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Síndrome de Down em bebês - causas, sintomas

Síndrome de Down em bebês

Image: Shutterstock

Você está gastando noites sem dormir temendo desordens genéticas no feto?É o médico que indica um defeito cromossômico potencial em seu recém-nascido?Bem, se você pode se relacionar a qualquer das situações acima lendo este post é uma obrigação.

Durante sua gravidez, você pode estar seguindo uma dieta nutritiva e manter um estilo de vida saudável para salvaguardar o crescimento eo desenvolvimento do seu bebê.Mas você já ouviu falar de defeitos cromossômicos?Bem, nós estamos falando sobre síndrome de Down aqui!É uma doença genética que afecta 1 em cada 700 recém-nascidos.Quer saber mais sobre as suas causas, diagnóstico e tratamento?Leia!(1)

O que é Síndrome de Down?

É uma doença congênita que surge devido a um defeito cromossômico.Normalmente, um bebê tem 46 cromossomos no nascimento.Mas um bebê com síndrome de Down tem uma cópia extra do vigésimo primeiro cromossomo.Trissomia 21 é um outro nome para a síndrome de Down.

Cromossomos determinar o desenvolvimento de

um bebê, tanto dentro como fora do útero.Portanto, uma cópia extra de cromossomos, impacta significativamente o crescimento normal do corpo e do cérebro do bebê.Como resultado, tais bebês sofrem de deficiência intelectual e anormalidades físicas.

[Leia: de Sandifer síndrome em bebês ]

tipos de Síndrome de Down em bebês:

recém-nascidos com síndrome de Down são afetados por estes tipos:

1. Trissomia 21:

Se um ser humano normalcorpo tem duas cópias de 21 cromossomos, os bebês com esta forma de síndrome de Down terá três cópias do mesmo.95% de todos os casos de síndrome de Down pertence a esta categoria.

2. A translocação Síndrome de Down:

A característica distintiva desta forma de síndrome de Down é que um extra ou um cromossomo inteiro 21 adidos ou transloca-se a um cromossomo diferente.Apenas 3% dos bebês que sofrem de síndrome de Down têm este defeito cromossômico.

3. Mosaic Síndrome de Down:

Apenas 2% das crianças sofrem desta versão da síndrome de Down.Tal como o nome, mosaico significa uma mistura.Portanto, enquanto que algumas das células têm três cópias do cromossoma 21, diversos outros têm os habituais duas cópias do mesmo.

Causas da Síndrome de Down em bebês:

Crianças com síndrome de Down são afetados devido a estes cromossômica issues.It ainda não está claro por que uma duplicação do vigésimo primeiro cromossomo que leva à síndrome de Down ocorre em bebês.No entanto, várias hipóteses estão tentando determinar a sua possível causa.As mulheres pertencentes à faixa etária de 30 a 40 anos, costumam dar à luz bebês com síndrome de Down.Por conseguinte, os investigadores sentir que o risco de síndroma de Down que afectam o bebé aumenta significativamente com o aumento da idade da mãe.

diagnóstico da síndrome de Down:

Se o médico suspeitar de um caso de Síndrome de Down uma criança pode ser submetido aos seguintes testes:

  • Um exame de sangue para verificar se há cromossomos extras
  • Um ecocardiograma e eletrocardiograma para detectar eventuais distúrbios cardíacosraios-X
  • do tórax e do trato gastrointestinal (2) Características

físico das crianças que sofrem de síndrome de Down:

Aqui estão algumas características físicas típicas de crianças que sofrem de baixo Syndrome.These podem ser considerados sinais de síndrome de downem bebês:

  • Um nariz achatado
  • Um pescoço curto
  • orelhas pequenas
  • ascendente olhos oblíquos que têm uma forma de amêndoa-like
  • pequenos dentes
  • Uma língua que pendura fora da boca
  • pequenas mãos e pés
  • Shorter na altura em comparação com outras crianças da
  • pobre tônus ​​muscular idade e articulações soltas
  • rosa dedos que se curvam em direção ao polegar (3) Transtornos comuns

relacionados com a síndrome de Down:

Uma criança que sofre de síndrome de Down épropensas a sofrer a partir das seguintes condições de saúde:

  • Cardiac problemas
  • Dementia
  • catarata ou outros problemas oculares problemas auditivos
  • Gastrointestinal bloqueio
  • apnéia do sono
  • Hipotireoidismo
  • luxação do quadril

Tratamento conjuntaPara Síndrome de Down:

Aqui estão algumas terapias que podem ajudar crianças que sofrem de síndrome de Down desenvolvem melhor independência e produtividade:

emocional e comportamental Terapia: Poucas terapias são especialmente formulados para ajudar as crianças a lidar com a síndrome de Down.Ataques repentinos de raiva e comportamento impulsivo pode reduzir significativamente através destes processos.Ele também pode ajudar a aconselhar seus cuidadores para fornecer um ambiente mental melhor para essas crianças.

Fisioterapia: Trata-se de atividades e exercícios para melhorar as habilidades motoras, postura e habilidades físicas dessas crianças.

Speech-Language Therapy: Ele pode ajudar as crianças afetadas melhorar suas habilidades de comunicação (4) Prevenção

da síndrome de Down:

Aqui estão algumas medidas que podem ajudar a proteger seu bebê de Síndrome de Down:

aqueles comuma história familiar de síndrome de Down devem ser submetidos a aconselhamento genético antes de planejar uma família.

Mulheres acima de 35 anos têm maior risco de dar à luz um bebê com síndrome de Down.Portanto, é melhor planejar sua gravidez um pouco mais cedo.

Se um casal já tem um bebê que está sofrendo de síndrome de Down, é provável que seu segundo filho também podem ser vítimas da mesma doença.

Para diagnosticar um defeito cromossômico potencial no feto, o médico pode aconselhar os seguintes testes durante a gravidez.

  • Maternal Serum Screening
  • amniocentese.
  • ultra-som.
  • biópsia de vilo corial.

Se você está acima de 35 anos de idade e planejamento para começar uma família, você deve discutir o risco de anomalias cromossômicas em bebês com o seu médico.Você pode pedir-lhe para aconselhá-lo testes e medidas para proteger seu bebê contra defeitos de nascimento como a síndrome de Down.

Se você tem um bebê que está sofrendo de síndrome de Down, por favor partilhe a sua experiência e conselhos com outras mães aqui.

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