April
11
23:01
Dieťa // Zdravie

Fenylketonúria (PKU) u detí - príčiny, príznaky

Fenylketonúria (PKU) u detí

obrázku: Shutterstock

Je váš novorodenec netrpia žiadnou genetickou poruchou?Páčilo sa mu lekár diagnostikovať s fenylketonúriou (PKU)?Ak ste povedal, že áno, musíte si ho liečiť naraz.Čo je Fenylketonúria (PKU)?Ako sa to stalo?Prečítajte si náš príspevok, a získať odpovede na vaše otázky tu.

Čo je fenylketonúria (PKU)?

ochorenie fenylketonúria (PKU) je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u novorodencov.Ak dieťa trpí ochorením, telesné bunky stratí svoju schopnosť rozdelenie konkrétnej aminokyselina fenylalanín.

špecifickú skupinu proteínu je prítomný v materskom mlieku, vajciach alebo mliečne výrobky na báze.Tak neschopnosť absorbovať proteínu má vplyv na centrálny nervový systém o dieťa, a trpí mnohých zdravotných porúch.(1)

Čo spôsobuje PKU dojčiat?

ochorenie fenylketonúria (PKU) je genetická porucha.Ak dieťa zdedí defektný gény od svojich rodičov, telo chýba určitú skupinu enzýmov.Tieto bunky sa stávajú neschopné sa pokazí základné aminokyseliny s názvom fenylalanín

.

[čítať Downovho syndrómu u detí ]

potravín, do Vyhnite Počas fenylketonúria (PKU):

Zvyšuje nebezpečné nahromadenie tela dieťaťa, a on môže nie je schopný jesť určitú skupinuz potravín bohatých na bielkoviny.Niektoré z potravín, aby sa zabránilo sú:

  • Milk
  • Syr
  • Nuts
  • mäsa a hydiny
  • Fish
  • Beans
  • Sójové bôby

pre novonarodené dieťa zdediť PKU, ako matka a otec musí maťchybné gény.Vzorec dedičnosti sa nazýva autozomálne recesívny.Aj keď rodičia môžu mať chybný gén, ale nemusí trpieť ochorením fenylketonúriou (PKU).Taký človek, ktorý nesie gén slúži ako nosič.Ak niektorý jeden z rodičov je nosič a má defektný gén, pravdepodobnosť, že dieťa trpí PKU je extrémne nízka.(2)

Príznaky fenylketonúrie (PKU) u detí:

Deti narodené s PKU sa zdajú byť normálne pre prvých mesiacov ich narodenia.Ale s postupom času, niektoré z nápadných príznakov ochorenia vyplávajú na povrch.Niektoré z týchto príznakov u detí s PKU patrí:

  • Neobvykle malá hlava (Microcefalie)
  • Jerky pohyby paží a nôh
  • Oneskorený telesný rast a vývoj
  • Poor pevnosti kostí
  • mentálnym postihnutímalebo mentálna retardácia
  • Záchvaty
  • odlišný alebo zatuchnutý zápach v dychu, kože, alebo
  • moču
  • farby belavá pleti a modré oči ako fenylalanínu, nemožno prevádzať do melanínu
  • problémy so správaním, ako je hyperaktivita
  • trvá dlhšie, než sa očakávalo čas sedieť, liezť alebo chodiť
  • kožné vyrážky (ekzém) (3)

[Prečítajte si: Príčiny epilepsie u detí ]

komplikácie fenylketonúria (PKU) u detí:

Ak nemáte liečbe fenylketonúrie (PKU) je v obmedzenom časovom dieťa vyzerá, že trpí poruchami nasledujúcich zdravotných:

  • neurologické problémy, ako sú záchvaty a tras
  • mentálnym postihnutím v prvých mesiacochdieťaťa život
  • Významné poruchy správania
  • normálne tempo rastu je obmedzovaná, a zdravotný stav dieťaťa je ovplyvnený.(4)

Diagnostika Fenylketonúria (PKU) u detí:

Lekárske testy pre PKU v bábätká nastať bezprostredne po ich narodení.Test nastáva, keď dieťa otočí jeden deň.Metódy skríningu novorodencov, pre fenylketonúriou patria:

