April
11
23:01
Baby // Zdravje

Fenilketonurija (PKU) pri dojenčkih - vzroki, simptomi

Fenilketonurija (PKU) pri dojenčkih

slike: Shutterstock

Je vaš novorojenček, ki trpijo zaradi kakršne koli genetsko motnjo?Ali ga je zdravnik diagnosticira s fenilketonurijo (PKU)?Če si rekel, ja, kar potrebujete ga zdraviti takoj.Kaj je Fenilketonurija (PKU)?Kako se je to zgodilo?Preberite naše mesto in dobili odgovore na vaša vprašanja tukaj.

Kaj je Fenilketonurija (PKU)?

bolezen fenilketonurijo (PKU) je redka genetska motnja, ki se pojavlja pri novorojenčkih.Ko dojenček trpi zaradi bolezni, telesne celice izgubijo svojo sposobnost za razčlenitev specifična aminokislina fenilalanin.

posebna skupina beljakovin je prisoten v materinem mleku, jajcih in mlečnih proizvodov na osnovi.Tako nezmožnost absorbirajo beljakovine prizadene osrednji živčni sistem otroka in trpi zaradi številnih zdravstvenih motnjah.(1)

Kaj Povzroča PKU pri dojenčkih?

bolezen fenilketonurijo (PKU) je genetska motnja.Ko otrok podeduje okvarjene gene svojih staršev, telo nima določeno skupino encimov.Celice postanejo nezmožni zrušijo bistveno amino

kislino imenovano fenilalanin.

[beri: Downovim sindromom pri dojenčkih ]

Foods, da med fenilketonurijo (PKU):

Povečuje nevarno kopičenje dojenčkovo telo, in on ne sme mogli jesti določeno skupinoz beljakovinsko bogatih živil.Nekatera živila, da bi se izognili, so:

  • Milk
  • Sir
  • Matice
  • Meso in perutnina
  • Fish
  • Fižol
  • Soja

Za novorojenček do dedovanja PKU, tako mati in oče mora imetiokvarjene gene.Vzorec dedovanja imenujemo avtosomno recesivno.Čeprav imajo starši lahko okvarjeni gen, vendar pa ne smejo trpijo zaradi bolezni fenilketonurijo (PKU).Taka oseba, ki nosi gen služi kot nosilec.Če eden od staršev je prevoznik in ima okvarjen gen, verjetnost, da otroka, ki trpi zaradi PKU je izjemno nizka.(2)

Simptomi fenilketonurijo (PKU) pri dojenčkih:

Otroci, rojeni s fenilketonurijo se zdi, da je normalno, da prvih nekaj mesecih po rojstvu.Ampak s časom, nekateri opaznih simptomov bolezni začeli površino.Nekatere od teh PKU simptomov pri dojenčkih vključujejo:

  • Neobičajno majhen vodja gibanja (mikrocefalija)
  • sunkoviti rokah in nogah
  • Zapoznela rast telesa in razvoj
  • Poor kostna trdnost
  • motnjami v duševnem razvojuali duševna zaostalost
  • Zasegi
  • ločen ali zatohel vonj v izdihanem zraku, kožo ali urina
  • barve belkast kože in modre oči so fenilalanina, ne more preoblikovati v melanin
  • vedenjske težave, kot so hiperaktivnost
  • Ob pričakuje več časa, da bi sedel, crawl ali sprehod
  • kožne izpuščaje (ekcema) od (3)

[Preberi: Vzroki epilepsije pri dojenčkih ]

Zapleti fenilketonurijo (PKU) pri dojenčkih:

Če nimate zdravljenje fenilketonurijo (PKU) je v omejenem časovnem okviru, se zdi, da otrok trpi zaradi naslednjih zdravstvenih težav:

  • nevrološke težave, kot so napadi in tremor
  • motnjami v duševnem razvoju v prvih nekaj mesecihOtrokov življenjski
  • Pomembne vedenjske težave
  • je normalna stopnja rasti oviran in je prizadeta zdravje dojenčka.(4)

Diagnosticiranje Fenilketonurija (PKU) pri dojenčkih:

Medicinski testi za fenilketonurijo v dojenčke pojavijo takoj po njihovem rojstvu.Test se zgodi, ko dojenček obrne en dan star.Metode presejalnih novorojence za fenilketonurijo vključujejo:

