April
01
23:01
Dieťa // Zdravie

Genetické poruchy u detí - všetko, čo potrebujete vedieť

Genetické poruchy u detí

obrázku: Shutterstock

Viete, že vaše dieťa môže prísť do tohto sveta s dedičnou chorobou?Aká hrozná vec povedať, alebo typu, ale je to jedna z tragédií života.Genetická porucha môže cítiť takto, ale hej brada up!Prečítajte si o téme a vyzbrojiť sa správnym znalostí.Ako?No prejdite dole a dozvedieť sa o genetických porúch u dojčiat a ako oni sa vyvíjajú.

Aké sú genetické poruchy?

genetická porucha je dedičné ochorenie, ktoré Vaše dieťa by mohlo zdediť od vás, alebo vášho partnera.Tieto poruchy môžu tiež nastať, ak prarodičia vášho dieťaťa trpí takými poruchami.

Druhy genetických porúch u detí:

Tu uvádzame niektoré typy detských genetických porúch:

1. teratogénny problémy:

Niekedy, teratogény môžu spôsobiť abnormality viď.alkohol, olovo, vysoké hladiny žiarenia, niektoré lieky, atď. Ak je vaše dieťa vystavené týchto látok v prvom trimestri tehotenstva, potom vaše dieťa je na vyššie riziko rozvoja teratogénny porúch.

[Prečítajte si: fenylketonúria (PKU) u detí ]

2. Jednotlivé vady génovej: vady

jediného génu sú charakterizované jediným abnormálne gen.Existuje päťdesiat percent pravdepodobnosť, že dieťa zdedí chorobu, ak rodič má históriu poruchy.Takéto poruchy sú známe ako Mendelovej Poruchy dedičstvo.Príklady takýchto porúch zahŕňajú:

  • kosáčikovitú anémiu: chorobou abnormálnych červených krviniek.
  • Cystická fibróza: Tam je nadmerná sekrécia hlienu v pľúcach a ďalšie problémy súvisiace s absorpčnou potraviny a pankreasu funkcií tiež nastať.Jedná sa o ochorenie žliaz.
  • Tay-Sachsova choroba: Toto ochorenie spôsobuje progresívne degeneráciu centrálneho nervového systému.
  • Marfanov syndróm: choroba spôsobí, že srdcové chyby a dlhší končatiny, ako to je spojivového tkaniva.
  • achondropláziou: To spôsobuje nanizmu kvôli abnormálny vývoj kostí.
  • Hemophilia: neprítomnosť alebo nízka hladina proteínu nevyhnutné pre zrážanie krvi.Ak je vaše dieťa trpí poruchou, potom sa jeho zranenia bude krvácať hojne, a krv nebude ľahko zraziť.

3. multifaktoriálne problémy:

multifaktoriálne problémy nenasledujú jedinú chromozomálne alebo genetickej anomálie vzor.Choroba môže dôjsť v dôsledku kombinovaného účinku na životné prostredie a gény, takže je nemožné predvídať dedičstvo choroby.Príkladom sú defekty neurálnej trubice, srdcové ochorenia, rázštep podnebia alebo rázštep pery, atď.

[Prečítajte si: neurofibromatóza u detí ]

4. chromozomálne abnormality:

Takýto druh porúch dôjsť, ak rodič trpí choroboualebo to môže dôjsť v dieťa, a to aj v prípade, že nie je v rodinnej anamnéze ochorenie.Príklady takýchto porúch sú:

  • aneuploidiu: V týchto prípadoch je počet chromozóm je vyššia alebo nižšia, než je normálne číslo.Príklady aneuploidie sú Turnerov syndróm, Downov syndróm.

[Prečítajte si: Príznaky Turnerov syndróm u detí ]

  • Inverzia: Ak chromozómu prestávky od niekde a potom reattaches sám, ale tentoraz z protiľahlých strán, potom jav je známy ako inverzia.To môže alebo nemusí spôsobiť žiadnu vrodenú vadu.
  • Translokácia: Prešmykač chromozómov z jedného miesta na druhé, sa nazýva translokácie.To sa vyskytuje buď v rovnakom chromozóme alebo nejaký iný jeden.
  • Vypustenie: To nastane, keď chýba časť chromozómu alebo DNA.

[Prečítajte si: Typy Of Downovým syndrómom u detí ]

Diagnostika genetických porúch u detí:

Ak máte v rodinnej anamnéze genetickej choroby, potom sa váš lekár bude kontrolovať vašu novorodenca odhaliť nejaké príznaky genetických porúch vdeti.

Niektoré z bežných diagnostických postupov zahŕňajú:

  • DNA analýza
  • Amniocentéza
  • Prenatálna testovanie
  • odberu choriových klkov

Terapia detí s genetickými poruchami:

liečbu genetickú poruchu môže byťceloživotný problém, a vo väčšine prípadov nemajú žiadne známe lieky.Avšak, niektoré genetické poruchy môžu byť liečené s génovou terapiou.

Páčilo sa vaše dieťa trpí genetickou poruchou?Ak áno, aká liečba sa mu podrobiť?Bola choroba vyliečiť?Podeľte sa o svoj príbeh s ostatnými mamy vhodením komentár nižšie.

Odporúčané články:

  • piskotmi u detí - druhy, príčiny a liečba
  • Hydronefróza V malé deti - príčiny, príznaky & amp;Ošetrenie by ste mali byť vedomí
  • svalovou dystrofiou V malé deti - 8 symptómy a 3 ošetrenie, mali by ste si byť vedomí
  • pečene u detí - 4 Príčiny & amp;6 Príznaky by ste mali byť vedomí

Related Posts