões e tremores
  • deficiência intelectual em primeiros meses dovida do bebê
  • significativos problemas comportamentais
  • A taxa de crescimento normal é dificultada, e saúde do bebê é afetado.(4)

Diagnóstico Fenilcetonúria (PKU) Em Bebés:

testes médicos para PKU em bebês ocorrer imediatamente após o seu nascimento.O teste ocorre quando o bebê se transforma um dia de idade.Os métodos de rastreio de recém-nascidos para fenilcetonúria incluem:

  • O técnico de laboratório recolhe algumas gotas de sangue do corpo do seu bebê.
  • O técnico realiza um diagnóstico clínico de sangue para verificar a presença de uma doença genética.
  • Se o teste de amostragem de sangue médico indica que o seu bebê recém-nascido pode ter PKU:
  • Seu bebê tem que passar por alguns exames de sangue e urina adicionais.
  • Os pais eo bebê deve passar por um teste genético para identificar mutações genéticas.(5)

tratar a fenilcetonúria (PKU) Em Bebés:

Os principais tratamentos para a Fenilcetonúria incluem:

  • Uma dieta que é desprovido de alimentos ricos em proteínas.
  • O consumo de suplementos nutricionais formulados podem promover o crescimento e desenvolvimento do seu bebê.
  • Como o leite materno contém fenilalanina, recém-nascidos com PKU precisam consumir uma fórmula infantil alimento livre de fenilalanina.(6)

[Leia: Doença congênita em bebês ]

Home remédios para curar Fenilcetonúria (PKU) Em Bebés:

Você pode praticar remédios caseiros seguros para curar a fenilcetonúria ou reduzir seus sintomas em seus pequeninos;

  • Mantenha o controle de sua dieta do bebê:

Se seu bebê é um sofredor PKU, você precisa manter uma faixa estreita de sua dieta diária.Siga as orientações dietéticas específicas recomendadas pela nutricionista.Para ser mais preciso, medir a quantidade de comida para bebé formulado e manter um registro da quantidade total de fenilalanina consumidos todos os dias.

  • Comprar baixa proteína de Produtos Alimentícios:

garantir que seu bebê consome alimentos pobres em proteínas como a proteína pode reduzir sua ingestão de fenilalanina.

  • buscar a orientação do nutricionista:

Pergunte ao Nutricionista para fornecer um horário diário ou PKU dieta para crianças regime alimentar.PKU refeição planos diferem para cada bebê.Lembre-se que o plano de refeição pode mudar com o tempo, e você precisa alterar a proporção de fenilalanina em conformidade.

Prevenção de Fenilcetonúria (PKU) Em Bebés:

PKU ocorre no bebê recém-nascido quando ele herda duas cópias de genes específicos de ambos os pais.Cada pai contém uma cópia do gene e, por conseguinte, não sofrem de fenilcetonúria.Mas se cada um dos única cópia do gene transmitido para o bebê, ele é mais propensos a sofrer de PKU.

Uma mulher grávida que é o portador do gene defeituoso deve controlar rigorosamente os seus níveis de fenilalanina antes e durante a gravidez.Uma elevada percentagem de fenilalanina durante a gravidez pode prejudicar as condições de saúde do recém-nascido.Com acompanhamento e controle dos níveis de fenilalanina cuidadosa, a mulher grávida pode dar à luz a um bebê saudável.(7)

[Leia: sintomas da síndrome de Asperger Em Babies ]

Quando procurar ajuda médica?

Com teste de rastreio genético do bebê preliminar, o médico pode, por vezes diagnosticar bebês com PKU.Chame o médico do seu bebê se seu bebê:

  • parece ser menos do que o esperado normalmente inativo.
  • Exibe outros sintomas e sinais de PKU observáveis.
  • sofre de um atraso grave de desenvolvimento ou retardo mental.

Será que o seu bebé recém-nascido sofre de fenilcetonúria (PKU)?Quais foram os tratamentos e medicamentos sugeridos pelo seu médico?Compartilhe suas histórias com outras mães aqui.Você tem alguma sugestão ou perguntas?Conte-nos sobre eles.Deixe um comentário abaixo.

artigos Recomendado:

  • meningite em bebês / crianças - 13 Sintomas & amp;2 tratamentos que você deve estar ciente de
  • enterocolite necrosante em lactentes - sintomas, diagnóstico & amp;Tratamentos
  • Estrabismo em bebês / Infants - 5 Causas, Sintomas e 4 amp;3 tratamentos que você deve estar ciente de síndrome em bebês
  • de Sandifer - sintomas, diagnóstico & amp;Tratamentos