  • lab tehnik zbira nekaj kapljic krvi iz vašega otroka telesa.
  • tehnik opravi klinični krvni diagnoze za preverjanje prisotnosti genetsko motnjo.
  • Če preizkus vzorcev krvi medicinski kaže, da ima lahko vaš novorojenček fenilketonurijo:
  • Vaš dojenček ima opraviti nekatere dodatne preiskave krvi in ​​urina.
  • staršev in otrok mora iti skozi genetskega testiranja za identifikacijo genskih mutacij.(5)

Zdravljenje fenilketonurijo (PKU) pri dojenčkih:

Glavni tretmaji za fenilketonurijo vključujejo:

  • prehrana, ki je brez beljakovin bogatih živil.
  • Poraba oblikovanih prehranskih dopolnil lahko spodbujajo pravilno rast in razvoj vašega otroka.
  • Kot materino mleko vsebuje fenilalanin, novorojenčki s fenilketonurijo je treba zaužiti fenilalanina brez formule za dojenčke hrano.(6)

[Preberi: Prirojene srčne bolezni pri dojenčkih ]

Domov revizijah Za Cure fenilketonurijo (PKU) pri dojenčkih:

Lahko vadite varne domača pravna sredstva za zdravljenje fenilketonurijo ali zmanjšanje njene simptome na vaše malčke:

  • Spremljajte vašega otroka Prehrana:

Če je vaš dojenček PKU trpin, morate pozorno spremljate svoje dnevne prehrane.Sledite posebne prehranske smernice, ki jih dietetik priporoča.Če želite biti bolj natančna, merjenje količine formuliranega otroške hrane in voditi evidenco o skupnem znesku fenilalanina porabi vsak dan.

  • Buy Low-protein Food Products:

Zagotovite, da je vaš otrok porabi nizko beljakovinske hrane, saj lahko protein zmanjšati svoj vnos fenilalanina.

  • navodila zaprositi dietetik:

Vprašajte dietetik zagotoviti dnevih ali PKU prehrane za režim dojenčki hrane.PKU obrokov načrti razlikujejo za vsakega otroka.Ne pozabite, da lahko načrt obrok s časom spreminjala, in boste morali ustrezno spremeniti delež fenilalanina.

Preprečevanje fenilketonurijo (PKU) pri dojenčkih:

PKU pojavlja pri novorojenčkih, ko je podedoval dve kopiji specifičnih genov od obeh staršev.Vsak od staršev vsebuje eno kopijo gena in zato ne trpijo zaradi PKU.Ampak, če bi vsak od enotnega kopijo gena prenese na otroka, je bolj verjetno, da trpijo zaradi PKU.

noseča ženska, ki je nosilec okvarjenega gena treba strogo pred in med nosečnostjo nadzorujejo svoje vrednosti fenilalanina.Visok odstotek fenilalanina v času nosečnosti lahko ovirajo zdravstvenih pogojih za novorojenčka.S skrbno spremljanje in nadzor ravni fenilalanina, lahko noseča ženska rodila zdravega otroka.(7)

[Preberi: simptomi Aspergerjevim sindromom pri dojenčkih ]

Kdaj poiskati zdravniško pomoč?

S predhodno genetskega presejalnega testa otroka, lahko zdravnik včasih diagnosticiranje otrok s PKU.Pokličite otrokovega zdravnika, če vaš dojenček:

  • Zdi se, da je manj neaktivni, kot se običajno pričakuje.
  • Prikaže drugih opaznih simptomov in znakov PKU.
  • trpi zaradi resnega razvojnega zaostanka ali duševne zaostalosti.

Ali vaš novorojenček fenilketonurijo (PKU)?Kakšni so bili zdravljenja in zdravil, ki jih zdravnik predlagane?Delite svoje zgodbe z drugimi mame tukaj.Ali imate predloge ali vprašanja?Povejte nam kaj o njih.Pustite komentar spodaj.

Priporočena člankov:

  • meningitisa pri dojenčkih / otroka - 13 Simptomi & amp;2 Obdelave You morajo zavedati
  • nekrotizirajoči enterokolitis pri dojenčkih - Simptomi, diagnoza & amp;Zdravljenja
  • Strabizem pri dojenčkih / otroka - 5 Vzroki, 4 Simptomi & amp;3 Zdravljenje morate Be zavedati
  • Sandifer sindrom pri dojenčkih - Simptomi, diagnoza & amp;Zdravljenja

Related Posts