April
26
23:01
Dieťa // Bezpečnosť

Metabolická porucha u detí / malé deti - Príčiny

Metabolická porucha U dojčiat

obrázku: Shutterstock

Je vaše dieťa prechádza rôzne zdravotné kontroly skoro po narodení?Myslíte si, že tieto testy alarmujúce?No, ak ste poňatia o význame týchto skríningových testov pre novorodencov, čítanie tohto príspevku môže byť pomoc!

Dojčenská skríningové testy sú účinné metódy diagnostikovať zdravotné problémy, ktoré môžu vyžadovať lekárske ošetrenie.Už ste počuli o metabolické poruchy u detí?Abnormálne chemické reakcie v tele môže narušiť metabolických procesov.Chcete vedieť, ako to môže ovplyvniť vaše drahá dieťa?Čítajte ďalej!

Čo je metabolizmus a metabolická porucha?

Metabolizmus sa rozumie proces, pri ktorom telo vytvára energiu z jedla, ktoré jete.Vaše telo sa rozdelí jedlo, ktoré jete do rôznych cukrov a kyselín, čo zase pôsobí ako palivo pre vaše telo.Toto palivo môže byť použitá až v tele hneď.To môže tiež byť uložené v tele v rôznych orgánoch, ako sú telesného tuku, svalov alebo pečene.Metabolická porucha sa koná, keď existujú rôzne chemické zmeny vo vašom tele, kto

ré ovplyvňujú tento proces.V takom stave, vaše telo môže mať príliš veľa určité látky, alebo príliš málo z tých, ktoré sú potrebné k zostať zdravý (1).

Čo spôsobuje metabolická porucha u dojčiat?

metabolická porucha je dedičná porucha.Je to vzácna génová mutácia.V prípade, keď obaja rodičia mať nejaký záznam o metabolické poruchy, dieťa má vyššiu šancu na to isté (2).

Aké sú príznaky dojčenské metabolická porucha?

Väčšina podmienkach týkajúcich sa dojčenskej metabolické poruchy sú zriedkavé, ale to je veľmi dôležité pre všetky deti, ktoré majú byť testované na rovnaké.V niektorých prípadoch, deti sa zdajú byť úplne zdravý po narodení, a dokonca až niekoľko rokov, pred tým, než sa objavia symptómy.Tieto príznaky sa môžu objaviť v každom veku, neskôr v živote, a to aj potom, čo dieťa dosiahne dospelosti.

Tu sú niektoré z najčastejších metabolických porúch, ktoré sa môžu objaviť u detí.Majte pozor na príznaky, ako je uvedené:

1. fenylketonúriou (PKU):

V tomto stave, telo dojčaťa nie je schopný metabolizovať aminokyselinu známy ako fenylalanínu.Táto aminokyselina je najčastejšie nájdený v materskom mlieku, kravského mlieka a mäsa.Keď nemôže byť metabolizované, začne dostať nahromadené v krvnom riečisku.To môže ovplyvniť vývoj mozgu a spôsobiť vážne mentálnu retardáciu (3).

Symptómy:

  • Záchvaty
  • Oneskorenie v duševnej i sociálnej zručnosti
  • Vyrážky na koži, rovnako ako ekzém
  • Malá veľkosť hlavy v porovnaní s bežným telo hlavy pomere
  • Bad vône dychu, alebo
  • moč
  • Telesný pach
  • Hyperaktivita

2. Galactosemia:

V tomto stave, telo dojčaťa nie je schopný previesť galaktózu, čo je typ mliečneho cukru, na glukózu, čo je cukor, ktorý je nájdenýv krvi.Keď je galaktózy nie je schopný zmeniť na glukózu, začne vybudovať vnútri tela.To môže spôsobiť veľa zdravia a zdravotných komplikácií a poškodenia dieťaťa pečeň, obličky, mozog a oči.To môže tiež viesť k vážnym zvracaním, ochorenia pečene, zlyhanie obličiek, mentálna retardácia, a v niektorých prípadoch dokonca smrť (4)

Symptómy:

  • averzie na mlieko
  • Zlá chuť k jedlu
  • žltačka
  • chudobnýmalebo žiadny prírastok hmotnosti
  • Kŕče
  • Zvracanie

3. Medium-Chain Acyl-CoAdehydrogenase (MCAD) Nedostatok:

V tomto stave, telo dojčatá, nie je schopný previesť tuk na energiu.V tomto prípade, nie sú tam žiadne symptómy prítomné v čase narodenia.Symptómy sa začnú objavovať niekde medzi druhého mesiaca do druhého roku života dojčaťa.Tento stav môže viesť k poškodeniu mozgu a pečeni.V závažných prípadoch môže byť aj fatálne.Príznaky väčšinou objaví, keď dieťa je z jeho alebo jej zmesí pre dlhú dobu (5).

Symptómy:

  • Nízka hladina krvného cukru alebo hypoglykémie
  • Slabosť a letargia
  • Zvracanie

4. javorový sirup Urine Disease (MSUD):

V tomto stave, dieťa nebude mať enzým, ktorý pomáhametabolizovať tri esenciálnych aminokyselín, ktoré sú potrebné pre rast.To môže viesť k nahromadeniu aminokyselín v krvnom riečisku.To môže spôsobiť zlé stravovacie návyky v dieťa a spôsobiť výrazné javorový sirup zápach v detskom moči (čo je dôvod, prečo je podmienka pomenovaný tak).V závažných prípadoch môže spôsobiť mentálnu retardáciu, a môže tiež viesť k kóme a smrti (6).

Symptómy:

  • Ťažkosti pri kŕmení
  • slabosť a letargiu
  • Záchvaty
  • Zvracanie
  • javorový sirup ako vo vôni
  • moči
  • Coma

Problém s metabolickými poruchami, je, že príznaky sú často zamieňanéďalších podmienok.Vo väčšine prípadov príznaky skončiť sa neberú do úvahy.Majte pozor na niektorý z vyššie uvedených príznakov.Porozprávajte sa so svojím detským lekárom pravidelne.

Poznáte nejakého dieťaťa, ktorý bol diagnostikovaný s malým dieťaťom metabolickou poruchou?Keď boli symptómy si?Nikdy zdieľať skúsenosti tu s inými mamičky, šíriť povedomie medzi tými, ktorí môžu byť neznalý takéhoto ochorenia.