  • laborant zbiera pár kvapiek krvi z tela vášho dieťaťa.
  • technik vykonáva klinickú diagnózu krv ku kontrole na prítomnosť genetickej poruchy.
  • Ak lekársky test odber krvi ukazuje, že vaše novonarodené dieťa môže mať PKU:
  • Vaše dieťa musí podstúpiť niektoré ďalšie testy krvi a moču.
  • rodičia a dieťa musí ísť cez genetické testovanie pre identifikáciu génových mutácií.(5)

Liečba fenylketonúrie (PKU) u detí:

Hlavné liečby fenylketonúrie zahŕňajú:

  • strava, ktorá postráda bielkoviny bohatých potravín.
  • Spotreba formulovaných nutričných doplnkov môže podporovať správny rast a vývoj vášho dieťaťa.
  • Ako materské mlieko obsahuje fenylalanín, novorodencov s PKU je potrebné konzumovať fenylalanín bez dojčenskej výživy jedlo.(6)

[Prečítajte si: vrodenou srdcovou vadou, u detí ]

Domáce lieky vyliečiť fenylketonúria (PKU) u detí:

môžete praktizovať bezpečný domov opravné prostriedky vyliečiť fenylketonúria alebo zníženie jej príznaky v vaše najmenšie:

  • sledovať vášho dieťaťa Diéta:

Ak vaše dieťa je PKU poškodený, je potrebné pozorne sledovať svoje každodennej stravy.Postupujte podľa konkrétnej diétne pokyny odporúčané dietológa.Ak chcete byť presnejší, meria množstvo formulované detskej výživy a viesť záznamy o celkovej výške fenylalanínu spotrebovanej každý deň.

  • Predám Low-Protein Food Products:

Uistite sa, že vaše dieťa spotrebuje low-proteín potraviny, ako bielkovina môže znížiť svoj príjem fenylalanínu.

  • Seek vedenia od dietológom:

Požiadajte dietológa, aby denný harmonogram alebo PKU diétu pre dojčatá potravín režimu.PKU jedlo plány sa líšia pre každé dieťa.Nezabudnite, že jedlo plán môže meniť s časom, a budete musieť zmeniť pomer fenylalanínu spôsobom.

Prevencia fenylketonúrie (PKU) u detí:

PKU dochádza v novonarodené dieťa, keď zdedí dve kópie konkrétnych génov od oboch rodičov.Každý rodič obsahuje jednu kópiu génu, a preto netrpia PKU.Ale ak každý z jedinej kópie génu prešiel na dieťa, on je viac pravdepodobné, že trpí PKU.

tehotná žena, ktorá je nositeľom defektného génu by mala pred a počas tehotenstva prísne kontrolovať jej hladinu fenylalanínu.Vysoké percento fenylalanínu počas tehotenstva môže obmedzí zdravotný stav novorodenca.Vďaka starostlivé sledovanie a kontrolu hladín fenylalanínu, môže tehotná žena porodiť zdravé dieťa.(7)

[Prečítajte si: Príznaky Aspergerovým syndrómom u detí ]

Kedy vyhľadať lekársku pomoc?

S predbežné genetického skríningu testom dieťaťa, lekár môže niekedy diagnostikovať deti s PKU.Zavolajte svojho detského lekára, ak vaše dieťa:

  • zdá byť menej aktívne, než sa očakávalo normálne.
  • Zobrazuje ďalšie pozorovateľné príznaky a prejavy PKU.
  • trpí ťažkou vývojovú meškanie alebo mentálnou retardáciou.

Páčilo sa vaše novonarodené dieťa trpí fenylketonúriou (PKU)?Aké boli ošetrenie a lieky navrhovanej svojho lekára?Podeľte sa o svoje príbehy s ostatnými mamičky tu.Máte nejaké návrhy alebo otázky?Povedzte nám o nich.Zanechať komentár nižšie.

Odporúčané články:

  • meningitídy u bábätka / deti - 13 Príznaky & amp;2 procedúry, mali by ste si byť vedomí
  • nekrotizujúcej enterokolitídy u detí - Príznaky, diagnostika & amp;Ošetrenie
  • Strabizmus u detí / deti - 5 príčin, 4 Príznaky & amp;3 Ošetrenie by ste mali byť vedomí
  • Sandifer syndrómom u detí - Príznaky, diagnostika a amp;Ošetrenie